Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia Ensino Médio, 3ª Série AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU CROMOSSOMO? BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ANOMALIAS GENÉTICAS ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU CROMOSSOMO? Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: Defeito em um gene; Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número(1).

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NO GENES Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2). Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ALBINISMO Ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DOENÇA DE TAY-SACHS Caracterizada pela ausência da produção da enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo o SNC. Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.

As principais anomalias genéticas no homem BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem FIBROSE CÍSTICA As glândulas exócrinas produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos. Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.

DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS Os principais tipos de alterações estruturais que causam Anomalias cromossômicas são: Deficiência ou Deleção; Duplicação; Inversão; Translocação. (3)

SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU CHI-DU-CHAT BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU  CHI-DU-CHAT Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5. Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento. Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic

DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II. Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4) As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos: Cromossomos sexuais (alossomos); Nos autossomos.

Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos) BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos) MEIOSE I MEIOSE I xx xx NÃO DISJUNÇÃO NORMAL xx MEIOSE II x x MEIOSE II NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO II II I I II Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CROMOSSOMOS SEXUAIS Nos seres humanos, dos 23 pares de cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais; O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos. Mulheres: 44 A + XX Homens: 44 A + XY

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CARIÓTIPO Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um. Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.

Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos) BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos) Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ANEUPLOIDIAS Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down (Trissomia do 21) BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down (Trissomia do 21) Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. Alguns sinais percebidos são: Retardo mental; Pescoço e dedos curtos; Linha reta da palma da mão; Baixa estatura; Extremidade externa dos olhos voltada para cima (entre outros). (5)

Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21 BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

Síndrome de Down BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

Demonstração da linha simiesca BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da linha simiesca Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Patau Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 13 autossômico. Os portadores apresentam (6): Graves malformações do sistema nervoso central; Baixo peso ao nascimento;  Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;  Fenda palatina e/ou lábio leporino; Anormalidades no controle da respiração, entre outros, Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.

Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem XX XX XX XX XX 1 2 3 4 5 XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 9 10 11 12 XXX XX XX XX XX XX 13 14 15 16 17 18 XX XX XX XX XX 19 20 21 22 X 47, XX, +13 Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Edwards Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico. Os portadores apresentam (7): Hipertonia (característica típica); Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Orelhas baixas e mal formadas; Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Defeitos oculares; Maxilares recuados; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias do aparelho reprodutor. Anomalias renais (rim em ferradura)

Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18 BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: GNU Free Documentaition License. Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18

Características de um portador da Síndrome de Edwards BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Edwards Hipertonicidade,Esterno e pescoço curtos, pelve estreita; Pés virados para fora e calcanhar saliente; 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º; Micrognatia (mandíbula recuada); Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa. Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Turner Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são (8): Tórax largo; Ovários não funcionais; Pescoço curto e largo; Baixa estatura.

Cariótipo demonstrando a mutação monossômica BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: GNU Free Documentation License. Cariótipo demonstrando a mutação monossômica

Características de uma portadora da Síndrome de Turner BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de uma portadora da Síndrome de Turner Baixa estatura; Tórax largo; Mamilos muito separados; Metacarpo curto; Unhas pequenas; Machas marrons; Muitas dobras na pele; Constrição da aorta; Pouco desenvolvimento dos seios; Deformidades no cotovelo; Ovários subdesenvolvidos; Sem menstruação.

- Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem - Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos - Linha posterior de implantação dos cabelos baixa Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.

Síndrome de Klinefelter BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Klinefelter Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y. Apresenta os seguintes sinais (9): Alta estatura; Ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias); Testículos não funcionais ; Coeficiente intelectual baixo ou médio.

Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter

Características de um portador da Síndrome de Klinefelter BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Klinefelter Calvície frontal ausente; Tendência para crescer menos pelos; Desenvolvimento dos seios; pelos púbicos femininos; Testículos reduzidos; Fraco crescimento de barba; Ombros estreitos; Ancas largas; Braços e pernas compridas.

Portador da Síndrome de Klinefelter BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Portador da Síndrome de Klinefelter Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.

Tabela de Imagens Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso   4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisitic_man_portrait.jpg 09/04/2012 6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-sachsUMich.jpg 7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmentvest2.JPG 12/042012 9 Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.jpg 14 Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_male_karyotpe_high_resolution.jpg

Tabela de Imagens Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso   17 U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png 09/04/2012 18a Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_with_Down_Syndrome.JPG 18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap.JPG 19 Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_transverse_palmar_crease_adult.jpg 21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br 12/042012 24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlapping_fingers.JPG 26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 28a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JPG

Tabela de Imagens Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso   28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/042012 30 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br 09/04/2012 32 a e b (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License. (a) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg / (b) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg