POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

Relato da Doença A polipose múltipla ou adenomatosa familiar (PAF) é uma doença caracterizada por mais de cem pólipos do tipo adenoma localizados no intestino grosso (cólon e reto).

Relato de Casos

Doente do sexo feminino, de 32 anos, aparentemente saudável até 2002, altura em que inicia quadro clínico de pneumonias de repetição ( 3 de etiologia bacteriana uma fúngica) e posteriormente dores abdominais recorrentes tipo cólica e diarreia. Simultâneamente candidiase oral; cefaleias frontais. Dos antecedentes pessoais realça-se infecções ORL de repetição e asma brônquica na infância.Apresentava ainda um quadro de polipose nasal com obstrucção brônquica intermitente. Emagrecimento acentuado. Dor abdominal associados a diarreias intermitentes e emagrecimento acentuado.

Genética Distúrbio autossômico dominante incomum. Defeito genético específico no gene APC (adenomatous polyposis coli), que está localizado no cromossomo 5q21.

Características Clínicas Trasmissão da Doença Transmissão vertical (de pais para filhos) 50% de chance de um filho apresentar o gene defeituoso caso um dos pais seja afetado. Filhos não afetados não transmitem a doença para outras gerações.

Teste Genético Coleta de sangue de pessoa sabidamente portadora da doença. Teste de sequenciamento genético automáqtico computadorizado, visando localizar dentro do gene APC defeituoso o problema específico para aquela determinada família.

A partir daí, outros membros da família sem a doença manifestada, podem ter seu sangue testado com a finalidade de pesquisar, direta e especificamente, se têm a mesma predisposição.

Diagnóstico de PAF Exame endoscópico do intestino grosso (retossigmoidoscopia ou colonoscopia). Outros sinais e sintomas: Osteomas Cistos sebáceos Pólipos de estômago Manchas de retina Aumento de abdome

Importância do Diagnóstico Precoce Quase 100% das vezes ocorre a transformação dos pólipos intestinais benignos em câncer intestinal.

Tratamento A cirurgia ainda é o único tratamento efetivo efetivo para a FAP. Remoção de todo o intestino grosso, incluindo ou não o reto.

Características Físicas Tipicamente os pacientes desenvolvem 500 a 2500 adenomas colônicos que atapetam a superfície da mucosa. Às vezes, apenas 150 pólipos estão presentes; são necessários no mínimo 100 pólipos para o diagnóstico de PAF. Múltiplos adenomas também podem estar presentes em outras partes do trato alimentar, incluindo a região da ampola de Vater.

Frequência 1\5000 a 1\8000 indivíduos.

Referência Bibliográfica ROBBINS,COTRAN, Ramzi S., KUMAR, Vinay, COLLINS, Tucker, Patologia Estrutural e Funcional.Rio de Janeiro. Ed. Guanabara Koogan S.A., 2000. www.hcam.org.br