ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL Erlane Ribeiro - FMJ
Quando? Erlane Ribeiro - FMJ
História familiar Erlane Ribeiro - FMJ
Anomalias Cromossômicas CONCEPÇÕES 10-15% (95% perdidos) Trissomias 50% Monossomias 20% Triploidia 15% Anomalias estruturais Ovócitos 20-25% Espermatozóides 3-4% Erlane Ribeiro - FMJ
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Idade avançada Materna Paterna
Perda fetal
Teratógeno Erlane Ribeiro - FMJ
Consanguinidade TIPO DE ACASALAMENTO GENES EM COMUM GENITOR-FILHO 1/2 IRMÃOS IRMÃO-MEIA IRMÃ 1/4 TIO-SOBRINHA PRIMO EM 1° GRAU 1/8 PRIMO EM 2° GRAU 1/16 PRIMO EM 3° GRAU 1/32 Erlane Ribeiro - FMJ
Objetivos Esclarecimento Opção reprodutiva Reduzir ansiedade Direito de decisão Tratamento precoce Erlane Ribeiro - FMJ
Diagnóstico pré-natal Ultrasonografia Translucência nucal Punção de VC Amniocentese Teste do risco fetal Cordocentese US morfológico Erlane Ribeiro - FMJ
Orientações Risco do feto ser afetado Natureza/consequências do problema Risco/limitação do procedimento Tempo para receber o resultado Necessidade de repetição Limitações do resultado Erlane Ribeiro - FMJ
Prevenção Erlane Ribeiro - FMJ
Novas perspectivas Pré-implantação Células fetais circulantes Erlane Ribeiro - FMJ
Tratamento fetal Paliativo Cirúrgico Curativo Erlane Ribeiro - FMJ