TALASSEMIAS

Prevalência

Relacionada à pressão seletiva da malária

Existem pelo menos 200 tipos de mutações nas B-Talassemias que originam 2 tipos de genes: Gene Bº: totalmente incapaz de produzir cadeia B. Gene B+: produz uma pequena quantidade de cadeia B. Gene normal: B

Genótipos possíveis: B/B: pessoa normal Bº/Bº e B+/B+ (homozigotos) Bº/B+ (duplo heterozigoto) Bº/B e B+/B (hererozigotos)

B-Talassemia maior Bº/Bº: não produzem absolutamente nenhuma cadeia Bº/B+: produzem pouquíssima cadeia Quadro extremamente grave dependente de hipertransfusão!!

Quadro Clínico: Fáscies talassêmica Deformidades ósseas Icterícia (elevação BI) Baixa estatura Disfunção endócrina Inanição Suscetibilidade a infecções Litíase biliar Ulceras maleolares Hepatoesplenomegalia Hemocromatose transfusional (hiperpigmentação, hipogonadismo, DM, ICC)

Hemácias microcíticas e hipocrômicas Contém corpúsculos de inclusão (acúmulo de cadeias alfa que se precipitam no citoplasma), que determina a destruição do eritroblasto na própria medula

As hemácias sobreviventes são “defeituosas” (corpúsculos de inclusão) que as fazem reconhecíveis pelos macrófagos do baço = hemólise extravascular crônica!

Resumo A anemia é consequência da: Redução da síntese de hem Eritropoiese ineficaz Hemólise crônica extravascular

B-Talassemia menor (“traço talassêmico”) Bº/B e B+/B Um gen não produz, ou produz pouco, enquanto o outro é normal. Totalmente assintomático, com alterações típicas no hemograma (benigna)

Diagnóstico Assintomático Anemia, qdo presente, Hb > 10g/dL Microcitose: VCM 60-70fL Hipocromia: HCM 18-21pg Sg periférico c/ hem em alvo e pontilhado basofílico

B-Talassemia intermediária B+/B+ Moderadamente grave, mas não dependente de hípertransfusão.

Quadro Clínico: Anemia crônica Deformidades ósseas Icterícia intermitente Litíase biliar recorrente Esplenomegalia moderada Absorção de fe aumentada Cresc, desenvolv, fertilid preservados

DIAGNÓSTICO Índices hematimétricos e hematoscopia do sg periférico idênticos ao da B-talass maior; o que as diferencia é o grau da anemia

Eletroforese de Hemoglobina Normal: 97% HbA (2alfa+2beta) 2% HbA2 (2alf+2delt) 1% HbF (2alfa+2gam)

Uma variante chamada hemoglobina C, migra exatamente como a hemolobina A2 ( a hemoglobina A2 jamais supera valores acima de 10%. Assim, uma eletroforese com 57,8% de A1 ( que é a hemoglobina normal do ser humano) e 42,2 % de C (pois com este valor só pode ser a hemoglobina C e não a A2) é portador de um gene para hemoglobina anômala.

IDENTIFICAÇÃO DE HEMÓLISE Hiperbilirrubinemia Indireta LDH aumentado Redução da haptoglobina Reticulocitose

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Anemia ferropriva X Talassemias RDW > 14% (elevado) Ferro sérico < 30 Ferritina < 15 13% (normal) Normal ou elevada > 200

TESTE DO PEZINHO

Hipotireoidismo congênito Fenilcetonúria Hemoglobinopatias Fibrose cística Obs: lab privados podem realizar testes p/ outras doenças de acordo com o pedido do pediatra.

É um teste de triagem; em caso de resultados alterados devem ser realizados exames confirmatórios.