SÍNDROME DE TURNER Amie Feitosa Rodrigues Leriane Braganholo da Silva Luana Dionysio Thalita Lima

HISTÓRICO As características do Síndrome de Turner foram descritas inicialmente por Henry Turner, em 1938. As descrições deste tiveram por base a observação de pacientes do sexo feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140 cm) e ausência de características sexuais secundárias. O cariótipo foi definido após vinte anos, por FORD et al. (1959), sendo possível desde essa altura o diagnóstico citogenético (ausência parcial ou total do cromossoma X) demonstrando que estas pacientes apresentavam uma monossomia do cromossomo X (45, X). 

O QUE É SÍNDROME DE TURNER? A Síndrome de Turner é uma monossomia, definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas a Síndrome. É uma anomalia cromossômica rara, atingindo, aproximadamente, apenas uma dentre 2500 a 5000 nativivas.

Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina (cerca de 18 %).

Cariótipo A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo que o mosaicismo (condição em que existem duas ou mais linhagens celulares derivadas de um único zigoto, diferentes geneticamente por causa de mutação ou não disjunção do zigoto) 45, X / 46, XX é responsável por 25% dos casos.

Cariótipo

DIAGNÓSTICO Faz-se através do estudo cromossômico, utilizando sangue periférico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neonatal, 1/3 na infância e as restantes na adolescência. Ao nascimento, os bebês têm, muitas vezes, edema do dorso do pé, um sinal diagnóstico útil.

ESTIGMAS FÍSICOS Segmento Cefálico: Olhos e região: ptose palpebral, estrabismo, pregas epicânticas, hipertelorismo ocular e sobrancelhas espessas; Orelhas: implantação baixa, orelhas rodadas; Boca: Boca de peixe, palato em ogiva, alterações dentárias; Cabelos: implantação baixa; Micrognátia; Região toráxica:  Tórax em escudo, tórax escavado, hiperlorismo mamário, escoliose, e cifose;

Extremidades:  Cúbito e geno valgo; 4º metacarpo curto; Linfedema em mãos e pés; Pele fâneros:  Displasias ungueais; Nevus pigmentares;

ALTERAÇÕES Observa-se vários tipos de alterações relacionadas a ST podendo ser elas congênitas ou adquiridas, dentre elas encontram-se: Doenças cardiovasculares; Doenças Tireoidianas; Alterações Renais; Alterações Auditivas; Intolerância a glicose; Diabetes Mellitus tipo 2; Hipertensão; Osteoporose (Sem consenso entre autores investigados);

CRESCIMENTO O retardo no crescimento das meninas com ST começa no período uterino e prolonga-se durante todo o desenvolvimento. A respeito da altura não existe consenso nas literaturas acessadas, entretanto a media varia entre 1,33 e 1,57m, 20 cm abaixo da média da população feminina. A baixa estatura está relacionada à ausência de um gene localizado no cromossomo X. O tratamento é administrado com GH (hormônio do crescimento) que não é deficiente nessas meninas, contudo é possível que elas tenham um aumento na sua estatura através desse procedimento. O tratamento com estrógenos em baixas doses para crescimento é questionável, pois este favorece à fusão epifisária, sendo recomendada somente após os 12 anos (idade óssea).

TRATAMENTO A deficiência de estrógeno afeta de 95% a 98% das portadoras devido a disgenesia gonadal (ausência de ovários) que caracteriza essa Síndrome. Ao invés de ovários, a maioria das mulheres com a síndrome possui vestígios de uma massa de tecido conjuntivo (gônadas em fita), com desenvolvimento incompleto ou ausência das células precursoras dos óvulos. Portanto é necessário que os hormônios sejam repostos em época certa com objetivo de desenvolver características sexuais secundárias, a menarca e propiciar o ganho e a manutenção da massa óssea.

ASPECTOS PSICOSSOCIAIS Infere-se que a presença de tantos sinais e sintomas decorrentes da ST podem ocasionar conseqüências no funcionamento psicológicos dessas meninas, devido a reação delas próprias ou a reação de outros indivíduos. De acordo com estudos as portatoras da ST podem apresentar dificuldades com relação a: Interação social e relacionamento amoroso; Imaturidade; Problemas de atenção / hiperatividade; Dificuldades específicas de aprendizagem; Retraimento; Comportamento agressivo e Baixa autoestima. A baixa estatura pode ser o principal fator que desencadeia esses problemas psicossociais segundo alguns autores.

CONCLUSÕES A ST é a primeira doença genética cujos estigmas podem ser superados pela terapia hormonal. Se as portadoras seguirem as recomendações, podem alcançar todos os benefícios que o avanço médico-científico propicia sem os malefícios que uma conduta inadequada pode proporcionar. Considera-se que a Educação Física, logicamente que concatenada com as demais áreas (Medicina, Nutrição, ...) pode propiciar uma maior sociabilização às portadoras desta Síndrome, para que suas características físicas peculiares não sejam evidenciadas e, sim, tratadas da melhor forma possível, sem preconceitos, auxiliando na melhora da autoestima daquelas. Também pode ajudar na prevenção ou tratamento de algumas doenças ligadas à Síndrome, como a diabetes mellitus e a obesidade.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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