Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Baixa estatura; Linha de implantação dos cabelos baixa; Pescoço alado; Genitália juvenil; Ovário atrofiado; Amenorreia Grandes lábios despigmentados; Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espaçadas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; Tórax largo; Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares. Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de hormônios femininos, provocado pela ausência de um cromossomo “X”, estas jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias, o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade3 frequente.

Síndrome de Klinefelter

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial Testículos pequenos e firmes Estatura - alta

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL Modificações na sequência dos genes ao longo do filamento: Na Mitose – Efeitos mínimos, pois algumas células serão atingidas (tumores). Na Meiose – Transmitidas aos descendentes (cromossomos anormais em todas as células).

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL Ocorre quando os cromossomos ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem qualquer maneira, não se prendendo às extremidades (telômeros) dos cromossomos normais. Consequências – Deleção ou Perda/ Adição ou Duplicação/ Inversão/ Translocação/ Isocromia/ Cromossomos em Anel.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL DELEÇÃO OU PERDA Pedaço de cromossomo é perdido. Perda de muitos genes – São percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose: Deleção Terminal – Simples quebra, sem reunião das extremidades.. Deleção intersticial – Dupla quebras, com perda de um segmento interno seguida de soldadura dos segmentos quebrados. Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL DUPLICAÇÃO OU ADIÇÃO Formação de um segmento adicional em um cromossomo causando um aumento no número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing-over desigual entre as cromátides homólogas durante a meiose produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados, de modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL INVERSÃO Ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida por causa da alteração da ordem dos genes. O pareamento dos homólogos na meiose fica prejudicado.

INVERSÃO Podem ser nominadas de: INVERSÃO PERICÊNTRICA - Quando ocorre envolvendo o centrômero. INVERSÃO PARACÊNTRICA – Quando não envolve o centrômero.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL TRANSLOCAÇÃO Transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos, havendo quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos. Podem ser: RECÍPROCAS- Há trocas de segmentos entre cromossomos que sofreram quebras. SIMPLES - O segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento haja troca entre eles. ROBERTSONIANAS – Dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo trocas de braços cromossômicos inteiros.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL ISOCROMIA Ocasionalmente na divisão celular as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente no sentido longitudinal e o centrômero se divide transversalmente. Consequências – Células com duplicidade de genes e outras com deleção de genes.

LEMBRETE A inversão, deficiência, translocação e isocromia levarão aos resultados de gametas inviáveis que causarão diminuição na fertilidade ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, levando a deformidades fenotípicas no embrião.

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL CROMOSSOMO EM ANEL Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem telômeros, tendem a unir-se. Cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose. Estão sujeitos a degeneração e é visto com frequência em anomalias congênitas estando também associados a deficiências mentais e má formações.

SÍNDROMES MAIS INCIDENTES SÍNDROME CRI-DU-CHAT - SÍNDROME DO MIADO DE GATO – 1963 - Dr. Lejeune(França). Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, apresentando como notação no cariótipo: 46, XX, 5p- / 46, XY, 5p-. Os afetados se caracterizam por: Assimetria facial, Microcefalia, Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), Hupertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), Hipotonia (Tônus muscular deficiente), Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), Pregas epicânticas, Orelhas mal formadas e de implantação baixa, Dedos longos, Linha simiesca, Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor, Retardamento mental acentuado.

SÍNDROMES MAIS INCIDENTES SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Deleção do braço curto do cromossomo 4, tendo como notação no cariótipo: 46, XY 4p- /46, XX 4p-. Os portados possuem: Retardo mental grave, Microcefalia, Hipotonia, Palato profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior, Estrabismo, Queixo pequeno, Assimetria craniana ocasionalmente podem ter interferência cardíaca, Escoliose, Dentes fundidos, Perda de audição, Atraso no crescimento ósseo e/ou anomalias renais.

NOTAÇÃO Total de cromossomos encontrados Vírgula Cromossomos sexuais Cromossomo afetado Braço afetado -/+ . Nos demais casos, iniciais da interferência e/ou parênteses designando o ocorrido. Exemplos: 46, XX/XY 5p+ 46, XX/XY 9q- 46, XX/XY t(4p6q) 46, XX/XY t(8p9) 46, XX/XY I(5p) 46, XX/XY I(19pq) 46, XY/XX Ca(6)