SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS

Apresentação em tema: "SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS"— Transcrição da apresentação:

1 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS

2 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS “ Facomatose “
Grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por alterações do tegumento e do SNC Defeito na diferenciação do ectoderma primitivo Tendência a formar tumores

3 NEUROFIBROMATOSE Doença de Von Recklinghausen
Distúrbio autossômico dominante Multiforme e progressiva Alteração na migração da Crista Neural

4 Doença de Von Recklinghausen

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6 NEUROFIBROMATOSE I Incidência: 1/4000-5000 Cromossomo 17q11.2
Neurofibrina

7 NEUROFIBROMATOSE TIPO I Critérios Diagnósticos
Dois ou mais destes sinais: Seis ou mais manchas café-com-leite Efélides axilares ou inguinais Dois ou mais nódulos de Lisch Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma plexiforme Lesões ósseas Glioma óptico Parente de primeiro grau com NF-I

8 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Seis ou mais manchas café-com-leite : 5 mm (pré-puberes) e 15 mm (pós-puberes) - 100%

9 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Efélides axilares ou inguinais (3mm) – Sinal de Crowe

10 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Dois ou mais nódulos de Lisch – 74% Lâmpada de fenda

11 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme

12 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Lesão osséa

13 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Glioma óptico

14 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico
Parente de primeiro grau com NF - I

15 NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite
Lesões maculosas demarcadas com pigmentação uniforme e bordos regulares Etnia : branca X negra Quantidades de lesões

16 NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite
Diagnóstico Diferencial : Esclerose Tuberosa Sd. McCune-Albright Ataxia-Telangectasia Nevus Basocelulares

17 Manchas café-com-leite Sd. McCune-Albright

18 Manchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia

19 Manchas café-com-leite Nevus Basocelular

20 NEUROFIBROMATOSE I Clínica
Manchas café-com-leite Neurofibromas – influência hormonal Exoftalmia pulsátil Escoliose Distúrbios visuais – 20% Reflexos pupilares alterados

21 Neurofibroma

22 NEUROFIBROMATOSE I Complicações
Déficit de atenção Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas Hidrocefalia Estenose/aneurisma cerebral Doença de Moyamoya

23 NEUROFIBROMATOSE I Complicações

24 NEUROFIBROMATOSE I Complicações
Ataque Isquêmico Transitório Puberdade precoce Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitoma Tumores: Wilms, Leucemia, Rabdomiosarcoma

25 NEUROFIBROMATOSE II Incidência: 1/50000 Cromossomo 22q1.11
Neuromas acústicos bilaterais

26 NEUROFIBROMATOSE II Critérios Diagnóstico
Um ou mais destes sinais: Neuroma do acústico ( VIII par craniano) Familiares com NF-II e Neuromas do acústico ou: Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Schwanoma Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino – 50%

27 Neuroma do acústico

28 NEUROFIBROMATOSE II Clínica
Perda auditiva Paresia facial Cefaléia Perda do equilíbrio

29 NEUROFIBROMATOSE II Complicações
Tumores do SNC

30 NEUROFIBROMATOSE Diagnóstico
Anamnese Exame Físico Imagem (TC/RM) EEG e Potencial Evocado NF-II: história familiar “+”= DNA fetal

31 NEUROFIBROMATOSE Conduta
IDENTIFICAÇÃO PRECOCE Controle das manifestações / complicações Exame oftalmológico anual Aconselhamento genético

32 NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ?
“A NF reproduz-se fielmente nas gerações sucessivas. Um dos pais com NF tem 50% de chance de transmitir a doença em cada gravidez.”

33 ESCLEROSE TUBEROSA Incidência: 1/6000 Herança Autossômica Dominante
CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberina 50% dos casos são esporádicos Multissistêmica

34 ESCLEROSE TUBEROSA Patologia
Tuberes na região subependimaria Calcificação e projeção ventricular: “gota de vela” Microscopia: numero reduzido de neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarros Relação tuberes X comprometimento neurológico

35 ESCLEROSE TUBEROSA Clínica
Espasmos do lactente (Sd de West) Lesões hipopigmentadas – 90% Placa de Chagrem (região lombossacra) Infância: - Epilepsia mioclônica - Adenomas sebáceos - Fibroma subungueais/periungueais

36 Lesões hipopigmentadas

37 Adenomas sebáceos

38 Fibroma periungueal

39 ESCLEROSE TUBEROSA Complicações
Tumores da retina Tumores cerebrais: Astrocitoma Rabdomioma cardíaco Hamartomas / Doença policistica renal Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneo

40 Hipsarritmia

41 ESCLEROSE TUBEROSA Diagnóstico
Anamnese Exame Físico EEG: hipsarritmia Lâmpada de Wood Fundoscopia ocular RX / RM / TC

42 ESCLEROSE TUBEROSA Conduta
Vigabatrina / ACTH USG renal Ecocardiograma RX de tórax

43 DOENÇA DE STURGE-WEBER
Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênese Incidência : 1 / Nevo facial : “ vinho do porto “

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48 Sturge-Weber Clínica Mancha facial unilateral Buftalmia
Glaucoma ipsilateral Epilepsias / crises focais

49 Sturge – Weber Complicações
Hemiparesia Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor Retardo mental Glaucoma

50 Sturge – Weber Diagnóstico
Anamnese Exame físico Refratária aos anticonvulsivantes RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação ventricular

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52 Atrofia Cerebral

53 Sturge – Weber Conduta Freqüência das crises x tratamento
Hemisferectomia / lobectomia Medir PIO regularmente Laserterapia Psicoterapia

54 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Considerações Finais
Anamnese/Exame físico Incidência Acompanhamento multidisciplinar Prognóstico

55 Obrigada, palmas, por favor!