Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla

Apresentação em tema: "Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla"— Transcrição da apresentação:

1 Síndrome da Neoplasia Endócrina Múltipla
Genética Molecular Catarina Nunes Turma C MIMD Universidade Católica- Centro Regional das Beiras

2 O que é? Associação de dois ou mais tumores (malignos ou benignos) que envolvam duas ou mais glândulas endócrinas, transformando as células endócrinas em células neoplásicas.

3 Quais as causas? Perda de genes de supressão tumoral MEN1
Presença de proto-oncogenes MEN2

4 MEN1 e MEN2 Herdadas de forma autossómica dominante e têm uma frequência de 1 para

5 MEN1 Penetrância que atinge os 100% com a idade;
Tumores no pâncreas endócrino, na hipófise anterior e nas paratiróides; Causa: mutações no gene que codifica a MENina, localizado no cromossoma 11, que é um gene supressor de tumor que, a partir do momento que os seus alelos são ambos inativados, perde a sua expressão, dando início a uma cascata de carcinogénese; Expressão do fenótipo: caso haja a mesma mutação na mesma família não implica que o fenótipo dos diferentes indivíduos com a doença seja o mesmo.

6 MEN2 Subdivida em 2A, 2B e Carcinoma Medular da Tiróide Familiar;
Causa: mutações no gene RET; MEN 2A: carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma , adenoma ou hiperplasia da paratiróide; MEN2B: risco para neuromas mucosos dos lábios e língua, lábios aumentados, ganglioneuromatose do tracto gastointestinal e características físicas da síndrome de Marfan; O Carcinoma Medular da Tiróide Familiar é diagnosticado em famílias com quatro casos de carcinoma medular da tiróide na ausência de feocromocitoma ou adenoma da paratiróide.

7 Bibliografia rubrica=7&id_seccao=3; file:///C:/Users/ALFREDO%20NEVES/Downloads/ Sindrome_da_neoplasia_endocrina_multipla_tipo _1__MEN1_-_a_proposito_de_um_caso.pdf ;   saude.pt/bitstream/ /868/1/Multiple%20e ndocrine%20neoplasia.pdf; content&view=article&id=537&Itemid=33