ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA

Apresentação em tema: "ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA"— Transcrição da apresentação:

1 ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA PRÁTICA PEDIÁTRICA
Erlane Ribeiro - FMJ

2 Por que indicar? Erlane Ribeiro - FMJ

3 Prevalência de doenças genéticas
Prevalência ao longo da vida/1.000 Modificado de Jorde et al., 2000 Erlane Ribeiro - FMJ

4 Quando indicar? Erlane Ribeiro - FMJ

5 Malformações congênitas Doenças hereditárias
Retardo mental inexplicável Idade materna avançada Exposição a teratógenos Consangüinidade Infertilidade/esterilidade Câncer Erlane Ribeiro - FMJ

6 Malformações congênitas
Erlane Ribeiro - FMJ

7 Doenças hereditárias Erlane Ribeiro - FMJ

8 Exposição a teratógenos
Erlane Ribeiro - FMJ

9 Qual o papel do pediatra diante de uma criança com doença genética?
Erlane Ribeiro - FMJ

10 Defeito congênito Contar/mostrar a criança ao pai e à mãe
Apoio psicológico Equipe coerente Respeitar as etapas de reações Erlane Ribeiro - FMJ

11 Etapas de reações Impacto Negação Deslocamento Ansiedade-mágoa-raiva
Equilíbrio Reorganização Erlane Ribeiro - FMJ

12 CONSULTOR biologia molecular citogenética bioquímica clínica
radiologia psicologia CONSULTOR Erlane Ribeiro - FMJ

13 Mitos Envolve conhecimentos complexos e inacessíveis
Não pode ser feito onde não há geneticista Erlane Ribeiro - FMJ

14 Quando não há geneticista
Fotografias de corpo inteiro com detalhe na região comprometida Radiografia do esqueleto Necrópsia 5 ml de sangue heparinizado para cariótipo Correio ou Erlane Ribeiro - FMJ