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Teresa Rosa nº28 Alexandre Felício nº1 António Carvalho nº4 João Alves nº12 Margarida Batista nº17 Sara Silva nº25.

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1 Teresa Rosa nº28 Alexandre Felício nº1 António Carvalho nº4 João Alves nº12 Margarida Batista nº17 Sara Silva nº25

2 Tipos de Doença As Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF) estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias. Existem 4 tipos de PAF: PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês

3 Caracteriza-se por: polineuropatia periférica (perda de destreza motora, de sensibilidade táctil e de dor) problemas cardíacos (hipotensão ortostática, diferentes arritmias, obstruções auriculoventriculares) disfunções eréctil e urinária disfunções gastro-intestinais disfunções renais (diminuição da filtração glomerular) perturbações ocularesSintomatologia

4 Hereditariedade Árvore Genealógica Resulta de uma mutação genética no cromossoma 18 Transmite-se de forma autossómica dominante a doença PP PPP P Pp pPppp pPppp Um dos pais tem a doença e outro nãoPais ambos homozigóticos dominantes 50% de probabilidade 100% de probabilidade

5 A Mutação Genética - substituição de um aminoácido - deixa de ser codificada a proteína TTR é codificada a proteína TTR Val30Met A transtirretina (TTR) e as suas funções - a TTR é uma proteína produzida no fígado - é solúvel no plasma e estável nos tecidos - está envolvida no transporte da hormona da tiróide, lípidos e uma proteína de ligação da vitamina A

6 Alterações estruturais A TTR Met30 - é a proteína mutada que mais tarde vem a dissociar nos seus monómeros; - estes desdobram-se causando a formação de fibrilas amilóides, as quais vêm a afectar os tecidos em que se acumulam.

7 Atenuação da doença e as alterações patológicas …[d escobriu-se] que com uma TTR T119M há uma considerável redução da formação de fibrilas e que a incorporação de T119Ms adicionais conseguem terminar completamente a dissociação de tetrâmeros, prevenindo o desdobramento da transtirretina e, consequentemente, inibindo a formação de fibrilas. S. Borman As TTRs Met30 e Met119: Garantem uma maior estabilidade da proteína A Met119 oferece maior resistência à dissociação da proteína TTR não se deposita com facilidade PAF surge mais tardiamente evolução menos acentuada

8 A DIFUSÃO DA PARAMILOIDOSE EM PORTUGAL - A região da Póvoa de Varzim e Vila do Conde - Norte de Viana do Castelo até à zona de Buarcos e Figueira da Foz - O interior e as ligações comerciais e agrícolas - Barcelos e Braga - Unhais da Serra e as suas Termas - Finais do século XIX e a migração para as grandes cidades - Avieiros

9 SUÉCIA A Suécia foi dos primeiros países a receber a paramiloidose através de Portugal, isto deu-se por duas razões: - Os ataques dos Vikings: Os ataques normandos às costas portuguesas iniciaram-se em 961, estes ataques contribuíram para a transmissão da doença. - O comércio do peixe seco: As rotas do comércio do sal entre o continente e o Báltico estabeleceram-se muito cedo e foram uma das razões da propagação da doença para este país.

10 Dr. Corino de Andrade Nome: Dr. Mário Corino da Costa Andrade Nascimento: 10 de Junho de 1906 Local de Nascimento: Moura, distrito de Beja 1922 – Começa a frequentar o curso de medicina, na especialização em Neurologia, na Faculdade de Medicina de Lisboa Foi-lhe atribuído o Prémio Dejerine pela Universidade de Estrasburgo.

11 1939 – A partir deste ano, passa a fazer visitas semanais à Póvoa de Varzim a fim de estudar a doença Corino cria e dirige o Centro de Estudos da Paramiloidose, na cidade do Porto Cria, em conjunto com alguns profissionais de saúde, a Associação Portuguesa de Paramiloidose. Faleceu recentemente, com 99 anos, no dia 16 de Junho de 2005, no Porto. Foi um dos mais destacados neurologistas portugueses e o primeiro investigador que provou a existência da doença dos pezinhos. A descoberta Em 1939 aparece uma mulher de 37 anos, residente na Póvoa de Varzim. Tinha a "doença dos pezinhos", assim baptizada pelo povo que bem sabia que o "mal" apanhava os pés e não deixava caminhar.

12 Balanço actual das famílias afectadas em Portugal Distribuição das famílias portuguesas É de notar a grande prevalência na zona Norte do país e ao longo da costa: Região da Póvoa de Varzim e Vila do Conde (139 famílias) Barcelos (54 famílias) Braga (39 famílias) Porto e Matosinhos (44 famílias) Figueira da Foz (40 famílias) Balanço actual 479 Famílias 6000 Indivíduos em risco 3000 Portadores estão registados no Centro de Estudos da Paramiloidose do Porto

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14 Novo medicamento em estudo Trata-se de uma experiência mundial, a decorrer em oito centros em simultâneo no Hospital de Santo António, no Porto; no Hospital de Santa Maria, em Lisboa; na Suécia; na Alemanha; na França; em Espanha; no Brasil; na Argentina. A experiência foi promovida por um laboratório americano, que desenvolveu um novo composto, capaz de estabilizar a proteína anormal presente no sangue dos doentes com paramiloidose; Este composto, o Fx-1006A, impede a proteína anormal (que provoca a doença) de se separar e formar a substância amilóide cuja deposição está associada à destruição lenta e progressiva dos nervos periféricos e de outros órgãos.

15 -Diagnóstico pré-implantório para saber nos primeiros tempos se naquele feto está ou não presente a doença e a partir daí decidir fazer ou não a interrupção voluntária da gravidez; - Fertilização in-vitro (ainda é um processo muito experimental e muito desgastante para o próprio casal). Evitar a transmissão da doença

16 Tratamento O único tratamento para a paramiloidose passa pela transplantação hepática. O transplante: - espera-se entre 6-9 meses dependendo dos países.

17 O transplante de fígado não elimina os danos já existentes (normalmente atrofia de membros, incontinência e impotência), apenas atenua os que tenderão a aparecer por algum tempo. Algumas complicações podem surgir : Sangrar demais durante ou depois da operação, A Artéria Hepática ficar bloqueada, Os ligamentos não funcionarem.

18 Imunossupressores O sistema imunitário não aceita o fígado novo Fará tudo para o destruir Rejeição Controlada com imunosupressores Ingrediente Activo Nome do Medicamento Cyclosporin ou Tacromilus Neoral ou prograf AzathioprineImuran PrednisoloneDeltacortil

19 Benefícios da fisioterapia Manutenção e/ou aumento de amplitudes articulares; Aumento da força muscular; Uma melhoria a nível da marcha, da coordenação motora e também no aumento da sensibilidade; Facilita ao doente a realização de tarefas básicas designadas por AVD´s (actividades da vida diária). Ajuda a combater a sensação de fadiga muscular.

20 Outros tratamentos O tratamento das diferentes algias passa também pela utilização de meios electrofísicos como: -Ultra-Sons; -T.E.N.S. – Transcutaneous electrical nerve stimulation (Neuroestimulação eléctrica transcutânea) que serve como analgésico; -Galvanização (estimulação por meio de electricidade).

21 A ciclosporina Droga imunossupressora, isolada de um fungo que habita no solo; Suprime as reacções imunológicas que causam rejeição de órgãos transplantados Não apresenta os efeitos colaterais de outros imunossupressores É o medicamento de primeira escolha na linha terapêutica –Pode levar a hiperplasia gengival

22 Legislação especial actualmente existe legislação especial de apoio a estes doentes; permite que tenham alguma ajuda financeira e algumas comparticipações Núcleos espalhados pelo país Sede de Esposende: RUA BOMBEIROS, 27 B ESPOSENDE - TELEFONE: Enf.ª Leonor Sede de Barcelos: RUA DO CÁVADO, TAMEL - S. VERÍSSIMO BARCELOS - TELEFONE: João de Deus Sede de Braga: COMPLEXO DESPORTIVO DA RODOVIA - APARTADO BRAGA - TELEFONE: Prof.ª Carolina Mota Sede de Vila do Conde/Póvoa do Varzim: AVENIDA D. ANTÓNIO BENTO MARTINS JÚNIOR - CAXINAS VILA DO CONDE - TELEFONE: Sede do Cartaxo: TRAVESSA OLARIAS, 3-1.º ESQ CARTAXO - TELEFONE: Virgílio Ribeiro

23 Assine a petição em:


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