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SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS.

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1 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS

2 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Facomatose SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Facomatose Grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por alterações do tegumento e do SNC Grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por alterações do tegumento e do SNC Defeito na diferenciação do ectoderma primitivo Defeito na diferenciação do ectoderma primitivo Tendência a formar tumores Tendência a formar tumores

3 NEUROFIBROMATOSE Doença de Von Recklinghausen Doença de Von Recklinghausen Distúrbio autossômico dominante Distúrbio autossômico dominante Multiforme e progressiva Multiforme e progressiva Alteração na migração da Crista Neural Alteração na migração da Crista Neural

4 Doença de Von Recklinghausen

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6 NEUROFIBROMATOSE I Incidência: 1/ Incidência: 1/ Cromossomo 17q11.2 Cromossomo 17q11.2 Neurofibrina Neurofibrina

7 NEUROFIBROMATOSE TIPO I Critérios Diagnósticos Dois ou mais destes sinais: 1) Seis ou mais manchas café-com-leite 2) Efélides axilares ou inguinais 3) Dois ou mais nódulos de Lisch 4) Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma plexiforme 5) Lesões ósseas 6) Glioma óptico 7) Parente de primeiro grau com NF-I

8 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Seis ou mais manchas café-com- leite : 5 mm (pré- puberes) e 15 mm (pós-puberes) - 100% Seis ou mais manchas café-com- leite : 5 mm (pré- puberes) e 15 mm (pós-puberes) - 100%

9 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Efélides axilares ou inguinais (3mm) – Sinal de Crowe Efélides axilares ou inguinais (3mm) – Sinal de Crowe

10 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Dois ou mais nódulos de Lisch – 74% Dois ou mais nódulos de Lisch – 74% –Lâmpada de fenda

11 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme

12 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Lesão osséa Lesão osséa

13 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Glioma óptico Glioma óptico

14 NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico Parente de primeiro grau com NF - I Parente de primeiro grau com NF - I

15 NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite - Lesões maculosas demarcadas com pigmentação uniforme e bordos regulares - Etnia : branca X negra - Quantidades de lesões

16 NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite Diagnóstico Diferencial : Diagnóstico Diferencial : –Esclerose Tuberosa –Sd. McCune-Albright –Ataxia-Telangectasia –Nevus Basocelulares

17 Manchas café-com-leite Sd. McCune-Albright

18 Manchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia

19 Manchas café-com-leite Nevus Basocelular

20 NEUROFIBROMATOSE I Clínica - Manchas café-com-leite - Neurofibromas – influência hormonal - Exoftalmia pulsátil - Escoliose - Distúrbios visuais – 20% - Reflexos pupilares alterados

21 Neurofibroma

22 NEUROFIBROMATOSE I Complicações - Déficit de atenção - Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas - Hidrocefalia - Estenose/aneurisma cerebral - Doença de Moyamoya

23 NEUROFIBROMATOSE I Complicações

24 - Ataque Isquêmico Transitório - Puberdade precoce - Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitoma - Tumores: Wilms, Leucemia, Rabdomiosarcoma

25 NEUROFIBROMATOSE II Incidência: 1/50000 Incidência: 1/50000 Cromossomo 22q1.11 Cromossomo 22q1.11 Neuromas acústicos bilaterais Neuromas acústicos bilaterais

26 NEUROFIBROMATOSE II Critérios Diagnóstico Um ou mais destes sinais: 1) Neuroma do acústico ( VIII par craniano) 2) Familiares com NF-II e Neuromas do acústico ou: -Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Schwanoma -Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino – 50%

27 Neuroma do acústico

28 NEUROFIBROMATOSE II Clínica - Perda auditiva - Paresia facial - Cefaléia - Perda do equilíbrio

29 NEUROFIBROMATOSE II Complicações - Tumores do SNC

30 NEUROFIBROMATOSE Diagnóstico - Anamnese - Exame Físico - Imagem (TC/RM) - EEG e Potencial Evocado - NF-II: história familiar += DNA fetal

31 NEUROFIBROMATOSE Conduta - IDENTIFICAÇÃO PRECOCE - Controle das manifestações / complicações - Exame oftalmológico anual - Aconselhamento genético

32 NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ? A NF reproduz-se fielmente nas gerações sucessivas. Um dos pais com NF tem 50% de chance de transmitir a doença em cada gravidez.

33 ESCLEROSE TUBEROSA Incidência: 1/6000 Incidência: 1/6000 Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Dominante CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberina CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberina 50% dos casos são esporádicos 50% dos casos são esporádicos Multissistêmica Multissistêmica

34 ESCLEROSE TUBEROSA Patologia - Tuberes na região subependimaria - Calcificação e projeção ventricular: gota de vela - Microscopia: numero reduzido de neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarros - Relação tuberes X comprometimento neurológico

35 ESCLEROSE TUBEROSA Clínica - Espasmos do lactente (Sd de West) - Lesões hipopigmentadas – 90% - Placa de Chagrem (região lombossacra) - Infância: - Epilepsia mioclônica - Epilepsia mioclônica - Adenomas sebáceos - Adenomas sebáceos - Fibroma subungueais/periungueais - Fibroma subungueais/periungueais

36 Lesões hipopigmentadas

37 Adenomas sebáceos

38 Fibroma periungueal

39 ESCLEROSE TUBEROSA Complicações - Tumores da retina - Tumores cerebrais: Astrocitoma - Rabdomioma cardíaco - Hamartomas / Doença policistica renal - Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneo

40 Hipsarritmia

41 ESCLEROSE TUBEROSA Diagnóstico - Anamnese - Exame Físico - EEG: hipsarritmia - Lâmpada de Wood - Fundoscopia ocular - RX / RM / TC

42 ESCLEROSE TUBEROSA Conduta - Vigabatrina / ACTH - USG renal - Ecocardiograma - RX de tórax

43 DOENÇA DE STURGE-WEBER DOENÇA DE STURGE-WEBER Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênese Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênese Incidência : 1 / Incidência : 1 / Nevo facial : vinho do porto Nevo facial : vinho do porto

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48 Sturge-Weber Clínica Mancha facial unilateral Mancha facial unilateral Buftalmia Buftalmia Glaucoma ipsilateral Glaucoma ipsilateral Epilepsias / crises focais Epilepsias / crises focais

49 Sturge – Weber Complicações Hemiparesia Hemiparesia Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor Retardo mental Retardo mental Glaucoma Glaucoma

50 Sturge – Weber Diagnóstico Anamnese Anamnese Exame físico Exame físico Refratária aos anticonvulsivantes Refratária aos anticonvulsivantes RX / TC : aspecto serpentiforme / atrofia cerebral / dilatação ventricular RX / TC : aspecto serpentiforme / atrofia cerebral / dilatação ventricular

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52 Atrofia Cerebral

53 Sturge – Weber Conduta Freqüência das crises x tratamento Freqüência das crises x tratamento Hemisferectomia / lobectomia Hemisferectomia / lobectomia Medir PIO regularmente Medir PIO regularmente Laserterapia Laserterapia Psicoterapia Psicoterapia

54 SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Considerações Finais - Anamnese/Exame físico - Incidência - Acompanhamento multidisciplinar - Prognóstico

55 Obrigada, palmas, por favor!


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