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ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS FISIOTERAPIA EM PEDIATRIA HC/UNICAMP.

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1 ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS FISIOTERAPIA EM PEDIATRIA HC/UNICAMP

2 • Herança autossômica dominante. • O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12. • Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna. • Afeta igualmente homens e mulheres • Incidência de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos. • Diagnóstico baseado em achados clínicos. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

3 SINDROME DE NOONAN • Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado. • O termo síndrome de Noonan foi proposto posteriormente por Optiz, em 1965.

4 Características: • Ptose palpebral, • Epicanto, • Olhos Proeminentes, • Base nasal alargada, • Hipertelorismo, • Defeitos cardíacos congênitos, • Implantação baixa das orelhas, • Micrognatia, • Pescoço curto ou alado, • Pectus carinatum e/ou pectus excavatum, • RDNPM. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

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6 CARACTERISTICAS CRITÉRIOS MAIORES MENORES FACIAIS TípicaSugestiva CARDIACASEstenose valvar pulmonar Miocardiopatia hipertrófica Outras ALTURA< 3º percentil< 10º percentil TORÁCICASPectus carinatum e/ou pectus excavatum Alargado HISTÓRIA FAMILIARParente de 1º grau com diagnóstico de SN Parente de 1º grau sugestivo de SN OUTRAS: Retardo mental, Criptorquidia, Displasia linfática. Todos os trêsQualquer

7 Diagnóstico de SN: • Face típica + um outro critério maior ou dois menores. • Face sugestiva + dois outros critérios maiores ou três menores. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

8 • Não há tratamento para essa síndrome. • O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. • Os pacientes podem levar uma vida normal. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 • Tratamento a curto prazo com GH recombinante humano (hrGH) é capaz de aumentar a velocidade de crescimento em 3 a 4 cm/ano em relação a velocidade de crescimento basal de crianças com SN. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

9 M. V. A. C, 4 anos, sexo feminino, procedente de Campinas. HD: • Síndrome de Noonan, • RDNPM leve, • CIA, • Estenose Pulmonar, • Pneumonia (há 6 meses).

10 • Mãe fez uso de heparina durante a gestação (trombofilia). • Parto normal com fórceps. • Peso: 3750, 39 s., GIG, Apgar 4/ 6/ 9. • Aos 4 meses foi observado Ptose Palpebral e má formação cardíaca. • Suspeita de Sd. de Noonan aos 11 meses. • 09/09/08: Submetida a cirurgia corretiva de estenose pulmonar, CIA e fechamento do forame oral.

11 • Após a cirurgia apresentou taquicardia e necessitou VM durante 6 dias. • 20/03/09: Paciente apresenta tosse produtiva e dor no peito e permanece internada na UTI com HD: IRA, Pneumonia em LSE e Broncobstrução. • 27/04/09: Apresentou laringite pós-extubação, sendo necessária traqueostomia. • 09/05/09: Alta hospitalar.

12 • Paciente Traqueostomizada. • Acompanhamento Ambulatorial. • Fisioterapia Respiratória 1 x por semana.

13 Diagnóstico Clínico e Laboratorial: • Incoordenação de sucção-deglutição, • plaquetopenia, • hipotonia cérvico-escapular, • laringomalácia, • perímetro cefálico acima do normal, • estatura e peso abaixo do normal, • frouxidão ligamentar e pé plano. • USG cerebral e de Abdome: Normal. • Ecocardiograma: Estenose de válvula pulmonar.

14 CARACTERÍSTICAS DA PACIENTE Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

15 OBJETIVOS: • Higienização Brônquica, • Melhora da Ventilação, • Desmame da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

16 CONDUTA: MHB: • Vibração Mecânica, • DAA, • AFE, • Tapotagem, • Tosse Assistida, • Aspiração, • Oclusão da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

17 Vibração Mecânica Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

18 DAA Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

19 AFE Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

20 Aspiração Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

21 Arq. Bras. Cardiologia. 40/ Janeiro, • Apresentação do caso: Síndrome de Noonan em uma menina de 15 anos, portadora de estenose pulmonar valvar associada a defeito do septo atrial. • Apresentava hipodesenvolvimento físico, discreta cianose labial e de extremidades, hipertelorismo e peito escavado.

22 • Eletrocardiograma: revelando sobrecarga ventricular direita. • Raio X de Tórax: Normal. • O diagnóstico foi baseado nos achados do exame clínico.

23 C omentários: • Em muitos casos, as alterações clínicas do indivíduo são bastantes discretas e só uma investigação profunda poderá revelar outros familiares afetados. • Salientam a pouca freqüência com que a síndrome é diagnosticada e a importância de seu reconhecimento e melhor caracterização.

24 FILHO, D. C. et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo Bras. Cardiologia. 40/ Janeiro, 1983 GONZALES, C. H. Nonaan Syndrome. Instituto da criança FMHC/USP. 16 de abril, MALAQUIAS, A. C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arq. Bras. Endocrinol. Metab 2008; 52/5. DIAS, V. G. et al. Síndrome de Noonan - Relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 MENDEZ. H. M. M. Noonan syndrome: A review. American Journal of Medical Genetics Vol. 21 Issue 3. Pag. 493 – 506.

25 Obrigada!! * Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança


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