CASO CLINICO SINROME DE NOONAN

Apresentação em tema: "CASO CLINICO SINROME DE NOONAN"— Transcrição da apresentação:

1 CASO CLINICO SINROME DE NOONAN
ANNA CAROLINA R. DE MEDEIROS FISIOTERAPIA EM PEDIATRIA HC/UNICAMP

2 SINDROME DE NOONAN Herança autossômica dominante. O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12. Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna. Afeta igualmente homens e mulheres Incidência de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos. Diagnóstico baseado em achados clínicos. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

3 SINDROME DE NOONAN Descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado. O termo síndrome de Noonan foi proposto posteriormente por Optiz, em 1965.

4 SINDROME DE NOONAN Características: Ptose palpebral, Epicanto,
Olhos Proeminentes, Base nasal alargada, Hipertelorismo, Defeitos cardíacos congênitos, Implantação baixa das orelhas, Micrognatia, Pescoço curto ou alado, Pectus carinatum e/ou pectus excavatum, RDNPM. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5 SINDROME DE NOONAN

5 SINDROME DE NOONAN

6 Tabela 1. Critérios de van der Burgt e cols
Tabela 1. Critérios de van der Burgt e cols. para diagnóstico da síndrome de Noonan CARACTERISTICAS CRITÉRIOS MAIORES MENORES FACIAIS Típica Sugestiva CARDIACAS Estenose valvar pulmonar Miocardiopatia hipertrófica Outras ALTURA < 3º percentil < 10º percentil TORÁCICAS Pectus carinatum e/ou pectus excavatum Alargado HISTÓRIA FAMILIAR Parente de 1º grau com diagnóstico de SN Parente de 1º grau sugestivo de SN OUTRAS: Retardo mental, Criptorquidia, Displasia linfática. Todos os três Qualquer

7 SINDROME DE NOONAN Diagnóstico de SN:
Face típica + um outro critério maior ou dois menores. Face sugestiva + dois outros critérios maiores ou três menores. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

8 SINDROME DE NOONAN Não há tratamento para essa síndrome.
O prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes. Os pacientes podem levar uma vida normal. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 Tratamento a curto prazo com GH recombinante humano (hrGH) é capaz de aumentar a velocidade de crescimento em 3 a 4 cm/ano em relação a velocidade de crescimento basal de crianças com SN. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008;52/5

9 APRESENTAÇÃO DO CASO M. V. A. C, 4 anos, sexo feminino, procedente de Campinas. HD: Síndrome de Noonan, RDNPM leve, CIA, Estenose Pulmonar, Pneumonia (há 6 meses).

10 HMP Mãe fez uso de heparina durante a gestação (trombofilia).
Parto normal com fórceps. Peso: 3750, 39 s., GIG, Apgar 4/ 6/ 9. Aos 4 meses foi observado Ptose Palpebral e má formação cardíaca. Suspeita de Sd. de Noonan aos 11 meses. 09/09/08: Submetida a cirurgia corretiva de estenose pulmonar, CIA e fechamento do forame oral .

11 HMP Após a cirurgia apresentou taquicardia e necessitou VM durante 6 dias. 20/03/09: Paciente apresenta tosse produtiva e dor no peito e permanece internada na UTI com HD: IRA, Pneumonia em LSE e Broncobstrução. 27/04/09: Apresentou laringite pós-extubação, sendo necessária traqueostomia. 09/05/09: Alta hospitalar.

12 HMA Paciente Traqueostomizada. Acompanhamento Ambulatorial.
Fisioterapia Respiratória 1 x por semana.

13 EXAMES Diagnóstico Clínico e Laboratorial:
Incoordenação de sucção-deglutição, plaquetopenia, hipotonia cérvico-escapular, laringomalácia, perímetro cefálico acima do normal, estatura e peso abaixo do normal, frouxidão ligamentar e pé plano. USG cerebral e de Abdome: Normal. Ecocardiograma: Estenose de válvula pulmonar.

14 CARACTERÍSTICAS DA PACIENTE
Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

15 FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
OBJETIVOS: Higienização Brônquica, Melhora da Ventilação, Desmame da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

16 FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
CONDUTA: MHB: Vibração Mecânica, DAA, AFE, Tapotagem, Tosse Assistida, Aspiração, Oclusão da Traqueo. Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

17 Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
Vibração Mecânica Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

18 Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
DAA Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

19 Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP
AFE Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

20 Aspiração Serviço de fisioterapia HC/UNICAMP

21 Síndrome de Noonan: Relato de caso
Arq. Bras. Cardiologia. 40/ Janeiro, 1983. Apresentação do caso: Síndrome de Noonan em uma menina de anos, portadora de estenose pulmonar valvar associada a defeito do septo atrial. Apresentava hipodesenvolvimento físico, discreta cianose labial e de extremidades, hipertelorismo e peito escavado.

22 Síndrome de Noonan: Relato de caso
Eletrocardiograma: revelando sobrecarga ventricular direita. Raio X de Tórax: Normal. O diagnóstico foi baseado nos achados do exame clínico.

23 Síndrome de Noonan: Relato de caso
Comentários: Em muitos casos, as alterações clínicas do indivíduo são bastantes discretas e só uma investigação profunda poderá revelar outros familiares afetados. Salientam a pouca freqüência com que a síndrome é diagnosticada e a importância de seu reconhecimento e melhor caracterização.

24 Referência Bibliográfica
FILHO, D. C. et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo Bras. Cardiologia. 40/ Janeiro, 1983 GONZALES, C. H. Nonaan Syndrome. Instituto da criança FMHC/USP. 16 de abril, 1993. MALAQUIAS, A. C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arq. Bras. Endocrinol. Metab 2008; 52/5. DIAS, V. G. et al. Síndrome de Noonan - Relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2004;67(4):665-7 MENDEZ. H. M. M. Noonan syndrome: A review. American Journal of Medical Genetics Vol. 21 Issue 3. Pag. 493 – 506.

25 * Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança
Obrigada!! * Todas as fotos foram autorizadas pela responsável da criança