Alterações do material genético

Apresentação em tema: "Alterações do material genético"— Transcrição da apresentação:

1 Alterações do material genético
Alterações do material genético

2 Introdução Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomos – MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme, trissomia 21) Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos – ENGENHARIA GENÉTICA (ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM)

3 1 - Mutações São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

4 1 - Mutações O que são?  As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.  As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

5 1 - Mutações Onde / Como ocorrem?
Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). Por erros relacionados com a individualização dos cromossomos, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose)

6 1 - Mutações Onde ocorrem?
Nas células somáticas (durante a mitose) refletindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). Na formação dos gametas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.

7 Mutações gênicas  As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

8 Mutações gênicas Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afectará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

9 Mutações gênicas Substituição
 ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

10 Mutações gênicas Inserção e deleção
Mutações gênicas Inserção e deleção  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

11 Mutações cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomos sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

12 Mutações cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

13 Mutações cromossômicas Estruturais
Deleção / duplicação / inversão

14 Mutações cromossômicas Estruturais
Mutações cromossômicas Estruturais Translocação

15 Mutações cromossômicas Estruturais
Mutações cromossômicas Estruturais Síndrome do “Grito do gato” – exemplo de deleção

16 Mutações cromossômicas Numéricas
Mutações cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia). Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).

17 Mutações cromossômicas Numéricas - Como se originam as aneuploidias?
Mutações cromossômicas Numéricas Como se originam as aneuploidias? * A figura corresponde à formação de gâmetas masculinos. As mesmas situações pode envolver a formação de gâmetas femininos (grande % dos casos de trissomia 21 têm origem em erros na formação dos gâmetas femininos). * A não-disjunção pode envolver tanto os autossomas como os heteressomas

18 Mutações cromossômicas Numéricas Trissomia 21 (Síndrome de Down) – Aneuploidia autossômica  É a mais comum entre os nados-vivos. A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas – síndrome: forma os olhos mto característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm tb uma esperança de vida inferior ao normal. A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: - 0, caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre anos a ,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos.

19 Mutações cromossômicas Numéricas Outras Aneuploidias autossômicas:
Mutações cromossômicas Numéricas Outras Aneuploidias autossômicas: ● Trissomia 18 (47, XX ou 47, XY +18) – Síndrome de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos ● Trissomia 13 (47, XX ou 47, XY +13) – Síndrome de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos

20 Mutações cromossómicas Numéricas Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) heterossômica Testiculos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental.  Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino

21 Mutações cromossômicas Numéricas Síndrome de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) heterossômica Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental.  Ocorrência: 1 / indivíduos do sexo feminino

22 Mutações cromossômicas Numéricas Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossômicas

23 Mutações cromossômicas Numéricas
Mutações cromossômicas Numéricas  POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. Como surge? 1-Em qual das situações a poliploidia resulta da alterações ao nível da meiose, envolvendo um único indivíduo? 2- Na situação II, quantos cromossomas apresenta o híbrido interespecífico estéril? 3- Explique a razão pela qual estes híbridos são estéreis. 4- Refira o mecanismo capaz de explicar o aparecimento do híbrido fértil. 5- Qual o nº de cromossomas dos descendentes resultantes da autofecundação do híbrido fértil? 6- Os indivíduos 4n constituem novas espécies. Porquê?

24 Causas ● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos) Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. ● Agentes mutagénicos ● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.

25 Causas ● As mutações espontâneas ocorrem com frequência muito reduzida
Causas ● As mutações espontâneas ocorrem com frequência muito reduzida ● Quando a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagênicos é elevada, aumenta a frequência das mutações. ● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioatividade de minerais, (…) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo número de mutações. ● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X); - por hábitos (alimentares ou outros); - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) Freqª mutações espontâneas humanas: 1 gene / A maioria dos erros ocorridos durante a replicação do DNA são reparados.