Professor Fernando Regla Vargas

Apresentação em tema: "Professor Fernando Regla Vargas"— Transcrição da apresentação:

1 Professor Fernando Regla Vargas
Universidade Federal do Rio de Janeiro Escola de Medicina e Cirurgia – EMC Genética II Professor Fernando Regla Vargas

2 Síndrome de Russell Silver
Angelo Di Candia Masullo

3 HISTÓRICO 1953 – Silver descreveu dois casos de CIUR (retardo de crescimento intra-uterino) e hemihipertrofia. 1954 – Russell relatou cinco casos parecidos com falência no crescimento pré e pós natal.

4 ETIOLOGIA Maioria esporádica Raros casos familiares:
Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao X

5 GENÉTICA Dissomia materna do cromossomo 7
Locus 7p11.2-p13, 7q21.3 e 7q32 Lócus cromossomo 11

6 EPIDEMIOLOGIA Subgrupo de CIUR grave
1: a 1: nascidos vivos 1:3.000 (expressão fenotípica leve)

7 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Dismorfismos faciais : Fronte proeminente Face triangular Mandíbula pequena Baixa implantação da orelha Lábios finos com cantos voltados pra baixo

8

9 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Desproporção entre os segmentos superior e inferior Velocidade de crescimento normal: Homens atingem 151,2 cm. Mulheres atingem 139,9 cm

10

11 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Manchas café com leite Braquidactilia Aversão alimentar com constipação, DRGE e esofagite Hipoglicemia Sudorese noturna Anomalias renais, cardíacas e genitais é rara

12

13 DIAGNÓSTICO Três dos seguintes critérios: PIG Baixa estatura
Padrões faciais característicos Clinodactilia do 5º dedo Assimetria corpórea

14

15 DIAGNÓSTICO II Três dos seguintes critérios (além de PIG):
Retardo de crescimento pós natal Macrocefalia relativa Fronte proeminente Dificuldades alimentares (lactente e infância)

16 TRATAMENTO Tratamento com hormônio de crescimento (GH)
Crianças maiores de dois anos (PIG ou CIUR) Dose 0,24-0,48mg/Kg/semana (via subcutânea) Dose dependente e idade dependente Principal objetivo atingir uma altura dentro da normalidade para o sexo e a idade

17 TRATAMENTO Tratamento de suporte Fisioterapia Fonoterapia
Terapia ocupacional Plano de educação individualizado

18 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BESERRA,Izabel Calland Ricarte e GUIMARÃES,Marília Martins. SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL - REVISÃO: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICA E TRATAMENTO COM GH. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Brasil. de-silver-russel.html