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Síndrome de Marfan Isabel Munhoz
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O que é?
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Pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896;
Doença genética do tecido conjuntivo com transmissão autossômica dominante; A chance de transmiti-la para os filhos é de 50%; Apenas uma mutação (alteração no código genético) em um dos alelos (cromossomo 15) é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas; Intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo;
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Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.
Nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas (expressividade variável); Sistemas esquelético, cardíaco, oftálmico (pleiotropia); Gene Proteína (glicoproteína) Fibrilina (defeituosa); Comum aos três sistemas na sustentação dos órgãos (ligamentos, cristalino e parede das artérias). importante componente na formação de fibras elásticas.
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Diagnóstico
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Requisitos para o diagnóstico:
nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) esqueleto + dois outros sistemas + uma manifestação maior; nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) dois sistemas + uma manifestação maior. Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.
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Alterações
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Cardiovasculares
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Aorta e válvula mitral Grande quantidade de fibrilina na parede de sustentação das estruturas. Devido ao esforço constante e a debilidade da parede aórtica, a largura da aorta pode apresentar um crescimento excessivo. várias complicações graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica. Mais freqüentes a partir dos 30 anos de idade. Cirurgia, medicamentos diminuição da força e da freqüência cardíaca. Lesão aórtica é a principal manifestação.
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A válvula mitral não permite o refluxo do sangue para o átrio direito.
freqüentemente alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Ecocardiograma; Procedimento cirúrgico; Profilaxia para a endocardite valvar mitral com antibióticos.
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Oftálmicas
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Miopia que pode ser corrigida com o uso de óculos ou lentes de contato;
Subluxação do cristalino, que é o deslocamento da lente do olho óculos cirurgia; Catarata cirurgia; Descolamento de retina pode diminuir muito a visão; Glaucoma causado por aumento da pressão do olho pode ocorrer nestes indivíduos.
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Ortopédicas
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Estatura elevada Escoliose Braços e mãos alongadas Deformidade torácica Pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha Pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax escavado); Hipermobilidade das articulações propensos a desenvolver lesões e luxações processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica e exercício físico.
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Tratamento
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Não há cura definitiva;
Acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos, ortopédicos e oftálmicos do seu corpo; A grande esperança nas pesquisas atuais é a terapia gênica; Associação Marfan Brasil pesquisas nacionais e internacionais Brasil é destaque mundial na pesquisa sobre a síndrome Dra. Lygia Pereira, brasileira conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1).
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Aspectos Ortopédicos X Exercícios Físicos
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Semestralmente ou anualmente fazer uma avaliação ortopédica;
Sistema musculoesquelético principal “alvo” da síndrome (nem sempre coração e olhos são significativamente afetados); Não específico (desordens do tecido conjuntivo) “cada caso é um caso”; Fortalecimento muscular excessivo pode causar desequilíbrio funcional; O grau de frouxidão pode variar com o tempo afetando articulações diferentes dedos e mãos em um momento - joelhos, costelas dentro da região torácica em outro; Dor enrijecimento falso das articulações;
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Luxações, lesões; Mobilidade extrema mais eficaz; Escolher a modalidade certa para proteger e fortalecer as articulações cirurgias fracassam neste caso; Exercícios isométricos para tônus muscular; Exercícios de força, com pesos livres Sempre acompanhados por um profissional competente no caso; Estruturados cuidadosamente para que não hajam desequilíbrios musculares, mas sim, funcionalidade.
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Busca contínua por exercícios físicos inovadores e criativos;
Estabilidade Alívio da dor Funcionalidade Natação; Pilates; Caminhada; Dança de salão; Musculação; Andar de bicicleta; Atividades sem esforços exaustivos intensidade sempre controlada
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Medicamentos para controlar a freqüência cardíaca;
Exercícios de 4 a 5 vezes por semana; 30 a 50 minutos de atividade; Exercícios aeróbios % VO2máx; FC < 100 batimentos por minuto;
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Curiosidades
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Expectativa de vida em mais de 25% desde 1972;
Homens: 41 para 70 Mulheres: 49 para 74 200 mil pessoas afetadas nos Estados Unidos; 1/ tem Síndrome de Marfan; A estrela do basquete Chris Patton e o membro da equipe olímpica de vôlei Flo Hyman morreram inesperadamente de aneurismas aórticos como resultado secundário de uma síndrome de Marfan desconhecida.
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Bibliografia www.marfan.com.br (Marfan Brasil);
Edição de 15 de janeiro de 1995 do American Journal of Cardiology;
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