Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer Trabalho elaborado por: Bruna Gomes 12ºA Nº5 Daniel Branquinho 12ºA Nº14 Leandro Pires 12ºA Nº18 Roberto Pinto 12ºA Nº27 Raquel Lopes 12ºA Nº31 Professora: Isabel Sarmento Escola Secundária de Mirandela Ano letivo 2015/2016

Doença Auto-imune Auto-imunidade é a falha numa divisão funcional do sistema imunológico chamada auto tolerância, que resulta em respostas imunes contra as células e tecidos do próprio organismo. Qualquer doença que resulte deste tipo de resposta é chamada de doença auto-imune.

O que é? A Acrocefalossindactilia (conhecida também como síndrome de Pfeiffer) é caracterizada pela má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares e o aumento destes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés, Hidrocefalia, proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.

Porquê? Não há nenhuma ligação entre tudo o que a mãe fez ou não fez quando ela estava grávida e a ocorrência de Síndrome de Pfeiffer. Os médicos acreditam que ela é causada por alterações no gene (FGFR 1 e FGFR 2) mapeado nos cromossomas 8 e 10. A causa da mudança não é conhecida atualmente. Afeta 1 em cada 100.000 indivíduos.

A síndrome de Pfeiffer está dividida em três subtipos clínicos baseados na gravidade do fenótipo. 

Genes Responsáveis Gene FGFR1 Gene FGFR2 Papel importante: - divisão celular - maturação celular Mau funcionamento, pode causar: Fusão prematura dos ossos do crânio, dos dedos das mãos e dos pés.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 Sendo esta a de menor gravidade, envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Neste tipo o nível de inteligência do individuo é normal. Braquicefalia Hipoplasia

Síndrome de Apert A Síndrome de Apert (outro tipo de acrocefalossindactilia) é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000) descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de acrocefalossindactilia tipo I.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 Envolve má formação craniana, proptoses extremas, anomalias  dos membros, anomalias nos dedos dos pés, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.

Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 É semelhante ao tipo 2. Tem um maior risco de morte prematura e ainda menor desenvolvimento neurológico.

Características gerais CRANIOSSINOSTOSE (junção prematura crânio) Assimetria facial Cabeça desproporcionalmente grande Parte trás do crânio plana Testa alta Face na zona do nariz pouco desenvolvida Nariz pequeno Inserção baixa das orelhas

Polegares grandes e largos Olhos espaçados (hipertelorismo ocular) Anomalia dos membros Sindáctila dos dedos Polegares grandes e largos Olhos espaçados (hipertelorismo ocular) Olhos proeminentes (proptose ocular) Pálpebras descaídas Estrabismo Má posição dentária Palato alto

Tratamento CIRURGIAS 1º ano de vida Separar as suturas do crânio Crescimento normal do cérebro e do crânio Ampliar as órbitas dos olhos Preservar a visão Idade mais tardia Avançar a face Melhorar a aparência Estabelecer uma relação normal entre os maxilares