Genética Molecular Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Molecular Curso: Ciências Biológicas Disciplina: Genética Molecular Genética Molecular Prof. Eleonidas Moura Lima

Conteúdo Programático UNIDADE I Introdução ao estudo da Genética Histórico Conceitos básicos de genética UNIDADE II Natureza do material genético Identificação e estrutura do material genético Síntese e duplicação do DNA Significado biológico do DNA

UNIDADE III Bases moleculares da mutação Classificação das mutações Mutação espontânea: substituição de bases e alteração do quadro de leitura Mutação induzida: mecanismos de ação e mutagênicos Alterações não mutacionais: sistemas de modificação-restrição Sistemas de reparo UNIDADE IV Ação gênica Transcrição em procariotos Transcrição em eucariotos Tradução do material genético: síntese protéica e código genético Alterações em proteínas resultantes de mutação do material genético

UNIDADE V Regulação gênica Conceito de operon Modelos regulatórios em procariotos e eucariotos UNIDADE VI Organização da informação genética em eucariotos e procariotos O material genético dos procariotos DNA codificador e não codificador Sequências repetitivas Estrutura da cromatina UNIDADE VII Recombinação Recombinação do material genético em procariotos Meiose e recombinação em eucariotos

UNIDADE VIII Tópicos em genética moderna Clonagem gênica e transgênicos Terapia gênica AULAS: Teóricas AVALIAÇÕES: Provas (3 avalições)

Endereço: http://eleonidas.wordpress.com/

Senha: genemol14

À luz da genética moderna Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Molecular Disciplina: Genética Molecular HERANÇA MENDELIANA: À luz da genética moderna Prof. Eleonidas Moura Lima

Padrões de Herança Genética Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são bases para os estudos de herança genética.

Os Resultados dos Estudos de Mendel Versuche über Pflanzen Hybriden Anotações de Resultados

Teste de hipótese e Resultado Observado X

Teste de hipótese e Resultado Observado Primeira Geração Segunda Geração

Primeira Lei de Mendel “herança particulada” “As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações”

Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv VV Vv vv

2a Lei de Mendel “Segregação Independente” “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.

Diibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas F1 100% amarelas/lisas (híbridas) F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr

Diibridismo Gametas da F1 VR Vr vR vr VVRR VVRr VvRR VvRr VVrr Vvrr Proporção Fenotípica em F2 amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas

Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Teoria Cromossômica da Herança Origem Dup. Meiose I Meiose II

Conceitos Básicos 11 p 11p15 Loco A q 11q31 Loco B

Conceitos Básicos 11 11 p Loco A Alelo q Loco B Alelo

Conceitos Básicos 11 11 p q A A B b Homozigoto Loco A Alelo Heterozigoto Loco B Alelo B b Mutação

Conceitos Básicos 11 11 p q A A b b Homozigoto Loco A Alelo Homozigoto Loco B Alelo b b

Conceitos Básicos 11p15 Anemia Falciforme 11 p q Loco A Loco B 5´ 3´

Conceitos Básicos 11 p q 5´ 11p15 Loco A Loco B 3´ Distúrbios monogênicos 11p15 Anemia Falciforme 11 p q Loco A Loco B 5´ 3´

Conceitos Básicos 11 p q 5´ 11p15 Loco A Loco B 3´ Distúrbios monogênicos 11p15 Anemia Falciforme 11 p q Loco A Loco B 5´ 3´

Conceitos Básicos 11 p q AA Aa Genótipo aa Fenótipo AA = normal Distúrbios monogênicos 11p15 Anemia Falciforme 11 p q Loco A Loco B 5´ 3´ AA Aa Genótipo aa Fenótipo AA = normal Aa = normal aa = afetado Anemia Falciforme

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