Triagem Neonatal Lais Yumiko Nagaoka Marcos Castelo B. de Oliveira Patricia Serrano Passalacqua

Triagem Neonatal A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.

Triagem Neonatal O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. O teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do RN. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor . O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.

Triagem Neonatal o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 70 para identificar duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo. Em 1992 o teste se tornou obrigatório em todo o país, através de lei federal. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (portaria 822), com o objetivo de atender a todos os recém-natos em território brasileiro.

Fases de implantação FaseI: Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Fenilcetonúria (PKU) Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase Acumulo de fenilalanina no sangue. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central - leva a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão. Tratamento: dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos protéicos sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. • Prevalência - 1:12.000 nascidos vivos

Hipotireoidismo congênito É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4. Prevalência – 1: 2.500 nascidos

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias A anemia falciforme é uma doença autossomica recessiva - hemoglobina S O diagnóstico e tratamento precoces reduzem a morbi-mortalidade dos pacientes. Prevalência – A anemia falciforme ocorre com maior freqüência na população brasileira de raça negra

Fibrose cística É uma doença hereditária recessiva que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados Prevalência: – O Brasil apresenta distribuição heterogênea, algumas regiões com freqüência de 1:2.000 nascidos vivos.

Tipos de teste do pezinho Teste do pezinho Básico: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias. Teste do pezinho MAIS: teste do pezinho básico,Deficiência de G-6-PD, Fibrose Cística, Galactosemia, Leucinose, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Toxoplasmose Congênita. Teste do pezinho SUPER: Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 36 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas

Reflexo vermelho

Reflexo Vermelho O exame do Reflexo Vermelho ou Teste do Reflexo de Bruckner (Exame do olhinho) é capaz de detectar opacidades de córnea e cristalino e anormalidades do pólo posterior. Normal: Ambos os reflexos são simétricos, equivalentes em cor, intensidade ou ausência de opacidades dentro da área do reflexo vermelho Alterado: assimetria de reflexos, com diferença de cor e intensidade entre os olhos ou presença de opacidades ou reflexos brancos dentro da área de reflexo vermelho (leucocoria). Reflexo alterado: Encaminhar ao Oftalmologista

Como realizar o teste? Sala escurecida Oftalmoscópico direto a uma distância de ~50cm a 1 metro, iluminar em direção à pupila. Realizar antes da alta hospitalar

Causas de reflexo alterado Assimetria de reflexo: Alterações refracionais Opacidades corneanas: alterações corneanas (xeroftalmia, úlceras e glaucoma), Leucocorias: cataratas (Opacidade do cristalino), retinoblastoma e retinopatia da prematuridade (avançada).

Opacidades Corneanas Glaucoma congênito xeroftalmia

Glaucoma Congênito Geralmente por mal formação do trabeculado Globos oculares aumentados e córneas embaçadas Tratamento: geralmente cirúrgico (trabeculotomia/trabeculectomia)

Retinoblastoma Tumor ocular originário das células da retina (membrana ocular sensível à luz). Tumor ocular mais comum na infância e pode ter caráter hereditário(10% dos casos). Pode invadir o nervo óptico e o sistema nervoso central, Pode estar presente já ao nascimento e, geralmente, acomete crianças até os dois anos e meio de idade, Tratamento: Enucleação, radioterapia, fotocoagulação, crioterapia e quimioterapia sistêmica.

Catarata Congênita RN nasce com o cristalino opacificado ou quase totalmente opacificado(pupilas brancas) Deve-se encaminhar para o oftalmologista Investigar causas:podem ser infecciosas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovirus, entre outras), hereditárias ou erros metabólicos. Tratamento: cirúrgico

Retinopatia da prematuridade alteração no crescimento da retina, que está indiretamente ligada à idade gestacional e peso ao nascimento do prematuro. quanto mais prematuro(<32sem) e menor o peso(<1500) de bebê, maior a probabilidade de aparecerem as alterações da prematuridade na retina. hipóxia ou hiperóxia, transfusão de sangue e as infecções podem aumentar a possibilidade do desenvolvimento da doença.

Estadios Estadio 1 É uma linha demarcatória entre a retina vascular e a avascular (área que está se desenvolvendo, onde os vasos retinianos ainda não atingiram). Estadio 2 A linha demarcatória vai aumentando e tornando-se uma prega. Estadio 3 Inclui a neovascularização e/ou a formação de vasos extra-retinianos. Estadio 4 Descolamento subtotal da retina, mais as características do Estádio 3. Este Estádio ainda divide-se em: -Estádio 4a: a mácula está colada -Estádio 4b: a mácula está descolada Estadio 5 Retina totalmente descolada.

Tratamento Nos Estádios 1 e 2 ou em prematuros sem estagiamento, o acompanhamento do oftalmologista é muito importante Estes prematuros podem desenvolver graus às vezes altos, necessitando de óculos. Também podem desenvolver estrabismo e o tratamento iniciado em tempo evita problemas como a ambliopia. No Estádio 3, são indicados a crioterapia ou o laser. Nos Estádios 4 e 5 é indicada a retinopexia (cirurgia delicada de recolocação da retina descolada no leito original).

Teste da orelhinha

Causas de perda de audição Condutiva: orelha externa ou média Função coclear normal Neurossensorial: cóclea ou trato nervoso auditivo Causas genéticas (50%) Infecções congênitas Hiperbilirrubinemia Internação em UTI > 2 dias

Rastreamento Prevalência de 1-2 /1000 nascidos vivos Detecta pacientes com perda auditiva mais precocemente Intervenção precoce pode melhorar o desenvolvimento da linguagem e da fala BERA e EOA são técnicas baratas, portáteis, reprodutíveis e automatizadas O rastreamento não é suficiente para o diagnóstico de perda auditiva, apenas indica avaliação audiológica.

BERA O rastreamento com BERA mede a soma dos potenciais de ação do VIII nervo craniano (coclear) para o colículo inferior em resposta a um estímulo sonoro de 35 dB. Eletrodos são colocados na testa, nariz e mastóide Tempo de realização varia entre 4 e 15 min Obrigatório em pacientes com risco de neuropatia auditiva

EOA Mede a presença de ondas sonoras geradas pelas células ciliadas externas da cóclea em resposta a um estímulo sonoro. Um microfone no canal externo da orelha detecta as emissões otoacústicas. Tempo de realização varia entre 4 e 8 min

BERA X EOA EOA BERA Tempo de teste Menos tempo de preparação Menor tempo de teste (5 min) RN precisa estar dormindo Tempo médio de teste de 13 min Interferência Sensível a barulhos do ambiente e gerados pelo RN Sujeito a artefatos de movimento Resultados falso-positivos 19-20% dos RN podem apresentar-se como falso-positivos devido à oclusão do canal auditivo por vernixRequer uma membrana timpânica normal (a mobilidade reduzida pode criar falso-positivos)

BERA X EOA EOA BERA Neuropatia auditiva Não detecta Detecta Custos Menor custo de exame Maior taxa de encaminhamento para avaliação (15%) Maior custo do exame Menor taxa de encaminhamentos (4%) (menor custo geral por criança) Rastreamento em duas etapas: só encaminha pacientes com EOA e BERA alterados (BERA apenas se EOA alterado). Menor taxa de encaminhamentos (cerca de 2%) Ainda assim existe uma taxa significante de falsos negativos

Riscos para perda auditiva neurossensorial Admissão em UTI neonatal por pelo menos dois dias Síndrome associada a perda auditiva História familiar de perda auditiva hereditária Anomalias craniofaciais Infecção congênita ou meningite bacteriana Hiperbilirrubinemia severa Um programa de rastreamento direcionado detecta apenas 50-75% das perdas auditivas