ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Di.Babalu

EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...) NUMÉRICAS EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...)

IDIOGRAMA NORMAL

autossômicas ou heterossômicas. Síndromes: Aneuploidias:  autossômicas ou heterossômicas. Síndromes: Down - aneuploidia autossômica: trissomia 21 (47, xx + 21 ou 47, xy + 21) Edwards  - aneuploidia autossômica: trissomia 18 (47, xx + 18 ou 47, xy +18) Pataw - aneuploidia autossômica: trissomia 13 (47, xx +13 ou 47, xy + 13) Klinefelter - Aneuploidia sexual (47, xxy) Turner - aneuploidia sexual (47, X0) Jacobs - Aneuplodia sexual (47, xyy)

TRISSOMIAS (2N+1) Somáticas

Trissomia do 21 ou Síndrome de Down ATÉ 1/1000

1-(C ou E) Os três tipos de anomalias cromossômicas, na sindrome de Down são: trissomia simples ou padrão (95%), translocação 3% e mosaico2%. Na trissomia a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do 21 é a não disjunção cromossômica.

2- Analisando a figura abaixo, que representa um cariótipo humano, é correto afirmar que se trata do cariótipo de um indivíduo:  

() do sexo masculino. () do sexo feminino. () com Síndrome de Down () do sexo masculino. () do sexo feminino. () com Síndrome de Down. () com Síndrome de Patau. () com Síndrome de Edwards. () com cariótipo normal. () com uma anomalia numérica de autossomos.

Patau ATÉ 1/15000

Edwards ATÉ 1/8000

TRISSOMIAS (2N+1) alossômicas

SÍNDROME DE KLINEFELTER 1/800

Duplo Y ou super macho 1/900

 3-(C ou E) Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator colabore com um comportamente agressivo.

Triplo X ou superfêmea 1/1000

4-Mulheres com trissomia do X não tem aparência anormal, ou seja, não possuem características externas diferenciadas das mulheres normais e são normalmente, férteis com a menopausa adiantantada

MONOSSOMIAS

TURNER 1/3000 a 1/6000

5-A incidência do fenótipo da Síndrome anterior, é de cerca de 1 em 5 meninas nativivas. A constituição cromossômica mais constante é 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.

Aberrações estruturais

6-Observe a MUTAÇÃO

6-(C ou E) A figura acima mostra uma deleção no braço curto do cromossomo 5, com cariótipo 46, XY, 5p-. É conhecida como cri du chat, estima-se que esta síndrome afete cerca de 1/50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Neurofibromatose