José Salomão Schwartzman

Slides:



Advertisements
Apresentações semelhantes
Direitos e deveres da criança
Advertisements

Motivos que me levaram à Profissão
Cegueira, surdez e autismo
Programa de Pós-Graduação em Linguística (PROLING) UFPB – 2011
Síndromes Genéticas Haploidia Euploidias Poliploidia Numéricas
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
Marcelo Citrin Disciplina de Genética Humana FFFCMPA Outubro 2003
Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Alterações Cromossômicas Numéricas e suas Implicações Clínicas:
Síndrome de Edward.
Cromossomopatias População Freqüência (%) Zigotos 10-30
José Salomão Schwartzman
autismo infantil e epilepsia
Comunicação na Síndrome de Rett
José Salomão Schwartzman
José Salomão Schwartzman
Diagnóstico diferencial dos tremores
Experiência de Contratualização da SMS Campinas 1 Dr. José Francisco Kerr SaraivaDr. José Francisco Kerr Saraiva Representante do COSEMS/SPRepresentante.
Aneuploidias Professora Ana Luiza Milhazes
INCONTINÊNCIA PIGMENTAR
Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus
Síndrome de Asperger HISTÓRICO.
Noções básicas de hereditariedade
CONHECENDO UM POUCO SOBRE PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN
Intervenção psicológica
“ “Europa para Todos” Supported by the EC Com o apoio da Comissão Europeia.
TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO
Arthur, Carlus, Hugo, Renan, Rodrigo e Talita Março de 2011
Epigenética.
SÍNDROMES Camilla Holleben da Rocha Deise Kellerman Ferreira
1 2 Observa ilustração. Cria um texto. Observa ilustração.
Prof. Celso Cardoso Neto. (2) ALINHAMENTO Caso 1.
1.
Região 15q11-13 Universidade de Évora Licenciatura em Biologia Humana Biologia do Desenvolvimento 26 de Junho de 2013 Docente: Prof. Doutor Paulo de Oliveira.
(Alterações cromossômicas)
Mestrado Integrado em Medicina
Identificação de disfunções genéticas em indivíduos com recorrência familiar para retardo mental e distúrbios associados. Angelica Francesca Maris.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO LATO SENSU TRANSTORNOS DISSOCIATIVOS
CASO CLÍNICO Neurologia infantil Doenças DESMINIELIZANTES
Distúrbios de genes únicos
Mitose X Meiose.
ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR
Síndrome de Rubistein-Taybi Fernanda C de Oliveira/Elione Dantas/Eula L Bras Lima (Estudantes 4a Série, ESCS), Suely da R. Falcão/Paulo R.Margotto (Profs.da.
Cromossomos Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais. Submetacêntrico: O centrômero.
BASES MOLECULARES DAS DOENÇAS HUMANAS
MUTAÇÕES Marcello Lasneaux.
Aberrações Cromossômicas Estruturais Aula módulo 20
Caso Clinico 1: Maria, de 28 anos de idade, é filha do Sr. José (60 anos), que é afetado por ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), uma doença de herança.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Síndrome de Down Lorena Duarte. Turma Y.
Área Específica de Condutas Típicas
Alzheimer Tipo mais comum de demência.
Faculdade de Ciências Médicas da Paraíba Curso: Medicina Módulo de Atenção a Criança e ao Adolescente Caso Clínico 1 Acadêmicos: Alice Xavier Bezerra Aline.
ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS AUTOSSOMOS Aula no 3
COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO
NEUROFISIOLOGIA VI - Cerebelo.
Síndrome de RETT.
COMPREENDENDO SOBRE INCLUSÃO ESCOLAR
Mecanismo Multifatorial
Drª Silvia Helena Tavares Lorena
(18) – Mãe Suficientemente Boa Aberta as Mudanças na sua vida; Não vai esconder as emoções; Vai buscar conhecimentos; Vai confiar a.
 Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não- homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no.
Transcrição da apresentação:

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman Dr. Harry Angelman José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman descrita inicialmente em 1965 quadro clínico: deficiência mental, severo prejuízo na fala e autismo protrusão da língua e espaçamento aumentado dos dentes episódios de riso marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos membros (tipo marionete) e flapping das mãos depressão na região occipital hipopigmentação da pele e íris alterações eletrencefalográficas características e epilepsia José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Síndrome de Angelman 8 anos

Síndrome de Angelman 10 anos

Síndrome de Angelman 11 anos

Síndrome de Angelman 13 anos

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman 13 anos