Síndrome do X frágil (mutação do gene FMR1): Início: infância Segunda causa hereditária de retaro mental moderado; Causa: mutação do FMRI. Um ponto frágil do cromossomo X onde a cromátide não consegue se condensar adequadamente durante a mitose. 1/ 2.000 homens e 1/ 4.000 mulheres;

As mulheres portadoras de um cromossomo X com o gene FMR1 mutado podem ter sinais e sintomas da doença ou serem completamente normais. Como os homens só têm um cópia do cromossomo X, eles apresentam a doença; Características: retardo mental, face alongada, orelhas grandes, macrorquidismo (testículos grandes), baixo tônus muscular, movimentos estereotipados e apresentam alguns critérios de autismos (evita contato tátil e visual, agitação das mãos), impulsividade, dificuldade em lidar com estímulos sensoriais, irritabilidade,

Distúrbios comuns de herança complexa: São doenças resultantes de complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais e por isso são chamadas padrão de herança multifatorial ou complexa. Recorrem mais frequentemente em parentes de indivíduos afetados do que na população geral. Os parentes de um indivíduo afetado são mais propensos a ter as mesmas interações gene-gene e gene-ambientais.

Retinite Pigmentosa Digênica (multifatorial): Causa: duas mutações raras em dois genes diferentes. Degeneração da retina que é a região do fundo do olho responsável pela captura de imagens. Perda gradual da visão.

Trombose venosa (multifatorial): Interação gene-gene predispõe à doença + influência ambiental. Estado de hipercoagulabilidade em que um coágulo arterial ou venoso é formado inapropriadamente e causa complicação com risco de morte. Causa genética: mutação num fator de coagulação. Ambiental: uso de contraceptivos orais.

Diabetes Melito Tipo 1 (insulino-dependente): Manifesta-se geralmente na infância e na adolescência; Destruição auto-imune das células do pâncreas que produzem insulina.

Doença de Alzheimer: Doença neurovegetativa fatal (1% a 2% da população), responsável por mais da metade dos casos de demência; Perda de memória crônica e progressiva e de outras funções intelectuais, associadas à morte de neurônios corticais; Fatores de risco: fatores de risco: idade, gênero e histórico familiar.

Câncer Hereditário: Causa: mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 que predispõe à neoplasia nas mamas e nos ovários; Fatores de risco: gênero, idade e história familiar; Características fenotípicas: câncer de mama, ovário, próstata primários.

Leucemia Mielóide Crônica: Mutação que aumenta o número de células mielóides circulantes; Estágio inicial ou crônico: fadiga, mal-estar, perda de peso, aumento do baço. Idade média: 45 a 65 anos; Mais em homens do que em mulheres.

Doença de Crohn: Herança multifatorial, auto-imune; Doença inflamatória crônica do trato gastrointestinal; Afeta principalmente aolescentes; Dor abdominal casual, cólica, diarréia, hematoquesia (sangue nas fezes), úlceras e granulomas nos trato intestinal, inflamações nas articulações, olhos e pele.

Distrofia Muscular de Duchenne: É uma miopatia progressiva que resulta na degeneração e fraqueza muscular; Herança ligada ao X, acomete o sexo masculino; Envolve os músculos dos quadris, do pescoço, dos ombros, dos membros e do tronco; Manifesta-se no período neonatal com hipotonia ou retardo no desenvolvimento;

3 a 5 anos: anomalias na marcha; A partir dos 5 anos: pseudo-hipertrofia na panturrilha; A partir dos 12 anos: uso de cadeira de rodas, contraturas e escoliose; Morte: 18 anos por insuficiência pulmonar pneumonia. Possuem comprometimento cardíaco.

Não existe cura, mas pode ser realizado tratamento para retardo da progressão da doença, manutenção da mobilidade, prevenção e correção das contraturas e escoliose, controle de peso, acompanhamento da atividade pulmonar e cardíaca.

Hemofilia (ligada ao X): A hemofilia A e hemofilia B são distúrbios da coagulação ligados ao X causados por mutações nos genes F8 e F9 respectivamente. A: 1/ 5.000, B 1/ 100.000 homens nascidos. Afeta o sexo masculino, embora raras mulheres possam ser afetadas.

Sangramento nos tecidos ou músculos; Quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e há sangramento excessivo.

Malformações congênitas multifatorias: Anencefalia defeito do tubo neural Espinha Bífida

Anencefalia: Causa: deficiência de ácido fólico + mutação enzimática que reduz sua absorção. ausência do prosencéfalo (parte anterior do cérebro) e da calota craniana devido defeito no fechamento do tudo neural nas primeiras semanas de gestação. Natimortos ou sobrevivem horas após o nascimento. Diagnóstico: ultra-sonografia após 12 semanas de gestação.

Em uma decisão por ampla maioria, com 8 votos a favor e 2 contra, o Supremo Tribunal Federal decidiu permitir a interrupção da gravidez em casos de anencefalia - quando não acontece a formação do cérebro no feto. Os discursos dos ministros abordaram questões como a definição do início da vida - já que nem a Constituição nem o Código Penal estabelecem quando acontece esse momento. Alguns também argumentaram que o aborto de anencéfalos estaria contemplado no Código Penal se na década de 1940 - quando ele foi estabelecido - houvessem exames capazes de mostrar essa condição. Muitos ressaltaram o sofrimento da mãe. Também foi destacada a legislação em outros países - 94 permitem o aborto nesses casos. 12 de abril de 2012

Espinha Bífida: Falha na fusão dos arcos das vértebras na região lombar. Gravidade variável: espinha bífida oculta ou aberta (associada à meningomielocele que é a protusão dos tubos neurais). Natimortos ou morte no início da infância.

Outras Síndromes: Holoprosencefalia (mutação/ autossômica dominante): Início no pré-natal. Incidência: 1/12.000 Mau desenvolvimento do prosencéfalo central; Retardo no desenvolvimento; Causa: mutações + fatores ambientais (diabetes materna). Sobrevivência varia com a gravidade.

Características fenotípicas variam, podendo-se encontrar microcefalia ou macrocefalia, anoftalmia ou microftalmia, hipotelorismo ou hipertelorismo, nariz dismórfico, anomalias palatais. O retardo do desenvolvimento está relacionado à gravidade da malformação do SNC; Convulsões e sono desregulado.

Síndrome de Marfan ( mutação/ autossômica dominante): Início na infância; Distúrbio multissistêmico: anomalias esqueléticas, oculares, cardiovasculares, pulmonares e de pele. Estatura alta, aracnodactilia (dedos as mãos muito finos e compridos), deformidades no peito, escoliose, flacidez das articulações.

Ectopia lentis (malformação do olho): córneas planas, globo ocular aumentado e retina deslocada. Principal causa de morte prematura: insuficiência cardíaca.

Anemia Falciforme (autossômica recessiva): Malformação das hemácias. Uma mutação distorce a hemácia dando-lhe uma aparência de foice, o que leva à oclusão dos vasos sanguíneos e deficiência do transporte de oxigênio. A oxigenação recupera sua forma normal, porém o afoiçamento e o retorno ao normal repetidas vezes levam às células irreversivelmente falcêmicas, o que causa anemia falciforme.

Primeiros dois anos de vida com anemia, retardo no desenvolvimento e no crescimento, esplenomegalia (aumento do baço), infecções repetidas e dactilites (dor e edema nas mãos e nos pés devido à oclusão dos vasos capilares nos pequenos ossos.