Mutações Profª Cassia
Mutações Modificações no DNA = alteração na informação genética
Mutações gênicas Mudança do DNA Durante a intérfase Espontâneas ou induzidas
Agentes mutagênicos Radiação ultravioleta Radiação ionizante – raio X Substâncias químicas – cigarro
Classificação das mutações Somáticas Germinativas - hereditárias
Aberrações cromossômicas Mutações que atingem o cromossomo Podem ser numéricas ou estruturais
Mutações numéricas Não separação correta dos cromossomos na meiose anormal
Aneuploidia Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos Trissomias (2n + 1) Monossomias (2n – 1)
Cariótipo normal feminino
Cariótipo normal masculino
Síndrome de Down Trissomia 2n + 1 Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Relação com idade materna avançada Pode chegar à vida adulta
Síndrome de Klinefelter Trissomia 2 n + 1 Características femininas Cariótipo: 47, XXY Apenas homens
Síndrome de Turner Monossomia 2n – 1 Cariótipo: 45, X0 Única que sobrevive na espécie humana
Euploidias Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....)
Aberrações estruturais Duplicação Deleção Inversão Translocação