DISTÚRBIOS GENÉTICOS
CONCEITOS GERAIS Mutações Genômicas Cromossômicas Gênicas Distúrbios mendelianos Distúrbios autossômicos dominantes Distúrbios autossômicos recessivos Distúrbios ligados ao X
CONCEITOS GERAIS Bases bioquímicas e moleculares dos distúrbios monogênicos (mendelianos) Defeitos enzimáticos e suas conseqüencias Defeitos nos receptores e sistemas de transporte Alterações na estrutura reações adversas a drogas Distúrbios associados a defeitos em proteínas estruturais Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) Distúrbios relacionados a defeitos em proteínas receptores Hipercolesterolemia familiar (HF)
EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS Distúrbios associados a defeitos nas enzimas Doença de Tay-Sacchs Doença de Niemann-Pick Doença de Gaucher Distúrbios associados a defeitos nas proteínas que regulam o crescimento celular Neurofibromatose
EXEMPLOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS Distúrbios com herança multifatorial Distúrbios citogenéticos (mutações cromossômicas) Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Síndrome de cri du chat Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner