ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

Anomalias Hereditárias Alterações transmitidas de pais aos filhos através do material genético Anomalias gênicas Alterações na seqüência nitrogenada de um único locus gênico. Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cística. Anomalias cromossômicas Alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser numéricas ou estruturais.

Anomalias Cromossômicas Numéricas Euploidias É a presença de conjuntos inteiros de cromossomos no cariótipo Célula normal diploide (2n = 4) Célula triploide (3n = 6) Aneuploidias É à diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo Célula trissômica (2n + 1 = 5) Célula normal diplóide (2n = 4)

Separação dos cromossomos homólogos 2n Separação das cromátides-irmãs n n n n

Causas das aneuploidias Não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II Não disjunção dos cromossomos na meiose I 2n 2n Não disjunção dos cromossomos na meiose II n - 1 n - 1 n + 1 n + 1 n + 1 n - 1 n n

Aneuploidias da espécie humana 44 autossômicos 46 cromossomos (23 pares) Cariótipo normal: 2 sexuais ou alossomos 44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX Cariótipo masculino Cariótipo feminino

Aneuploidias autossômicas Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Todos os cromossomos aparecem em pares, com exceção do cromossomo 21 que aparece em trinca. Cariótipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY

Fenótipo da criança com a trissomia do 21 pequena estatura única prega palmar dedos curtos língua fissurada prega típica no canto dos olhos Coeficiente de Inteligência (Q.I.) é menor que a media da população

Aneuploidias autossômicas Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) Cariótipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY deformação dos pés orelhas baixas hérnia umbilical malformações congênitas óbito por volta dos seis meses

Aneuploidias autossômicas Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) Cariótipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY encéfalo, globo ocular e mandíbula pequenos lábio leporino problemas renais e cardíacos

Aneuploidias sexuais Síndrome de Turner Cariótipo 44A + X0 ou OU 45, X0 sexo feminino baixa estatura pescoço curto e largo ovários atrofiados esterilidade sem cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Aneuploidias sexuais Síndrome de Klinefelter Cariótipo 44A + XXY OU 47, XXY sexo masculino homens altos aparelho reprodutor atrofiado braços e pernas longos 1 cromatina sexual

Aneuploidias sexuais

Aneuploidias sexuais Síndrome do Triplo X Cariótipo 44A + XXX OU 47, XXX os indivíduos são aparentemente normais grau de fertilidade é variável 2 cromatinas sexuais

Aneuploidias sexuais Síndrome do Duplo Y Cariótipo 44A + XYY OU 47, XYY os indivíduos são fenotipicamente normais maior propensão à agressividade e a atos violentos

Comparação entre o cariótipo de indivíduos normais e indivíduos afetados por aneuploidias sexuais Síndrome Cariótipo Total Sexo Cromatina sexual _ _ _ _ TURNER KLINEFELTER TRIPLO X DUPLO Y 44 A + XX 44 A + XY 44 A + X0 44 A + XXY 44 A + XXX 44 A + XYY 46 45 47 ♀ ♂ 1 2

Anomalias Estruturais (Rearranjos) Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos Deleção Duplicação

Anomalias Estruturais (Rearranjos) Mudanças na forma ou tamanho dos cromossomos Translocação Inversão