DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA DMP DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

DMP Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Descrita em 1852 Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: Síndrome de Turner Inativação do X

DMD O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21) A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

DMD – QUADRO CLÍNICO Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: Quedas freqüentes Marcha desajeitada Dificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

Alterando a dinâmica respiratória DMD – QUADRO CLÍNICO Extensores da coxa e da coluna Sinal de Gowers e Marcha anserina Grupo Tibial anterior Após 4 a 5 anos cintura escapular MMSS Músculos intercostais Alterando a dinâmica respiratória

SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

DMD – QUADRO CLÍNICO Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

DMD – QUADRO CLÍNICO Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares) Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

DMD – QUADRO CLÍNICO Envolvimento facial-peribucal é raro Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) Deficiência mental – 30% Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Descrita em 1955 Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD Herança semelhante Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular

DMB – QUADRO CLÍNICO Fenótipo benigno Inicio após 5 anos O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas Comprometimento cardíaco pouco freqüente Não se observa DM

DM DE DUCHENNE/BECKER DIAGNÓSTICO Quadro clínico CPK – muito elevada ENMG – padrão miopático Biopsia muscular com estudo da distrofina Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

DM DE DUCHENNE/BECKER DETECÇÃO DA PORTADORA DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL CPK – elevada em 80% Demonstração da deleção DETECÇÃO DA PORTADORA É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

DM DE DUCHENNE/BECKER TRATAMENTO Não existe tratamento curativo Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos TRATAMENTO

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Prevenção e melhora das deformidades Posicionamento/ indicação de órteses Fortalecimento muscular Ventilação Estímulo funcional Indicação de adaptações Cirurgias? Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase inicial: Diagnóstico prognóstico? cura? Angústia, mêdo, conflito Não aceitação Busca de outras opiniões/trat Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase inicial: Equipe receptividade respeito “falar a mesma língua” não oferecer mais respostas que as perguntadas Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase intermediária: Novas dificuldades Novas dúvidas Novas estratégias de tratamento Suporte Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase intermediária: Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”) Mudanças externas Mudanças internas (ambiente) (emocionais) Aspectos positivos (nova independência) Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação Fase final: QC grave atendimento domiciliar Necessidade de outros recursos (resp., alim.) Conforto, bem estar Manter atuação (autonomia) Tratamento de Reabilitação

DM DE DUCHENNE/BECKER Tratamento de Reabilitação ESPERANÇA: Potencialidades humanas em lidar com as adversidades Tratamento de Reabilitação

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