ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA 2009

A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM NOSSO ENVELHECIMENTO

ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICA INVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS NULISSOMIAS TRISSOMIAS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA IMPEDEM O ENVELHECIMENTO DIMINUEM A LONGEVIDADE

EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS MUITOS NEM CHEGAM A NASCER.

QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES FÍSICAS E PSICOLÓGICAS CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA      

ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS CAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS. 47, XX ou XY +21

CARACTERÍSTICAS

Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4% Trissomia 21 completa                          94,3% Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4% Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3%

CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down.

OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50

SÍNDROME DE PATAU 47, XX (ou XY) + 13

SÍNDROME DE EDWARDS 47,XX +18 ou 47, XY +18 

Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS

SÍNDROME DE TURNER 45, X0 

SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY

SÍNDROME DE KLINEFELTER

XXXY              XXXY            XXXXY 48, XXXY - 49, XXXXY

SÍNDROME XXX e XXXX XXXXX 

SÍNDROME XYY 47, XYY

SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13

SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5

SÍNDROME DE MARFAN

SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA

SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

SÍNDROME DE APERT

SÍNDROME DE AARSHORG

SÍNDROME DE ASPERGER TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO SÍNDROME DE RETT DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO

AUTISMO Alguns espectros mais conhecidos de autismo são: Síndrome de Angelman Síndrome de Asperger Síndrome do X Frágil Hiperlexia Síndrome de Landau Kleffner Distúrbio Obsessivo-Compulsivo Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento Síndrome de Rett Síndrome de Prader-Willi TDA Transtorno do Déficit de Atenção/hiperatividade

OUTRAS SÍNDROMES TOURRETE PRADER WILLI ANGELMAN LISSENCEFALIA MILLER-DIEKER

EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS, UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIA SERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON

PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE

CRONOLOGICAMENTE 12 ANOS

EM TORNO DE 100 CASOS NO MUNDO

GENETICAMENTE ENVELHECIDOS 45 ANOS

PROGERIA

A NOSSA HERANÇA GENÉTICA PODE NOS PROPORCIONAR A PLENITUDE DA VIDA, ATINGIRMOS A MELHOR IDADE E CONSEGUR ...

ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS THOMPSON & THOMPSON,QUINTA EDIÇÃO, GUANABARA KOOGAN,GENÉTICA MÉDICA,RIO DE JANEIRO, WWW.ALLTHEWEB.COM WWW.GOOGLE.COM.BR