Fibrose Quística Sumário Luís Batalha Fibrose Quística Sumário Conceitos fisiopatologia manifestações tratamento prognóstico

Fibrose Quística Bibliografia Luís Batalha Fibrose Quística Bibliografia BEHRMAN, Richard et al - Nelson. Tratado de pediatria. 14ª Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1994. CURVELO, A; CABRAL, M - Fibrose quística. In: Temas de pediatria (vol. 1). Lisboa: Monografia Beecham, 1991 p.109-15. COSTEIRA, M J et al- fibrose quística. Nascer e Crescer 1996; 3: 189-91. RAVILLY, Sophie et al - Dor crónica na FQ. Pediatrics 1996; 9:548-55.

Fibrose Quística Conceito Luís Batalha Fibrose Quística Conceito Distúrbio multissistémico hereditário caracterizado por obstrução crónica em vários órgãos, infecção das vias aéreas e malabsorção (má progressão ponderal). Anomalia autossomica recessiva do cromossoma 7 (regulador da transmembrana da FQ). Existem mais de 200 variantes conhecidas Maior causa de doença pulmonar crónica intensa em pediatria e responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreatica exócrina, polipose nasal, pansinusite, prolapso rectal, diabetes, cirrose Atraso no crescimento (Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Dados epidemiológicos Luís Batalha Fibrose Quística Dados epidemiológicos incidência de 1 : 2500 (1:4000 em Portugal) portadores 1 : 25 (1:30 em Portugal) Doença genética mais letal (Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Fisiopatologia Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia Transporte anormal de iões (Cl e Na) através das células epiteliais das glândulas exócrinas com consequente aumento da viscosidade das secreções. (Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Fisiopatologia Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia Incapacidade de excretar Cl e secundariamente Na e H2O, sobre o epitélio. Maior reabsorção de Na em condições basais levando a retenção de Na e H2O das secreções superficiais. Os canais que conduzem Na e Cl estão alterados nas glândulas sudoríparas. (Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Fisiopatologia Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia Aumento de Na nas secreções serosas e suor Secura das mucosas Incapacidade de remover secreções (pulmões, intestino, fígado, vesícula biliar , canais deferentes, útero, Infecções crónicas de repetição

Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados PULMÕES SECRESSÕES AUMENTADAS CISTOS INFLAMAÇÃO INFECÇÃO FIBROSE PNEUMOTORAX ATLECTASIAS COR PULMONALE S. AUREUS P. AERUGINOSA

Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Seios Paranasais Hipertrofia hiperplasia Pâncreas Rupturas tecido fibroso gorduras

Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Trato intestinal Glândulas distendidas , obstrução do lúmen, acumulo de secreções Fígado e vias biliares Icterícia, esteatose hepática , congestão hepática venosa, cistos , fibrose

Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia- órgãos afectados Glâdulas salivares obstrução dilatação dos ductos Pâncreas obstrução inflamaçãoes

Fibrose Quística Fisiopatologia Luís Batalha Fibrose Quística Fisiopatologia Obstrução intestinal sintomatologia intestinal tardia obstrução bronquica e infecção obstrução dos canais biliares anomalia dos canais Wolfianos Secreções espessas Deplecção de electrólitos e desidratação com calor e infecções Aumento de Na no suor (Curvelo e Cabral, 1991)

Fibrose Quística Manifestações Luís Batalha Fibrose Quística Manifestações Variáveis e surgem desde o período neonatal Tríade típica Infecções respiratórias recorrentes, persistentes Esteatorreia Má progressão ponderal (Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Manifestações Luís Batalha Fibrose Quística Manifestações Variáveis e surgem desde o período neonatal Respiratórias - tosse persistente, frequentes infecções respiratórias, sibilos, dispneia, astenia, hipocratismo digital, atraso de crescimento gastro-intestinal - ausência de eliminação de mecónio < 48 horas, distensão abdominal, cólicas, vómitos, diarreia, prolapso rectal insuficiência pancreatica - esteatorreia, hemorragias, perda de peso, atraso de crescimento, anemia trato biliar - cirrose, icterícia trato genito-urinário - azoospermia, taxa de infertelidade feminina diminuída em 70% dos casos por cervicite (Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Diagnóstico Luís Batalha Fibrose Quística Diagnóstico 2 testes de suor (Cl > 60 mEq / l + doença pulmonar ou insuficiência pancreática história familiar. Teste de suor 40< Cl < 60 mEq /l duvidoso ( condutibilidade do suor : 60mEq /l de NaCl) - HP (Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Tratamento Luís Batalha Fibrose Quística Tratamento Sintomatológico e a efectuar num centro especializado PULMONAR - remover secreções e controlar infecções nebulizações antibioterapia broncodilatadores corticoterapia Fuidificadores de secressões Cinesioterapia (2 a 4 id) Exercício físico (Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Tratamento Luís Batalha Fibrose Quística Tratamento NUTRICIONAL - corrigir absorção inadequada de lipídios, vitaminas lipossoluveis, proteínas e minerais (30 a 40 % mais necessidades) Alimentação hipercalorica lipídios Proteínas Enzimas pancreaticas (lipase, protease e amilase) Ferro, zinco, NaCl Vitaminas lipossoluveis (Behrman et al, 1994)

Fibrose Quística Tratamento Luís Batalha Fibrose Quística Tratamento DOR Cefaleias (hipoxia, sinusite) Dor abdominal (ulceras, gastrita, refluxo, ileus intestinal) Dor toráxica (esforço respiratório, pneumotorax, # costelas) Artralgias (luxação, tendinites, #) Lombalgias (muscular, litiase renal) (Ravilly et al, 1996)

Fibrose Quística Complicações Luís Batalha Fibrose Quística Complicações Pneumotorax Hemoptises Diabetes Doenças hepáticas Dor Osteoporose …

Fibrose Quística Prognóstico Luís Batalha Fibrose Quística Prognóstico Doença grave de evolução implacável prognóstico depende de precocidade do diagnóstico e tratamento adequado (evitar compromisso pulmonar e manter estado nutricional Sobrevida possível até adolescência / idade adulta (duplicou nos últimos 20 anos de 14 para 28 anos em média) Maior nos rapazes 90 % sobrevive mais de 20 anos em tratamento (Behrman et al, 1994 Costeira et al, 1996)

Fibrose Quística Prognóstico Luís Batalha Fibrose Quística Prognóstico Aumento de sobrevida diabetes cirrose osteoporose dor artrite (Ravilly et al, 1996)