DOENÇA NEURO MUSCULAR ERRO INATO DO METABOLISMO

Apresentação em tema: "DOENÇA NEURO MUSCULAR ERRO INATO DO METABOLISMO"— Transcrição da apresentação:

1 DOENÇA NEURO MUSCULAR ERRO INATO DO METABOLISMO
Juliana R. Fonseca e Eliane Degutis Terapeutas Ocupacionais Capacitação Deficiência Fisica SRE – Abril/2014

2 Erro Inato do Metabolismo
Como Definir! Doenças decorrentes de mutações em genes que codificam moléculas metabolicamente ativas , determinado alterações anatômicas (forma) e funcionais.

3 Herança Autossômica recessiva Algumas ligadas ao X
Mitocondrias ( 100%) Sozinhas são raras, mas em conjunto têm um incidência de 1:5000. Enzima precisa de 20% para se expressar Recessiva pais hetero 25% Ligado ao X, 50% Incidencia depende da literatura

4 Manifestações clínicas
Variadas, desde assintomáticos(glicosúria renal) até fatais ( defeitos no ciclo da uréia) Parecem com doenças comuns (septicemia) Podem aparecer ao nascimento ou na infância Pode ter qualquer sintoma

5 Achados clínicos precoses em 90 erros metabólicos
N° de doenças Retardo ou regressão neurológicas 31 Hepatomegalia 27 Retardo do crescimento 25 Convulsões 24 Vômitos, letargia 20

6 Teste do pezinho Pelo SUS: fenilcetonúria, hipertiroidismo congênito, homoglobinopatias

7 MUCOPOLISSACARIDOSE grupo de condições genéticas caracterizadas por anormalidades do metabolismo dos mucopolissacarídeos e que cursam com graus variáveis de comprometimento físico, cognitivo e comportamental os mucopolissacarídeos são estruturas complexas encontradas nos ossos, pele, tecido conjuntivo e maioria dos órgãos internos mutações gênicas resultam em excesso de mucopolissacarídeos incompletamente metabolizados com acúmulo dos mesmos em ossos e tecido conjuntivo

8 Mucopolissacaridoses
Aspectos clínicos progresso crônico e progressivo; envolvimento multisistêmico; problemas ósseos e articulares; baixa estatura; mãos em garra; facies grotesco; hérnias audição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas; deficiência mental. MPS IH. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004

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10 MPS na escola PARTICIPAÇÃO Orientação de posicionamento funcional
Adequação do mobiliário Adequação de barreiras arquitetônicas Orientação de atividades adequadas Facilitação das atividades escolares e de vida diária (AVD’s) Facilitação da função manual e locomoção PARTICIPAÇÃO

11 MPS na Escola

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13 Filme