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Síndrome de Li-Fraumeni
Genética Molecular maria sancha fonseca MIMD
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A Patologia A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de cancro Os cancros mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni incluem o cancro da mama, osteosarcomas, e sarcomas dos tecidos moles
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Origem Genética A síndrome de Li - Fraumeni tem sido associada a mutações da linha germinativa no gene TP53 O TP53, que está localizado na banda 17p13.1, codifica o fator de transcrição p53, que tem uma importante função reguladora sobre a proliferação celular e a homeostase
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Herança Genética A síndrome de Li-Fraumeni é herdada num padrão autossómico dominante
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Prevalência A síndrome de Li-Fraumeni parece ser rara, com cerca de 400 famílias descritas na literatura desde que foi caracterizada pela primeira vez em 1969 A sua incidência real na população é desconhecida
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