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Caso Clínico Internato em Pediatria – Hospital Regional da Asa Sul (Escola Superior de Ciências da Saúde) INTERNO: Vinicius Silveira Amaral ORIENTADORA:

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2 Caso Clínico Internato em Pediatria – Hospital Regional da Asa Sul (Escola Superior de Ciências da Saúde) INTERNO: Vinicius Silveira Amaral ORIENTADORA: Elisa de Carvalho

3 ANAMNESE   História colhida em 02/10/06  H.S.N., masculino, 2 anos e 3 dias, procedente de Águas Lindas - GO

4 ANAMNESE  QP: Vômitos há ± 48 horas.  HDA: Paciente com diagnóstico prévio de glicogenose, em acompanhamento com a gastropediatria, vem encaminhado do HRAN com o seguinte relatório.

5 ANAMNESE  HDA: Relatório do HRAN: iniciou quadro de vômitos e apatia há 48 horas. Mãe procurou pelo HRAN, onde foi realizada glicemia capilar (45 mg%). Em casa, foi atendido pelo SAMU, que constatou glicemia de 18 mg%, sendo feito soro glicosado (SIC). No momento: paciente apresenta-se sem queixas. Diurese e evacuações preservadas e sem anormalidades. Ótima aceitação da dieta. Nega febre, diarréia ou vômitos. Não faz uso de medicações regularmente.

6 ANAMNESE Antecedentes  Glicogenose diagnosticada em 02/09/05, aos 1a1m de vida (em acompanhamento com a gastropediatria desde 31/10/05, quando foi encaminhado pelo HRT, após vários episódios de hipoglicemia de difícil controle).  Não estava realizando as consultas regularmente no ambulatório de gastropediatria.

7 EXAME FÍSICO  BEG, hidratado, hipocorado (+/+4), eupnéico, afebril, acianótico, anictérico, sorridente, ativo e reativo. Peso: 9 kg  ACV: RCR em 2T, BNF, s/ sopro. FC: 100 bpm.  AR: MV+ bilateralmente, s/ RA, s/ esforço respiratório. FR: 26 irpm.

8 EXAME FÍSICO  ABD: semi-globoso, depressível, RHA+, timpânico, indolor, fígado a ± 3,5 cm do RCD, baço não palpável.  Ext: MMII ressecados. Pulsos palpáveis, simétricos, boa amplitude. Bem perfundidas. Discreta lesão crostosa em região tibial inferior D, s/ sinais flogísticos.

9 HIPÓTESE DIAGNÓSTICA  GLICOGENOSE (TIPO ??)

10 EXAMES COMPLEMENTARES 27/10/0501/1002/1003/10 Hb10,612,112,113,2 Ht34,734,735,739,7 Leuco Seg Bast Linf Mon Eos Plaq

11 27/10/0501/1002/1003/10 Glic Creat0,30,4 Uréia Ca 2+ 8,69,710 Na K+K+K+K+4,44,44,2 TGO TGP Trig Colest106158

12 EXAMES COMPLEMENTARES 27/10/0501/1002/1003/10 BT0,170,2 BD0,040,1 BI0,13 Cl FA GGT3319 Ác. úr 3,723,3 PT5,87,6 ALB3,84,7

13 GASOMETRIAS 27/10/0503/10/06 pH7,327,4 pCO pO ,2 ABE-2-7,3 Lactato34 HCO ,9 Hb10,6 Glicose105

14 OUTROS EXAMES  TAP (26/10/05): 12’’; 87,1%  EAS (01/10/06): dens → 1005; pH → 7; CED → 2-3; LEUCO → 2 p/c  Rx de tórax (02/10/06): normal  PCR (03/10/06): 0,17

15 GLICEMIAS CAPILARES  02/10/06: 38 mg%  03/10/06: 27 mg%, 22 mg% e 33 mg%  04/10/06: 19 mg%

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18 Hipoglicemia + Hepatomegalia Hipoglicemia + Hepatomegalia

19 METABOLISMO DO GLICOGÊNIO  Glicose →hepatócito→G-6-P→5 vias.  Vias: glicólise (piruvato e lactato); ciclo das pentoses (NADPH 2 e CO 2 ); formação de gluconato; glicose livre; síntese de glicogênio.  Glicogênio: presente no fígado e Mm. Composto por glicose. Frutose, galactose e AA são potencialmente glicogênicos. Formação é favorecida pela insulina.

20 METABOLISMO DO GLICOGÊNIO

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22  Deposição de glicogênio: inibição da fosforilase e estimulação da glicogênio sintetase.  Fígado libera glicose em situações de estresse ou quando níveis séricos de glicose estão reduzidos.

23 GALACTOSEMIA  Deficiência da Galactose-1-fosfato-UDP- transferase.  Autossômica recessiva.  Incidência de 1:50000 nascidos vivos.  Efeitos tóxicos, agudos e crônicos, no fígado e em outros órgãos.  Início após introdução de dieta láctea.

24 GALACTOSEMIA  Q.C.: hepatomegalia, icterícia, vômitos, hipodesenvolvimento, distensão abdominal, convulsões, hipoglicemia e catarata.  Laboratório: ↑ da galactose sérica e urinária, bilirrubinas e aminotransferases; presença de substâncias redutoras na urina; hipoalbuminemia; coagulopatia; acidose hiperclorêmica.

25 GALACTOSEMIA  Aumento de óbitos nos 1 os. meses de vida, por sepse por E. coli.  Se tratado precocemente, a cirrose é um evento raro.

26 DEFICIÊNCIA DA FRUTOSE-1,6- DIFOSFATASE  Hipoglicemia por jejum ou ingestão de frutose.  Sintomas graves nos 1 os. dias de vida (acidose metabólica grave).  Irritabilidade, sonolência, apnéia, taquicardia, hipotonia e hepatomegalia.  Descompensação: doença aguda, jejum ou aumento da ingestão de frutose (hipoglicemia grave e convulsões).

27  Deficiência de Frutose-1-fosfato Aldolase.  Autossômica recessiva.  Incidência de 1:30000 nascidos vivos.  Ingestão de frutose leva a alterações no fígado, rins e intestino.  Acúmulo de frutose-1-fosfato (inibe gliconeogênese e glicogenólise). INTOLERÂNCIA HEREDITÁRIA À FRUTOSE

28  Início: introdução de sacarose/frutose na dieta.  Irritabilidade, vômitos, letargia, convulsões, coma, sudorese, náuseas, icterícia, edema, diarréia, hipodesenvolvimento, sepse, coagulopatia, hepatomegalia.  Aversão a alimentos doces.  Se não houver vômitos, há grande probabilidade de que não seja a doença.

29 INTOLERÂNCIA HEREDITÁRIA À FRUTOSE  Laboratório: hipoglicemia; hipofosfatemia; ↑ das aminotransferases, bilirrubinas, da excreção dos uratos; hiperuricemia; acidose hiperclorêmica; hiperlactatemia; hipocalemia; hipermagnesemia; anemia e trombocitopenia.  Diagnóstico: confirmação pela medida direta da frutose-1- P-aldolase no tecido hepático.  Esteatose persistente: ingestão de fontes ocultas de frutose.  Cirrose se não houver dieta c/ exclusão de frutose.

30 GLICOGENOSE  Erro inato do metabolismo (alteração da concentração ou estrutura do glicogênio no organismo).  Classificada em 12 tipos.  Classificação é baseada nos defeitos enzimáticos específicos e nos tecidos comprometidos.

31 GLICOGENOSE  Tipos I, III, IV, VI, IX e XI têm comprometimento hepático.  Hipoglicemia de jejum + acidose + hepatomegalia + retardo do crescimento.  Características histopatológicas são muito semelhantes. Impossível correlação morfológica com o tipo de deficiência enzimática (exceto no tipo IV).

32 GLICOGENOSE TIPO I  Deficiência de G-6-Pase.  25% das glicogenoses.  Autossômica recessiva.  5 subtipos (Ia, IaSP, Ib, Ic, Id).  Incidência de 1: nascidos vivos.

33 GLICOGENOSE TIPO I  Não há liberação de glicose pelo fígado.  Metabolismo da frutose e galactose não fornecerá glicose livre.  Hipoglicemia de jejum é freqüente (cetose não é proeminente).

34 GLICOGENOSE TIPO I  Hipoglicemia→insulina↓ e glucagon ↑ (cronicidade).  Ácido láctico é o substrato para o metabolismo cerebral (ação protetora para o SNC).  Hiperuricemia: ↓ depuração renal do urato e ↑ produção do ác. úrico (gota, nefrolitíase e nefropatia).

35 GLICOGENOSE TIPO I  Hiperlipidemia: ↑ produtos glicolíticos → ↑ triglicerídeos e colesterol.  Hepatomegalia: esteatose hepática e acúmulo de glicogênio nos hepatócitos.  Não há maior risco de doença isquêmica precoce.

36 GLICOGENOSE TIPO I Glicogenose Ia  Hipoglicemia de jejum + hepatomegalia.  Observada no período neonatal.  Palidez, fome excessiva, sudorese, convulsões, obesidade troncular, face de boneca, retardo estatural, musculatura pouco desenvolvida.  Distúrbios da agregação plaquetária.

37 GLICOGENOSE TIPO I Glicogenose Ia  Xantomas, osteoporose, fraqueza, cefaléia, taquipnéia e mal-estar.  Nefromegalia (nefropatia progressiva, proteinúria, HAS).  Não evolui com cirrose ou insuficiência hepática.  Desenvolvimento de adenomas (hemorragia e transformação maligna).

38 GLICOGENOSE TIPO I Glicogenose Ib  Semelhante ao tipo Ia.  ↓ e disfunção de neutrófilos (infecções piogênicas, gengivoestomatite, DII e periodontite).  Medula óssea: hiperplasia da série mielóide e atraso na maturação de precursores dos neutrófilos.

39 GLICOGENOSE TIPO I Diagnóstico Laboratorial  Hipoglicemia de jejum; ↑ de ác. láctico, ác. úrico, colesterol, ác. graxos, triglicerídeos, fosfolipídios e aminotransferases.  Teste de tolerância ao glucagon: tipo I → s/ resposta ao glucagon em jejum ou após alimentação; tipo III → há resposta+, se realizado após a dieta.

40 GLICOGENOSE TIPO I Diagnóstico Laboratorial  Tipo Ia: atividade da G-6-Pase está ausente no tecido hepático fresco e congelado.  Tipo Ib: atividade da G-6-Pase é normal no tecido congelado.

41 GLICOGENOSE TIPO I Histologia  Células hepáticas tumefeitas; hepatócitos pálidos e c/ grandes vacúolos de gordura no citoplasma; membrana citoplasmática está espessada; parênquima c/ aspecto de mosaico; fenômeno de hiperglicogenose nuclear; pode haver fibrose (mais comum nos tipos III, IV, VI, IX e XI).

42 GLICOGENOSE TIPO III  Autossômica recessiva.  Deficiência da enzima desramificadora.  Incidência de 1:50000 a 1: nascidos vivos.  Tipo IIIa: perda generalizada da atividade enzimática (80% dos casos; miopatia nos adultos).  Tipo IIIb: atividade enzimática preservada nos Mm. (s/ miopatia nos adultos).

43 GLICOGENOSE TIPO III Quadro Clínico  Manifestações menos intensas que no tipo I.  Hepatomegalia + déficit de crescimento.  Menos hipoglicemia de jejum; comprometimento muscular é maior.  Miopatia (↑ da CPK sérica).

44 GLICOGENOSE TIPO III Quadro Clínico  Cardiomiopatia após os 30 anos.  Pode haver glicose liberada pela fosforilase (glicemia mantida por gliconeogênese de AA e metabolismo da galactose e frutose).  Adulto: assintomático.  Há cetose e cetonúria de jejum; não há acidose láctica importante.

45 GLICOGENOSE TIPO III Quadro Clínico  ↑ de colesterol, triglicerídeos e aminotransferases. Concentração de urato é normal. Pode haver fibrose hepática.  Puberdade atrasada (altura final é preservada).  Envolvimento hepático é autolimitado.

46 GLICOGENOSE TIPO III Complicações  Perda e atrofia muscular; hipertensão porta secundária à cirrose hepática.  Hemorragia digestiva e carcinoma hepatocelular.  Prevalência de adenoma é de 25%

47 GLICOGENOSE TIPO III Diagnóstico  Determinação da atividade da enzima desramificadora no fígado, Mm., eritrócitos, leucócitos e fibroblastos.  Identificação de mutações.  Histopatologia: semelhante ao tipo I, c/ hiperglicogenose nuclear periportal, menor fibrose periportal e esteatose. Acúmulo de glicogênio no fígado e Mm. (tipo IIIa); acúmulo de glicogênio no fígado (IIIb).

48 GLICOGENOSE TIPO IV  Autossômica recessiva.  Forma menos comum.  Deficiência da enzima ramificadora (acúmulo de amilopectina).  Estrutura do glicogênio está alterada.

49 GLICOGENOSE TIPO IV Quadro Clínico  Atraso do crescimento, distensão abdominal e hepatoesplenomegalia nos 1 os. meses de vida.  Há casos congênitos (hidropsia fetal).  Cirrose e hipertensão porta no final do 1º. ano → insuficiência hepática e morte antes dos 4 anos de vida.

50 GLICOGENOSE TIPO IV Quadro Clínico  Cardiomiopatia e carcinoma hepatocelular podem complicar o quadro.  Hipotonia e atrofia muscular.  É rara a hipoglicemia (metabolismo do carboidrato é normal).  ↑ de aminotransferases e bilirrubina direta.

51 GLICOGENOSE TIPO IV Diagnóstico  Deficiência da atividade enzimática no fígado, leucócitos, Mm., eritrócitos ou fibroblastos.  Histopatologia: acúmulo de substância anormal (PAS+ diastase-resistente) no fígado e Mm. Acúmulo de material pálido, hialino ou vacuolado por todo o lóbulo hepático (mais intenso na periferia).

52 GLICOGENOSE TIPO IV Diagnóstico  Material PAS+ diastase-resistente é semelhante aos depósitos da deficiência de alfa-1-antitripsina.  Estágio avançado: acúmulos nodulares birrefringentes de material diferente, hialino e fibrilar, difusamente distribuído nos lóbulos hepáticos.

53 GLICOGENOSE TIPO VI  Rara.  Deficiência da fosforilase no fígado.  Possivelmente seja herança autossômica recessiva.  Evolução benigna; características semelhantes ao tipo III.

54 GLICOGENOSE TIPO VI  Hepatomegalia; atraso de crescimento; tolerância ao jejum; ↑ dos níveis séricos de ác. úrico, colesterol, triglicerídeos, aminotransferases.  Hipoglicemia e cetose são discretas.  Histopatologia: mosaico de hepatócitos distendidos. Dilatação celular heterogênea (principalmente na periferia do lóbulo). Membranas grosseiras e onduladas. Vacúolos citoplasmáticos e discretos septos nas áreas portais, mas s/ hiperglicogenose.

55 GLICOGENOSE TIPO VI  Microscopia eletrônica: partículas citoplasmáticas de glicogênio que deslocam as organelas celulares.  Tecido muscular é normal.  Há relatos de carcinoma hepatocelular, mas s/ adenoma.

56 GLICOGENOSE TIPO IX  Deficiência da fosforilase quinase.  Tipo IXa: mais freqüente; acomete o fígado; herança ligada ao sexo.  Tipo IXb: semelhante ao tipo IXa; herança autossômica recessiva.  Tipo IXc: comprometimento hepático e muscular; herança autossômica recessiva.

57 GLICOGENOSE TIPO IX  Q.C.: hepatomegalia; atraso de crescimento; ↑ de triglicerídeos, colesterol e aminotransferases; hipoglicemia; face de boneca; fraqueza muscular no tipo IXc. Assintomáticos quando adultos. Fibrose hepática, cirrose e carcinoma hepatocelular são raros.  Diagnóstico: atividade da fosforilase quinase nos eritrócitos e leucócitos.  Histopatologia: hepatócitos distendidos por glicogênio. Septos proeminentes, inflamação mínima. S/ hiperglicogenose nuclear.

58 GLICOGENOSE TIPO XI  Rara; autossômica recessiva.  Defeitos no GLUT-2.  Disfunção tubular renal proximal, redução da utilização de glicose e galactose, acúmulo de glicogênio no fígado e rins.  Q.C.: atraso no crescimento, raquitismo, hepatomegalia e nefromegalia.

59 GLICOGENOSE TIPO XI  Laboratório: glicosúria, aminoacidúria, perda de bicarbonato, hipofosfatemia, ↑ de FA sérica. Hipoglicemia e hiperlipidemia. Aminotransferases, lactato e ác. úrico plasmáticos estão normais.  Intolerância no TTOG (perda funcional de GLUT-2 → impede a captação hepática).  Biópsia hepática: acúmulo acentuado de glicogênio nos hepatócitos e células tubulares renais proximais, devido ao transporte alterado da glicose para fora desses órgãos.

60 BIÓPSIA HEPÁTICA (02/09/05) Microscopia: arquitetura lobular preservada e espaços portas c/ seus constituintes espaços portas c/ seus constituintes permeado por leve infiltrado misto. permeado por leve infiltrado misto. PARÊNQUIMA: esteatose, macro e PARÊNQUIMA: esteatose, macro e microgoticular, hepatócitos c/ microgoticular, hepatócitos c/ citoplasma amplo e distendido, c/ citoplasma amplo e distendido, c/ material PAS+ que desaparece material PAS+ que desaparece quando utiliza-se a diastase. quando utiliza-se a diastase. Sinusóides focalmente inaparentes. Sinusóides focalmente inaparentes. Diagnóstico histopatológico: Hepatopatia metabólica. OBS.: alterações OBS.: alterações compatíveis c/ compatíveis c/ glicogenose. glicogenose.

61 CONCLUSÃO GLICOGENOSE TIPO I ou III Hipoglicemia pouco acentuada, colesterol, TGO e ácido úrico normais Glicogenose Tipo III Ausência de queixas musculares Glicogenose Tipo IIIb

62 TRATAMENTO  Dieta faz parte do tratamento.  Pacientes c/ hipoglicemia devem ter nutrição enteral noturna.  Cereais crus têm mais eficácia nas crianças maiores.  Amido de milho cru: 2g/Kg, 4x/dia. Cças menores de 2 anos, podem não apresentar digestão adequada. Recomenda-se a introdução após 8º. mês de vida.

63 TRATAMENTO  S/ restrição de frutose e galactose (gliconeogênese está normal).  Alto teor de carboidratos melhoram a glicemia, hepatomegalia, fraqueza muscular e falência do crescimento.  Administrar proteínas em grande quantidade.

64 TRATAMENTO  Dieta hiperprotéica: 45% de CHO, 30% de lipídios e 25% de proteínas.  6 meses-3 anos: 5-6 g/Kg/dia de proteína.  4-10 anos: 4-5 g/Kg/dia de proteína.  Maiores de 11 anos: 3g/Kg/dia de proteína.

65 TRATAMENTO  Monitorar peso, altura, aminotransferases e triglicerídeos.  Miopatia pode ser atenuada com nutrição enteral hiperprotéica.

66 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS FERREIRA, Cristina T.; CARVALHO, Elisa de; SILVA, Luciana R. Glicogenoses. In: FAGUNDES, Eleonora D. T.; FERREIRA, Alexandre R.; ROQUETE, Mariza L. V. Gastroenterologia e hepatologia em pediatria: diagnóstico e tratamento. Rio de Janeiro: MEDSI EDITORA MÉDICA E CIENTÍFICA LTDA, cap. 49, p FERREIRA, Cristina T.; CARVALHO, Elisa de; SILVA, Luciana R. Outras doenças metabólicas do fígado. In: BEZERRA, Jorge A. Gastroenterologia e hepatologia em pediatria: diagnóstico e tratamento. Rio de Janeiro: MEDSI EDITORA MÉDICA E CIENTÍFICA LTDA, cap. 50, p SCRIVER, Charles R. et al. Glycogen Storage Diseases In: CHEN, Yuan-Tsong; BURCHELL, Ann; The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: THE MCGRAW-HILL COMPANIES, INC, cap. 24, p ed. Volume 1. BRAUNWALD, Eugene et al. Doenças de depósito de glicogênio e outros distúrbios hereditários do metabolismo dos carboidratos. In: CHEN, Yuan-Tsong. Harrison: medicina interna. Rio de Janeiro: MCGRAW-HILL INTERAMERICANA DO BRASIL LTDA, cap.350, p ed. Volume 2.

67 OBRIGADO


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