Síndrome de RETT

Definição Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência

Conceito Síndrome de Rett é uma encefalopatia progressiva incapacitadora grave que afeta apenas o sexo feminino, produzindo desordem do desenvolvimento e culmina em múltiplas deficiências

Síndrome de Rett Etiologia Causa genética Mutação do gene MecP2 Incidência 1/15.000

Sinais Clínicos Estagnação do DNPM Desaceleração do perímetro cefálico Regressão das aquisições motoras Alterações no comportamento social Perdas de habilidades funcionais das mãos (estereotipias) Crises convulsivas Alterações respiratórias

Manifestações obrigatórias para o diagnóstico 1:15mil sexo feminino DNPM normal inicial (6 aos 18 m) Estagnação do perímetro cefálico Perda de ganho ponderal Perda da habilidade manual intencional Regressão psicomotora Movimentos estereotipados “lavar mãos” Apraxia de marcha 10 a 12 anos fase estática Deterioração

Critérios de suporte Apnéias Hiperventilação Bruxismo Convulsões Retardo no crescimento Riso noturno Distensão Abdominal Constipação Emagrecimento Escoliose Alterações do tônus : inicialmente hipo e tardiamente hiper

Critérios de Exclusão Retardo do crescimento intrauterino Microcefalia ao nascer Suspeita de lesão cerebral (pré, peri ou pós natal) Distúrbio neurológico progressivo identificável

Estágio I – Desaceleração precoce ( 6 / 18 meses) Estagnação do desenvolvimento motor Diminuição do PC Desinteresse lúdico Hipotonia muscular

Estágio II – Destruição rápida (1/3anos) Perda de habilidades manuais intencionais Perda da comunicação Estereotipias de Rett Surgimento da deficiência mental- irritabilidade,gritos Marcha atáxia e apráxica Convulsões Regressão rápida das habilidades motoras Início da marcha em equinismo

Estágio III – Fase pseudo-estacionária (4/10 anos) Aumento do contato emocional Bruxismo Acentuação das crises convulsivas Perda acentuada de peso Espasticidade Apnéia em vigília, Hiperventilação Estereotipias Regressão neuro motora lenta Início da escoliose

Estágio IV – Deteriorização motora tardia ( > 10 anos ) Inabilidade grave Cansaço, fraqueza muscular Cadeira de rodas Deformidades ortopédicas graves Perda de massa muscular Sinais neurológicos graves – distonia Tetraparéticas

Tratamento Equipe Multidisciplinar Médicos Fisioterapia Nutricionista Fonoadiologia Psicologia Dentista Terapeuta Ocupacional Pedagogia

Fisioterapia Objetivos gerais Manutenção da deambulação Controle da espasticidade Manutenção de ADMs Hidroterapia Treino AVDs Prevenir, manter e maximizar as funções Melhorar a qualidade de vida

Fisioterapia na S. de Rett 1) Estágio I Diagnóstico da SR confundido com autismo, PC, etc... Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina) Estimular os controles posturais

Fisioterapia na S.de Rett 2) Estágio II – (início da instalação das deformidades) Manter aquisições motoras (trocas posturais e atividades motoras) marcha Regressão do quadro mental e sensorial Prevenção da instalação das deformidades (tronco e MMSS) Talas e órteses de MMII Hidroterapia

Fisioterapia na S.de Rett 3) Estágio III Comportamento autístico Deformidades instaladas – manter ADMs Facilitação de movimentos de preensão voluntária e manipulação (apraxias) Se necessário adaptação de CR – alinhamento postural

Síndrome de Rett 4)Estágio IV – Perda da mobilidade Manutenção das ADMs – para deformidades. Mobilizações suaves Posicionamento adequado Ft respiratória.

Evolução Clínica DNPM nl Estágio 1

Síndrome de Rett Estágio 2 Estágio 3

Síndrome de Rett Estágio 4

S. Rett Autismo DNPM normal até 18 m DNPM irregular Deficiência mental severa Variações de QI Só afeta meninas Maior incidência em meninos Estereotipias manuais “Lavar Mãos” Estereotipias “bater palmas”, oscilações de tronco Involução motora grave Motoramente normal Alterações respiratórias Não há alt. resp Contato visual presente Não há contato visual Incoordenação motora - apraxias Coordenação motora nl Isolamento social posterior Isolamento social precoce Alteração do Tônus Tônus normal