Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de Macedo Henrique Carvalho de Resende Jader de Andrade Neto

Identificação Nome: D.E.R.S. Idade: 15 anos D.N.: 17/11/2000 Cidade: Brumadinho - MG

Anamnese H.M.A.: Paciente e familiares notaram, aos 12 anos, deformidade da coluna vertebral associada a dor desencadeada por exercícios físicos. Houve progressão da curvatura torácica e aos 14 anos (em 2014) procurou atendimento ortopédico em outro serviço. Primeiro contato com este serviço em março/2016 H.P.: Paciente acompanhada em Ambulatório de Doenças Nutricionais, com diagnostico de Síndrome de Berardinelli-Seip. Nega outras comorbidades, uso regular de medicamentos e alergias. H.F.: Possui uma irmã mais velha, hígida. Pais hígidos, não consanguíneos. Sem história de Síndrome de Berardinelli-Seip em outros familiares.

Exame Físico Ectoscopia: hipertrofia muscular generalizada, diminuição do panículo adiposo subcutâneo Inspeção: deformidade da coluna vertebral, com curvatura torácica de convexidade a direita Teste de Adams: gibosidade a direita Ausência de outras deformidades, sem déficits neurológicos

Radiografia panorâmica da coluna vertebral em PA e perfil

Radiografia da coluna torácica com inclinações laterais Radiografia da coluna lombar com inclinações laterais

Interpretação dos Exames de Imagem e Diagnóstico Os exames radiográficos evidenciam escoliose torácica, com padrão de curva próprio da escoliose idiopática do adolescente (EIA), das vértebras T6 a T11, com ângulo de Cobb de 50º, e curva lombar compensatória de 30º. Diagnóstico: padrão de curva próprio da EIA - tipo IBN da classificação de Lenke

Pós-operatório

Discussão A Síndrome de Berardinelli-Seip também é conhecida como Lipodistrofia Generalizada Congênita (BSCL) É uma desordem autossômica recessiva relacionada aos genes AGPAT2 (tipo 1, MIM #608594), BSCL2 (tipo 2, MIM #269700), CAV1 (tipo 3, MIM #612526) e PTRF (tipo 4, MIM#613327) Caracteriza-se clinicamente pela redução extrema da quantidade de tecido adiposo desde muito jovem e resistência severa a insulina Outras manifestações incluem facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés grandes, acantose nigricans, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, esteatose hepática e aterosclerose de início precoce

Discussão Prevalência aproximada de 1:10.000.000 nascidos vivos, mas acredita-se que, de cada quatro casos, apenas um seja relatado Na região do Seridó, Rio Grande do Norte, há uma grande concentração de portadores de BSCL Outros autores identificaram lesões ósseas císticas, especialmente em ossos longos (femur e úmero), como na Síndrome de Brunzell, uma lipodistrofia congênita generalizada associada a angiomatose cística, com acometimento ósseo Rajab et al descreveram na BSCL tipo 4 rigidez da coluna, hiperlordose, osteopenia e atraso da idade óssea

Discussão Os exames laboratoriais da paciente em estudo estavam dentro dos valores de referência do laboratório, exceto por triglicérides pouco elevados (361 mg/dL) Do ponto de vista ortopédico, a paciente em estudo apresenta hipertrofia muscular generalizada e, por isso, lembra caracaterísticas masculinas Observou-se padrão de curva próprio da EIA - tipo IBN da classificação de Lenke Foi submetida a artrodese de T4 a T12, através de fixação com parafusos pediculares, sob monitorização neurofisiológica intraoperatória

Conclusão A BSCL é uma síndrome rara com amplas repercussões endocrinometabólicas. Outros autores já relacionaram achados de liposdistrofia generalizada congênita com acometimento ósseo cístico (Síndrome Brunzell), e a própria BSCL tipo 4 já foi relacionada a alterações da coluna vertebral, osteopenia e atraso da idade óssea (Rajab et al). Não há descrito na literatura a associação de escoliose com a BSCL ou outra síndrome de lipodistrofia generalizada congênita A descrição de novos achados deve ser relatada como esforço coletivo para reunir informações sobre as características e a evolução dessa condição.

Referências www.omim.org/entry/608594 www.omim.org/entry/2697006 Berardinelli W. An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: report of 2 cases. J Clin Endocrinol Metab. 1954;14:193-204. Dantas V. K. S. C. Síndrome de Berardinelli: territorialidade e imaginário. Dissertação (Mestrado em Dinâmica e Reestruturação do Território) – Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2005; 128 f http://www.scielo.br/pdf/abem/v55n1/07.pdf http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00256-007-0332-4