Trabalho de Biologia Anomalias relacionadas aos cromossomos: Alunas : Carla Eliane e Kamila

● Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo)

não apresentando, portanto, cromatina sexual. Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má- formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner.

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade somente em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter. Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos.

Síndrome de Triplo X Síndrome do Triplo X ou Síndrome da Superfêmea é uma malformação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gametas, onde uma célula diploide forma gametas diploides, e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.

A síndrome do triplo X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47 XX X. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese pela não disjunção dos cromossomos. Quanto mais cromossomos X a mulher possuir, maior será o índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas.

Síndrome do duplo Y A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.Causas:Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias física.

Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.Causas e genética:A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada.

Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos).

Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.[2] Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Causa da sńdrome : A ocorrência do síndrome de Patau está associada à idade materna, e a provável causa é a não disjunção dos cromossomas durante a meiose. Aproximadamente 35% dos casos já relatados foram de mães com mais de 35 anos de idade. 25% morrem com 1 mês de vida; 70% morrem com 6 meses de vida; 5% sobrevivem mais do que 3 anos de vida; A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade.

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards[1]. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto.

Características:Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

*Hipertonia (característica típica); * Estatura baixa; * Cabeça pequena, alongada e estreita; * Zona occipital muito saliente; *Pescoço curto; * Orelhas baixas e mal formadas; * Defeitos oculares; * Palato alto e estreito, por vezes fendido; * Lábio leporino; * Maxilares recuados; Esterno curto; etc...