Sistema Nervoso Periférico parte 1 8.Outubro.2009

Elementos do Sistema Nervoso Periférico... b) d) e) g) c) f) h) i)

Fibra nervosa Endoneuro Perineuro Septo Epineuro

Junção Neuromuscular Músculo Neuronopatia sensitiva Paraneoplásica Autoimune Tóxica infecciosa Radiculopatia Hérnia discal Espondilose Neoplásica Infecciosa inflamatória Neuronopatia motora Esclerose lateral amiotrófica Atrofia muscular espinhal Poliomielite Plexopatia Induzida por radiação Entrapment Neoplásica Diabética Infecciosa inflamatória entrapment inflamatório hereditário Neuropatia Mononeuropatia Polineuropatia Junção Neuromuscular Músculo desmielinizantes axonais ...

O que é uma neuropatia periférica? Doença em que a estrutura e/ou função dos neurónios motores, sensitivos e autonómicos do sistema nervoso periférico estão alterados e que são a causa de sinais e sintomas clínicos, motores e/ou sensitivos.

Doenças dos nervos periféricos... Como diagnosticar? Causas? Tratamento?

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica História clínica detalhada Exame físico e neurológico dirigido Estudo electrofisiológico Rotinas analíticas, biópsia nervo, biópsia pele, estudos genéticos...

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica História clínica detalhada Curso temporal agudo subagudo crónico Progressão monofásica recidivante progressiva Doenças associadas passadas presentes Tóxicos ambientais farmacológicos

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica História clínica detalhada Os sintomas/sinais que os doentes descrevem enquadram-se nas categorias: Motor Sensitivo Autonómico Negativos Fraqueza muscular Atrofia muscular Positivos (raros) Cãimbras Tremor Fasciculações Mioquimias Contracturas

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores Fraqueza distal

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Sinais motores

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica História clínica detalhada Os sintomas/sinais que os doentes descrevem enquadram-se nas categorias: Motor Sensitivo Autonómico Negativos Hipostesia anestesia Positivos Dor Parestesias Disestesias Hiperalgesia Alodinia Hiperpatia

Doenças dos nervos periféricos... Sintomas sensitivos

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica História clínica detalhada Os sintomas/sinais que os doentes descrevem enquadram-se nas categorias: Motor Sensitivo Autonómico Hipotensão ortostática Alteração sudação Intolerância ao calor Disfunção vesical Disfunção intestinal Disfunção sexual

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica Exame físico e neurológico dirigido Martelo de Reflexos Diapasão (sensibilidade vibratória) Algodão (sensibilidade táctil) Objecto com extremidade em ponta (sensibilidade álgica) Compasso com extremidades em ponta (sensibilidade discriminativa)

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica Exame físico e neurológico dirigido 1)- Avaliação Manual da Força Muscular (MRC) 0 Ausência de movimento 1 Esboço de movimento 2 Movimento c/ gravidade eliminada 3 Movimento contra gravidade 4 Opõe resistência 5 Normal 2)- Avaliação do tónus 3)- Avaliação dos reflexos O mais comum é assistirmos a um défice de força de predomínio distal e nos membros inferiores (por ex. pé pendente). Os achados mais frequentes são a: Hipotonia Hipo/arreflexia distal

Doenças dos nervos periféricos... Abordagem diagnóstica Exame físico e neurológico dirigido 4)- Avaliação das sensibilidades Alteração da sensibilidade em padrão: Meia (recente) Meia e luva (se mais prolongada) Mononeuropatia Mononeuropatia múltipla

Evolução Clínica da Neuropatia Típica Parestesias/disestesias na planta dos pés Progressão dos sintomas para o dorso dos pés Fraqueza dos músculos intrínsecos dos pés (difícil avaliação) Abolição dos reflexos miotáticos aquilianos Diminuição da força muscular no movimento da dorsiflexão dos pés (pé pendente) Abolição/diminuição dos reflexos miotáticos patelares Progressão proximal da área de hipo-anestesia até ao terço médio das pernas Início de sintomas sensitivos a nivel dos dedos das mãos Progressão proximal dos sintomas sensitivos (coxas e cotovelos) Fraqueza muscular dos músculos posteriores das pernas e dos músculos intrinsecos das mãos A progressão proximal das alterações sensitivas até às coxas é acompanhada de alterações sensitivas na face medio-anterior do abdomen Neste tempo de evolução da neuropatia, o doente está acamado, sem marcha independente e com dificuldade em manusear objectos com as mãos A continua progressão da doença vai atingir o diafragma e os músculos intercostais - morte

Tipos de Neuropatia periférica - classificações possíveis- Hereditariedade: Sim>> Hereditárias- PAF (paramiloidose familiar) CMT (Charcot-Marie-Tooth) normalmente de evolução crónica Não>> Adquiridas- Polineuropatia diabética, urémica Síndrome de Guillain-Barré Polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante podem ter uma evolução aguda, subaguda ou crónica

Diagnóstico diferencial Neuropatia Periférica Hereditária e NP Hereditária NP Adquirida Idade de início Infância ou adolescência Sem grupo etário preferencial Consanguinidade parental Frequente Ausente História familiar para doença neurológica semelhante Adaptação à incapacidade Repercussão da incapacidade sobre avd Raramente significativa (formas adultas) Significativa Repercussão sobre o desenvolvimento motor Frequente nas formas de início congénito ou infantil Instalação dos sinais e sintomas Progressiva e lenta (crónica), raramente aguda ou súbita Pode ser aguda (súbita), ou crónica Evolução Lentamente progressiva ou estabilizando na vida adulta Lentamente progressiva para incapacidade grave; Recorrente, com exacerbações episódicas Sensibilidade vibratória Diminuída Hipoestesia álgica em meia e/ou luva Subtil, sem incapacidade significativa Frequentemente presente, com incapacidade significativa Disautonomia Rara (excepto nas formas disautonómicas hereditárias) Frequente: diabetes, GBS Reflexos miotáticos Hipo-arreflexia miotática generalizada Hipo-arreflexia distal, membros inferiores Fraqueza muscular Presente, distal Atrofia muscular Deformidades Esqueléticas Frequentes (“pés cavus”, dedos em martelo, aspecto de garrafa de champanhe invertida - MIs) Ausentes Relação com tóxicos/farm. Exames Laboratoriais Habitualmente normais Anormais: hiperglicemia, hiperuricemia, hipotiroidismo, etc. Estudo neurofisiológico Confirma o diagnóstico clínico Estudos de genética molec. Frequentemente positivos Negativos Biopsia de nervo periférico Raramente necessária Importante nas formas secundárias a vasculite, lepra e doenças granulomatosas Tratamento Sintomático (fisioterapia, ocasionalmente cirurgia ortopédica correctiva) Sem indicação para tratamento imunosupressor ou imunomodulador ou etiológico Sintomático: Medicamentoso e fisioterapia; eliminar o agente externo neurotóxico; 2- Imunosupressor e/ou imunomodulador 3- Etiológico, se possível Diagnóstico diferencial Neuropatia Periférica Hereditária e Neuropatia Periférica Adquirida

Tipos de Neuropatia periférica - classificações possíveis- Perfil temporal: Aguda >> evolução inferior a 4 semanas Síndrome de Guillain-Barré Subaguda>> evolução entre 4 e 12 semanas CIDP Crónica>> evolução superior a 12 semanas Polineuropatia diabética Polineuropatia urémica Polineuropatia inflamatória crónica desmielinizante Polineuropatias hereditárias

Tipos de Neuropatia periférica - classificações possíveis- Distribuição anatómica: Nervo único>> Mononeuropatia Múltiplos nervos anatomicamente distantes>> Mononeuropatia Múltipla Múltiplos nervos contíguos>> Polineuropatia

Tipos de Neuropatia periférica - classificações possíveis- Tipos de fibra envolvidos: Lesão nervosa motora isolada>> Neuronopatia motora Polineuropatia motora Lesão nervosa sensitiva isolada >> Polineuropatia sensitiva Neuronopatia sensitiva Lesão motora e sensitiva associada>> Polineuropatia sensitivo-motora Fibras de pequeno calibre formas mais dolorosas alteração da sensibilidade termoálgica Fibras de grande calibre formas atáxicas

Tipos de Neuropatia periférica - classificações possíveis- Anatomo-patológica e Neurofisiológica: Axonal- PAF Diabetes IRC Tóxicos CMT (-) Desmielinizante- SGB CIDP CMT Tóxicos (-) clinicamente distintas alterações de sensibilidade  défice de força e sua distribuição  etiopatogenia  implicações terapêuticas e prognósticas  ...

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Analítica: -Hemograma (anemia, macrocitose, alteração provas coagulação) -Bioquímica (glicémia, função renal, função hepática) -V.S. -Serologias -Proteinograma e imunoelectroforese -Autoimunidade sistémica (ANA, ANCA, Ac anticardiolipina) -Autoimunidade específica (determinação de anticorpos anti-componentes do nervo periférico- anti-GM1, anti-Hu, anti-GQ1b, etc) Estudo do líquor: -Hiperproteinorraquia? -Dissociação albumino-citológica? -Pleiocitose

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Electrofisiológica: Suporta o diagnóstico clínico de neuropatia periférica e revela: 1) a sua natureza (axonal ou desmielinizante) 2) o tipo de fibras nervosas lesado (motoras e/ou sensitivas) 3) o tempo de evolução da lesão nervosa motora 4) hereditária vs adquirida 5) gravidade do atingimento nervoso periférico

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Histopatologia: Confirma a lesão nervosa periférica Fornece indicações sobre a cronicidade da lesão Permite a avaliação correcta dos diferentes componentes do SNP Fornece importantes indicações no diagnóstico de algumas neuropatias Nervo sural

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Histopatologia: Granuloma Perda axonal moderada grave Vasculite necrotizante

Neuropatia hipertrófica Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Histopatologia: Tomácula Neuropatia hipertrófica “onion bulbs”

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Histopatologia: Substância amilóide

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Histopatologia: Método invasivo Avaliação muito limitada do SNP Avaliação preferencial do nervo sensitivo Avaliação indirecta do nervo motor (estudo das fibras musculares) Informação fornecida pode ser obtida por outros meios ...mas...

Doenças dos nervos periféricos... Avaliação laboratorial Biópsia de pele:

Doenças dos nervos periféricos... Tratamento Mononeuropatia isolada compressiva Farmacológico (sintomático) Fisioterapia Cirurgia

Doenças dos nervos periféricos... Tratamento Polineuropatia e Mononeuropatia Múltipla Principios Gerais - Eliminar e interromper a administração de qualquer potencial neurotóxico; - Iniciar os procedimentos de medicina física e reabilitação apropriados; - Medicação sintomática;

Doenças dos nervos periféricos... Tratamento Polineuropatia e Mononeuropatia Múltipla Principios Gerais Neuropatias Hereditárias >> abordagem conservadora ...mas... tratar situações tratáveis concomitantes não descurar reavaliações periódicas Neuropatias Periférica Adquiridas >> avaliar a possibilidade e utilidade de administração de medicação imunossupressora ou imunomoduladora.

Junção Neuromuscular Músculo Neuronopatia sensitiva Paraneoplásica Autoimune Tóxica infecciosa Radiculopatia Hérnia discal Espondilose Neoplásica Infecciosa inflamatória Neuronopatia motora Esclerose lateral amiotrófica Atrofia muscular espinhal Poliomielite Plexopatia Induzida por radiação Entrapment Neoplásica Diabética Infecciosa inflamatória entrapment inflamatório hereditário Neuropatia Mononeuropatia Polineuropatia Junção Neuromuscular Músculo desmielinizantes axonais ...

Neuropatia periférica Diagnóstico Diferencial Neuropatia Periférica Miopatia Fraqueza Muscular Distal Proximal Atrofia Muscular Reflexos Miotáticos Arreflexia aquiliana Reflexos patelares normais Arreflexia patelar Reflexos aquilianos normais Marcha Marcha com pé pendente (“Steppage”) Marcha Miopática (com bamboleio das ancas) Elevação do chão Habitualmente normal Difícil ou impossivel Elevação de cadeira Normal Difícil ou imposivel Manobra de Gowers Negativa Positiva Alteração da sensibilidade Presente, distal Ausente Dores Possível, proximal (nas formas adquiridas) Deformidades Esqueléticas Presentes (nas formas hereditárias): “pes cavus”, dedos em martelo, cifoescoliose Presentes (nas formas hereditárias): cifoescoliose, “pectus excavatum”, “pectus carinatum” Contracturas Frequentes, distais (nas formas hereditárias): tendão de aquiles Frequentes (nas formas hereditárias): cotovelo, coluna cervical, articulações inter-falângicas, joelho e tornozelo Disautonomia Possivel (formas adquiridas e hereditárias) Cardio(mio)patia Frequente (formas hereditárias); rara nas formas adquiridas Frequente nas formas hereditárias; rara nas formas adquiridas Insuficiência respiratória Rara ou ausente Frequente nalgumas formas hereditárias Diagnóstico Diferencial Neuropatia Periférica E Miopatia