CASO CLÍNICO: Anemia Falciforme Apresentação: Marx Paulo Wogel Cambraia Coordenação:Luciana Sugai ESCS Internato 6º ano – Turma 6 Pediatria – HRAS www.paulomargotto.com.br Brasília, 19 de abril de 2011

ID: TSC, 9 anos, sexo feminino, natural de Santa Rita de Cássia (BA) e procedente da Estrutural. QP: “Dor no peito e nas costas” há 2 dias.

HDA: Criança portadora de anemia falciforme (não sabe informar se é SS) com quadro de dor torácica há 2 dias, associado a tosse produtiva esparsa e hiporexia. Procurou este serviço há 1 dia, foi medicada apenas com dimeticona para gases evidenciados em Rx feito no PS e recebeu alta. Como persistiu com o quadro de dor torácica, retornou a este serviço há 1 dia. Nega febre ou dispnéia. Sem outras queixas álgicas. Eliminações preservadas.

Antecedentes Fisiológicos: Nasceu de parto normal, à termo, sem intercorrências neonatais. Ao nascimento seu percentil na curva de peso x idade era adequado, porém aos 6 meses de vida sua curva tornou-se retificada, atingindo níveis abaixo de p3 aos 10 meses de idade. DNPM adequado.

Antecedentes Patológicos: Recebeu diagnóstico de anemia falciforme através do teste do pezinho. Nega outras comorbidades, cirurgias ou alergias medicamentosas. Relata diversas internações prévias (mais de 10x de acordo com a mãe) tendo a 1ª delas ocorrido aos 6 meses de idade devido a uma crise álgica, necessitando de transfusão sanguínea..

Antecedentes Patológicos: Quanto às demais, sempre se deveram a Crises álgicas e/ou PNM. A última internação antes da atual ocorreu há aproximadamente 9 meses devido a episódio de PNM. Refere três transfusões sangüíneas durante episódios de Crises Álgicas ou PNM. Nunca careceu do uso de Morfina durante crise álgica. É acompanhada no Hospital de Apoio. Mãe informa que a hemoglobina basal da paciente mantém-se entre 4 e 8g/dL

Antecedentes Familiares: Mãe (32a) hipertensa há 1 ano em uso de Captopril; Pai (36a) hígido; Tem 3 irmãos, sendo que a irmã de 7 anos tem diagnóstico de anemia falciforme, já foi submetida a procedimento de esplenectomia e internada com necessidade de receber transfusão sangüínea (nega PNM e refere que suas Crises Álgicas são mais leves e esparsas). Hábitos de Vida e Condições Socio-econômicas e Ambientais: Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 6 pessoas, com saneamento básico. Nega animais ou tabagismo no domicilio.

Exame Físico Ectoscopia: BEG, fácies de dor, hidratada, hipocorada (+/+4), ictérica (+/+4), afebril (36,3°C), hipoativa e reativa. AR: MVF+ sem RA, ausência de esforço respiratório. FR: 40ipm. Sat O2 em ar ambiente: 92 - 93%. ACV: RCR 2T BNF sopro sistólico +++/+6. FC: 140bpm. ABD: Flácido, indolor, um pouco distendido, RHA+, sem VMG. EXT: bem perfundidas e sem edema. NEURO: não há relatos da admissão. Porém 7 dias após, quando examinada apresenta-se lúcida e orientada, colaborativa, sem alterações cognitivas, motoras ou sensitivas.

Exames Na = 137 mEq/L K = 4,4 mEq/L Cl = 100 mEq/L TGO = 44 U/L -/- TGP = 23 U/L Hemácias = 2,91 milhões -/- Hb = 9,0 g/dL -/-Ht = 24,5% Leucócitos = 16.000 (57S, 0B, 0E, 4M, 38L); Plaquetas = 273.000/uL;

Exames Contagem de Reticulócitos = 3,0 % (VR=0,5 - 1,5) Morfologia das Hemácias: Anisocitose (+) Drepanócitos (+) Hipocromia (++) VHS = 32 mm/hora

Radiografia de Tórax "Opacidade em LIE, seguimento posterior. Opacidade na base esquerda, justa-cardíaca. Seios costo-frênicos livres. Área cardíaca dentro dos limites máximos da normalidade."

Hipóteses... Pneumonia TEP Infarto de Costela

Anemia Falciforme

Histórico 1846 - 1º relato: publicação no Southern Journal of Medical Pharmacology: “Case of abscence of the Spleen”; 1904 - James Herrick: “peculiar elongated and sickle shaped” red blood cells in “an negro of 20 years old”;

Distribuição normal de hemoglobina no adulto Eletroforese de Hb: HbA-α2β2 = 95-98% HbA2-α2δ2 = 1,5-3% HbF-α2γ2 = 0-1%

Mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina β da hemoglobina (substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta)= HbS. Modificação fisicoquimica da . molécula de Hb.

Anemia Falciforme: A denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigotos SS. Doenças Falciformes O gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas gerando combinações que também são sintomáticas hemoglobina C (HbC): hemoglobinopatia SC, hemoglobina D (HbD): hemoblobinopatia SD, β –talassemia: S/β-talassemia.

Epidemiologia Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido aos altos níveis de hemoglobina F; Maior freqüência após os 3 meses de idade; A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil; O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda a América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste Na África Equatorial, 40% da população é portadora, e a doença falciforme atinge uma prevalência de 2 a 3% da população; Chega a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país; A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro esplênico ou crises aplásticas;

Mec. compensatórios na anemia: ↑ Débito Cardíaco; ↓ RVS; ↓ Afinidade da Hb pelo O2 (↑2,3 DPG)

J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia falciforme, infecção,penicilina, imunização.

Necrose Avascular da Cabeça do Fêmur AVC Necrose Avascular da Cabeça do Fêmur Priapismo

CRISES ANÊMICAS Crise aplástica (-- 10d após quadro viral -> supressão medular, Alto turn-over celular (- de 120dias)torna clinicamente significativa / relacionada ao parvovirus B19(aplasia mais prolongada) --); Crise hemolítica (-- piora da doença, sem causa aparente / tto com papa de hemácias até máx de Hb=10 --); Crise megaloblástica (-- relacionadas a falta de aderência ao tto com ác fólico (necessita de aporte diário de ácido) --). Crise de Sequestro Esplênico (↓ Hb + de 2g/dL dos níveis basais; Choque hipovolêmico e IC; raro após 2 anos de idade; assoc. S/β e SC; mort.:10-15%)

TRIAGEM NEONATAL

Corpúsculos de Howell-Jolly Corspúsculos de Heinz Corpúsculos de Howell-Jolly - Processos oxidativos que afetam a oxi-Hb.

Imunizações Pacientes são particularmente susceptíveis às infecções por Streptococcus pneumoniae e H. influenza (e germes encapsulados). 1 - Programa normal quanto às vacinas Tríplice, Sabin, BCG e Tríplice viral; 2 - Vacina contra Haemophilus influenzae – três doses com intervalos mínimos de dois meses com um reforço aos 15 meses. Para as crianças com mais de 15 meses, fazer somente uma dose; 3 - Vacina contra a Hepatite B (recombinante ) – três doses sendo as duas primeiras com intervalo mínimo de um mês e a terceira, seis meses após a primeira; 4 - Vacina contra o Streptcoccus pneumoniae – polissacáride – uma dose após 2 anos de idade com um reforço cinco anos após a primeira dose; – Heptavalente – três doses com intervalos mínimos de dois meses. Iniciar junto com a vacina contra Haemophilus influenzae; 5 - Profilaxia com Penicilina Benzatina ou V oral dos 4 meses até 5 anos de idade.

Síndrome Torácica Aguda

A fisiopatologia desta síndrome ainda é discutível A fisiopatologia desta síndrome ainda é discutível. O papel de infecção pulmonar parece ser relevante, mas eventos embólicos pulmonares, muitas vezes na forma de embolia gordurosa talvez sejam o principal fator fisiopatológico.

Critérios Diagnósticos Presença de infiltrado novo em radiografia envolvendo pelo menos um segmento pulmonar completo (descartando atelectasia); Dor torácica; Temperatura > 38,5°C; Taquipnéia, tosse ou sibilância.

E x a m e s RX de tórax; Hemograma com contagem de reticulócitos; Hemocultura, BAAR e cultura de escarro (se possível); Gasometria arterial em ar ambiente; Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e evolutivo se possível); Cintilografia cardíaca – mapeamento cardíaco – está indicado quando existem sintomas torácicos com RX de tórax normal; ECG (opcional); Estudos virais (opcional).

Manejo terapêutico   O manejo destes pacientes inclui hidratação, analgesia e oxigenioterapia conforme indicada para as diferentes complicações da anemia falciforme: .NÃO Hiperidratar: Deve ser instituída a hidratação parenteral nas necessidades hídricas diárias sem descontar a VO. O2 se PaO2 < 80% (gasometria arterial) ATB IV: Ampicilinina, Cefuroxima ou Ceftriaxona (deve ser iniciada imediatamente) *se suspeitar de Mycoplasma pneumoniae Eritromicina Se houver derrame pleural Rx: Toracocentese Transfusão Simples ou de Troca Parcial: -PaO2 < 70 mm Hg; -Queda de 25% do nível basal de PaO2 do paciente; -Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência cardíaca direita aguda; -Pneumonia rapidamente progressiva; acentuada dispnéia com taquipnéia.

DOR

Referências Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes. - Brasília : ANVISA, 2001. (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf); J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia falciforme, infecção, penicilina, imunização.(http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n5/v80n5a04.pdf) ; http://www.medicinanet.com.br/conteudos/casos/1428/anemia_falciforme_com_sindrome_toracica_aguda.htm (acesso em 10/03/11);

Referências Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de eventos agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2009.50 p. : il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos) (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_eventos_agudos_doenca_falciforme.pdf) ; Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de condutas básicas na doença falciforme / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2006. (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_condutas_doenca_falciforme.pdf).

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