Cromossomopatias População Freqüência (%) Zigotos 10-30 Embriões pré-implantados 20-25 Natimortos (>28 semanas) 5-6 Nativivos 0,5-1 Mortes infantis 5-7 Malformação congênita 4-8 Cardiopatia 13 Retardo mental, exceto X frágil 3-35 Infertilidade masculina 2-15 Aborto de repetição (>3) 2-5 Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ
Indicações para estudo cromossômico Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal Homens com ginecomastia / microrquidia Retardo mental não explicável Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ
Nomenclatura Erlane Ribeiro - FMJ
Técnicas Bandeamento G Bandeamento Q Bandeamento R Bandeamento C Bandeamento NOR Bandeamento alta resolução Erlane Ribeiro - FMJ
FISH Erlane Ribeiro - FMJ
Hibridização genômica comparativa Erlane Ribeiro - FMJ
Cariotipagem espectral Cada cromossomo é pintado de modo único a partir de 5 sondas fluorescentes diferentes. Erlane Ribeiro - FMJ
Poliploidia Dispermia Fusão óvulo e corpúsculo polar Falha meiótica Falha mitótica Fusão de 2 zigotos diplóide Erlane Ribeiro - FMJ
Síndromes de instabilidade cromossômica Ataxia-telangiectasia Bloom Anemia de Fanconi Xeroderma pigmentoso Erlane Ribeiro - FMJ
Síndromes de microdeleções S. Williams S. Prader-Willi S. Wolf-Hirschhorn S Miller-Dicker S. velocardiofacial S Angelman S. Langer-Giedion WAGR Erlane Ribeiro - FMJ
S. Genes contíguos Microduplicações/microdeleções WAGR - tumor renal, aniridia, anomalias genitourinárias, retardo mental Erlane Ribeiro - FMJ
Anomalias estruturais Translocação robertsoniana e recíproca Deleção terminal e intersticial Duplicação Inversão pericêntrica e paracêntrica Isocromossomo Dicêntrico Anel Marcador Mosaicismo Erlane Ribeiro - FMJ