Polipose Adenomatosa Familiar Eliza de O. Borges Ludmila B. Coelho Nayara de M. Araújo

UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS FACULDADE DE MEDICINA DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL Disciplina: GENÉTICA Curso: MEDICINA - Ano: 2005 Docente Responsável: Profa. Elisângela de Paula Silveira Lacerda Turma: B1

Introdução Doença hereditária autossômica dominante rara; Mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) do cromossomo 5; Pólipos do tipo adenoma; Crescimento lento; Transmissão vertical.

Transmissão                                                       Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a). Fig.1

Pólipos do tipo adenoma Figura 2

Teste genético Probando: pessoa portadora da FAP; Pesquisa dos parentes de primeiro grau; Coleta de sangue; Localização do problema específico no gene APC.

Diagnóstico EXAMES Colonoscopia Retossigmoidoscopia                                                              Figura 3 Figura 4

Importância do diagnóstico precoce Transformação dos pólipos benignos em câncer intestinal

Sintomas Sangramento e/ou muco nas fezes; Cólicas abdominais; Alteração do hábito intestinal; Dor abdominal; Perda de peso; Cistos sebáceos; Anemia.

Sintomas extracolônicos Osteomas; Pólipos de estômago; Manchas de retina; Aumento de abdome.

Figura 5 Figura 6

Figura 7 Figura 8

Figura 9 Figura 10

Figura 11 Figura 12

Polipose múltipla familial Polipose múltipla familial.  Caso recente da rotina do Gastrocentro UNICAMP. Paciente do sexo feminino com idade de 18 anos. O segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos. A superfície é lisa ou aveludada. Correspondem, na grande maioria, a adenomas tubulares. 

Tratamento Colectomia total com anastomose VANTAGENS: Mais rápida; Menor índice de complicações; Menor número de evacuações no pós-operatório. DESVANTAGENS: Risco de crescimento de pólipos no reto

Proctocolectomia total com anastomose VANTAGENS: A cirurgia é definitiva DESVANTAGENS: Provável ileostomia temporária; Cirurgia mais demorada; Período de adaptação do paciente. Obs: Medicamentos de controle ou regressão de pólipos ainda em estudo.

Exames de acompanhamento Endoscopia digestiva alta; Tomografia computadorizada do abdome; Anuscopia e retoscopia; Exame clínico.

Registro e orientação familiar Registro das famílias portadoras; Construção de heredograma; Orientação quanto às características da doença.

Heredograma Figura 13 Figura 14