DOENÇAS MUSCULARES Aspectos clínicos básicos Anamarli Nucci FCM / UNICAMP 2003 UNICAMP

MIOPATIAS - diagnóstico Clínica Anamnese História familial = genealogia Semiologia neuromuscular Laboratório Enzimas musculares (CK) ENMG Biópsia muscular AN 2003

MIOPATIAS: clínica - regras gerais Diminuição da força muscular [FM 4 a 0] Distribuição proximal do déficit Trofismo muscular Normal ---  --- Atrófico [  volume de certos músculos ] Tono muscular Normal ---  --- Atônico Reflexos de estiramento muscular Normal -----  ----- Abolido AN 2003

MIOPATIAS: casos especiais Força muscular  distal Miopatias distais Força muscular  distal / face / cervical + miotonia Distrofia miotônica Força muscular  facial / escapular / umeral / peroneal Distrofia fácio-escápulo-umeral + peroneal AN 2003

DISTROFIA MIOTÔNICA Doença de múltiplos sistemas CTGn - 19 AN 2003 Doença de múltiplos sistemas CTGn - 19 autossômica dominante expressividade variável fenômeno de antecipação miopatia difusa >>distal miotonia língua, mãos

MIOPATIAS: casos especiais Força muscular  escápulo umeral + contraturas precoces + arritmia cardíaca Distrofia de Emery-Dreifuss Força muscular   ptose palpebral, oftalmoparesia + disfagia alta Distrofia óculo-faríngea AN 2003

Distrofia óculo-faríngea AN 2003 blefaroplastia 1a. consulta

MIOPATIAS MITOCONDRIAIS Força muscular  “pura” Força muscular  plus - ptose palpebral + oftalmoparesia + disfonia + ataxia cerebelar + bloqueio cardíado + retinite pigmentosa - epilepsia mioclônica + encefalopatia - episódios de AVC + acidose láctica “Ragged red fibers” AN 2003

MIOPATIA MITOCONDRIAL plus AN 2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS SARCOLEMOPATIAS Distrofinopatias Sarcoglicanopatias AN2003

Distrofinopatias DM Duchenne (ø) DM Becker (±) SARCOLEMOPATIAS Distrofinopatias DM Duchenne (ø) DM Becker (±) AN 2003

SARCOLEMOPATIAS Sarcoglicanopatias DM das cinturas AN2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS AN 2003 UNICAMP

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS Etiologias A. Agente infeccioso conhecido virus, bactéria, fungo, parasita B. Idiopáticas lesão tissular imune-mediada AN2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS  POLIMIOSITE  DERMATOMIOSITE juvenil adulto AN 2003 UNICAMP

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS 1. Fraqueza simétrica em cinturas e membros proximais, músculos cervicais, com ou sem disfagia ou paresia respiratória; início agudo ou subagudo, evolução progressiva. AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS 2. Enzimas musculares CK   3. ENMG: aumento da atividade à inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, ondas positivas, descargas de alta freqüência; potenciais do tipo polifásicos de breve duração. 4. Biópsia muscular compatível AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS 5. Alterações dermatológicas: eritema heliotrópico palpebral; edema periorbitário; dermatite eritematosa da face, pescoço, tronco superior, face extensora do cotovelo, joelho, maléolos mediais; sinal de Gottron AN 2003

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS Alterações dermatológicas AN 2003 Dermatite Sinal de Gottron

MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS Diagnóstico Definido: critérios de 1 a 4 = Polimiosite critérios de 1 a 5 = Dermatomiosite Provável: 3 critérios = Polimiosite 2 critérios + pele = Dermatomiosite Possível: 2 critérios = Polimiosite 1 critério + pele = Dermatomiosite AN 2003

VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS CONGÊNITAS AN 2003 UNICAMP

MIOPATIAS CONGÊNITAS Doença co-natal ou de início no primeiro ano de vida que se expressa por: diminuição dos movimentos fetais distocia de posição ao nascimento hipotonia  S. BEBÊ HIPOTÔNICO déficit motor de gravidade variável retardo nas aquisições motoras dismorfismos AN2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS S. BEBÊ HIPOTÔNICO AN2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS 1956 Shy GM e Magee KM Nova miopatia congênita, não progressiva Evolução benigna, lentamente progressiva Formas graves e fatais. Doenças hereditárias AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS Definidas através de alterações morfológicas estruturais do músculo esquelético 1958 Greenfield et al - Valor prognóstico da biópsia muscular na criança hipotônica “Central core disease” Miopatia dos focos centrais AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS Histoquímica muscular Microscopia Eletrônica Imuno-histoquímica muscular 1996 Goebel HH e Fidzianska A 40 tipos de Miopatias Congênitas definidos em bases morfológicas AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS Doença dos focos centrais autosômica dominante, penetrância variável 19q13.1 produto proteico do gen - receptor RYR1 susceptibilidade a hipertermia maligna AN 2003

MIOPATIAS CONGÊNITAS MIOPATIAS NEMALÍNICAS NEM 1 1q21-23 alfa tropomiosina [TPM3] NEM 2 2q21.2-22 nebulina [NEB] NEM 3 1q42.1 actina sarcomérica [ACTA1] NEM 4 9p13.2 beta tropomiosina [TPM2] AN 2003