Herança ligada ao sexo A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, determinada pelo gene responsável por codificar a proteína distrofina. O gene está situado no braço curto (p) do cromossomo X.

Distrofia Muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne – é uma doença que causa fraqueza dos músculos mais próximos do tronco. O gene afetado é recessivo e ligado ao cromossomo X. Mesmo quando uma mulher é portadora do gene defeituoso, ela não apresenta a doença porque o cromossomo X normal compensa a anomalia genética do outro cromossomo X. Por outro lado, qualquer homem que receba o cromossomo X defeituoso apresentará a doença.

Distrofia Muscular de Duchenne Os meninos com distrofia muscular de Duchenne apresentam falta de uma proteína muscular essencial, a distrofina, a qual, é importante para a manutenção da estrutura das células musculares.

Distrofina

Distrofia Muscular de Duchenne A distrofina compõe o citoesqueleto tendo peso molecular de 400kda (kilodaltons), e possuindo 3.685 aminoácidos, que mantêm os filamentos de actina e miosina, participantes do processo de contração-relaxamento.

Distrofia Muscular de Duchenne As manifestações clínicas normalmente aparecem em torno dos 3 a 5 anos de idade, e os sinais iniciais da DMD, são de debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica (região da bacia), principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, atingindo posteriormente os músculos da cintura escapular (região do ombro).

Sinal de Gowers em um indivíduo com Duchenne e posições adotadas na tentativa de levantar-se de uma posição supina para a bípede. (ROWLAND,1997)

X-Frágil A síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1, ligado à formação dos dendritos nos neurônios.

X-Frágil Síndrome do X-Frágil causada por uma mutação dinâmica que provoca uma enorme expansão de bases CGG do gene FMR1 (Xq – braço longo do cromossomo X) - vai de 60 a milhares de repetições. Deve-se considerar que acima de 200 repetições há metilação e extinção da expressão do gene.

X-Frágil

X-Frágil

X-Frágil Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.