Alunos: Cristiane Matos, Darlene, José JR, Letícia, Paula, Hemofilia, PTT, PTI Alunos: Cristiane Matos, Darlene, José JR, Letícia, Paula,

Hemofilia

Mulheres são portadoras Introdução É uma coagulopatia heraditária ligada ao sexo masculino; Transmissão ocorre pelo cromossomo X; O termo hemofilia é usado para indicar deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (B). Mulheres são portadoras

Etiopatogenia A patologia decorre da deficiência da trombina a partir do fator Xa em virtude da deficiência dos fatores VIII ou IX da via intrínsecas da coagulação. http://www.linkmedica.com.br/linkmedica/materias/cascata.jpg

Etiopatogenia A coagulação sanguínea é desencadeada após a formação do complexo FVII/FII (tromboplastina) - ativa a geração de trombina depende mais da atuação do fator IX da via intrínseca. Nos homens hemofílicos: Hemofilia grave ou moderada Hemofilia moderada Hemofilia leve ou discreta A hemofilia A ou B pode se manifestar no sexo feminino – ocorre quando um paciente hemofílico se casa com uma portadora – os filhos terão 50% de chance de serem normais.

Hereditariedade da hemofilia SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE: CONSULTA PÚBLICA Nº 11, DE 2 DE JULHO DE 2014

Diagnóstico Baseado na história clínica pregressa e familiar; http://falamamae.com/wp-content/uploads/sd_pediatria002.jpg Baseado na história clínica pregressa e familiar; De acordo com os níveis pregressos dos fatores VIII e IX o quadro é: Grave: sintomas aparecem precoce, tem níveis de VIII: C ou IX Moderado: tem mais de 1-5% de atividade de fator VIII: C ou IX no plasma Leves: níveis plasmáticos de VIII: C ou IX oscilam 5 a 25%

Diagnóstico Hematomas Hemartrose http://medifoco.com.br/wp-content/uploads/2012/12/Hemofilia-300x211.gif Sintomas mais frequente: hemartrose, hematomas subcutâneos e musculares; Os pacientes devem sempre carregar consigo a identificação com diagnóstico e o tipo sanguíneo.

Diagnóstico laboratorial Solicitar testes Tempo de coagulação Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) Consumo de protrombina: alterado, com protrombina residual do soro Dosagem de fatores VIII:C ou IX altera Taxas variáveis O tempo de protrombina e trombina Normais Dosar FVII:C, FVII:Ag ou vWF; Ag – portadores de hemofilia A; Determinação de FIX:C e FIX: Ag para diagnóstico de mulheres portadoras do gene da hemofilia B.

tratamento Produtos derivados do sangue com fator de deficiência VIII ou IX; Evitar situações de risco - traumatismos desnecessários; Encaminhar ao clube de hemofílicos.

tratamento Deve-se ter cuidado, se o feto for de sexo masculino e o diagnóstico já estiver sido realizado, os concentrados de FVIII ou FIX deve estar a disposição para o tratamento de hemorragias intracranianas. http://3.bp.blogspot.com/_WLLo1Sfx6zY/TM7CVDqf_nI/AAAAAAAAAko/r0ZjQQfoq5I/s1600/30.PNG Para avaliar a deficiência de FVIII:C – coleta imediata do cordão umbilical, que serve também para avaliar o TTPA. http://dialogospoliticos.files.wordpress.com/2012/01/md-200-sintomas-da-gravidez.jpg

Terapêutica de Reposição Depende da gravidade da patologia, do tipo e da sintomatologia hemorrágica a ser controlada; Nível de fator VIII: C ou IX no plasma normal 100%; Para hemofilia A o nível hemostasia é 25-30% e para a hemofilia B 20-25%; Hemofílicos de quadro leve níveis de fator VII:C ou IX:C no plasma abaixo 20-30% A e 15-20% B; Hemorragias franca, menos severa os valores de fator VIII:C e IX:C 40-50%.

Hemofilia com anticorpos antifator VIII Uso repetido de fator VIII leva pacientes 10-15% a produzir anticorpos antifator VIII – pacientes com forma grave – pode necessitar de plasmaférese Hemofílicos B desenvolvem inibidores do FIX raramente FVIII, os inibidores do FIX são dirigidos contra a parte procoagulante e constitui anticorpos que podem estar elevados ou baixos

Agentes antifibrinolíticos, Analgésicos, Estrógeno e progesterona O EACA agente empregado para a prevenção do coágulo; Não estão indicados para hemofílicos tipo B que esteje recebendo complexo protrombina; Analgésicos: Devem receber medicação para as dores Ácido acetilsalicílico deve ser evitado – inibe a agregação plaquetária Estrógeno e progesterona: Doses elevadas podem provocar aumento dos níveis dos FVIII e FIX.

Fator VIII: C recombinante. Fator IX:C recombinante O rFVIII: C foi empregado no tratamento da hemofilia em 1992; o rFIX:C foi licenciado em 1997; A preocupação era no uso de concentrado de FVIII e FIX, pela preocupação da transmissão de doença. Indicado o uso de concentrados recombinantes derivados do plasma – para controle das possíveis doenças infecciosas.

Fator vii recombinante O FVII ativado torna ativo quando entra em contato tissular (FIII); Complexo formado FVII/FIII com capacidade hemostática, compensando a parte da deficiência dos FVIII e IX. Nesta situação há formação de trombina, importante na ativação plaquetária e geração de fibrina; O rFVIIa é recomendado para hemofílicos B com inibidores, os concentrados de FIX pode causar reações anafiláticas fatais.

complicações Transmissão de hepatites e síndrome de imunodeficiência adquirida; Outras complicações são: o aparecimento de anticorpos antifator VIII; a depressão da imunidade celular; desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos. Uso de heparina em combinação com o concentrado protrombínico é necessário para o controle.

PTTI

Referências bibliográficas SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE: CONSULTA PÚBLICA nº 11, DE 2 DE JULHO DE 2014 Terezinha F. Lorenzi. Manual de Hematologia: Procedência e Clínica. 2006