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MariaTeresinha de Oliveira Cardoso Cardoso
Erros Inatos do Metabolismo Pensar para Diagnosticar Serviço de Genética HBDF/HRAS/SES-DF MariaTeresinha de Oliveira Cardoso Cardoso
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Como Definir! Doenças decorrentes de mutações em genes que codificam moléculas metabolicamente ativas , determinado alterações anatômicas e funcionais
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CLASSIFICAÇÃO Didaticamente os EIM classificam-se
segundo a natureza e função da molécula : -Grupo I-Síntese /Catabolismo de Macromoléculas -Grupo II-Metabolismo Intermediário -Grupo III-Déficit de Energia
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–Grupo I -Defeito na Síntese ou degradação de macromoléculas :
Doenças de Depósito Lisossômico : Neurolipidoses Mucopolissacaridoses Oligossacaridoses Doença dos Peroxissomos S.Zellweger Condrodistrofia punctata Adrenoleucodistrofia
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Síndrome de Zellweger –Ausência de peroxissomos 40 enzimas: Catalase , Acil-coA –enzimas > acetil-coA->Mitocôndrias->C.Krebs ->E
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Lisossomos-> Hidrolases-ácidas Importante no metabolismo T3eT4 Nos macrófagos Hialuronidase e Fosfatase ácida -> espermatozóides ->penetração no ovócito Embrião-> Reservas
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Mucopolissacaridoses->Disostoses múltiplas
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Deformidade Progressiva após 6 mês ,infecções de repetição
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Febre , artralgias, dor abdominal , angioqueratomas ,nefropatia ,opacificação de córnea->Doença de Fabry
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Doença de Gaucher Tipo I –Juvenil –Hematológica
Tipo II – Infantil cerebral Perinatal – Hidropsia fetal Tipo III -Neuropática Juvenil
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Metabolismo Intermediário :
Grupo 2 Metabolismo Intermediário : Aminoacidopatias Acidurias Orgânicas Defeitos do Ciclo da Uréia Galactosemia
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Defeitos do Ciclo da Uréia Formas graves com introdução do leite materno manifestam na 1ª semana de vida -> sinais de Encefalopatia
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Grupo 3 Déficit de Energia: Doenças Mitocondriais Hiperlactacidemia
Defeito Beta –oxidação de àcidos Graxos Doença de Depósito de Glicogênio
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Mitocôndrias maternas
DNA circular com duplicação independente sem mecanismos de reparo acumulando mutações
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Ciclo de Krebs
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Glicogenoses Fácies de Boneca com Hepatomegalia , hipoglicemia , aumento de Colesterol e ácido úrico-> 9 formas
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Doença de Pompe Glicogenose II Hipotonia , manifestações cardíacas precoces
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Quando pensar? EIM-> manifestação aguda no período neonatal
Convulsões coma Icterícia prolongada Hipotonia severa Vômitos persistentes Dificuldade ou parada ->sucção Acidose metabólica Quadro séptico+leucopenia+plaquetopenia História familiar positiva / consangüinidade
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O RN grave Amônia >200 >200 Normal Normal
+ PH normal Acidose Acidose PH normal Aminoacidopatias Galactosemia Ciclo da Uréia Acidemias Orgânicas
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O RN grave -> Condutas
História Clínica relacionando inicio de sintomas Exame Físico Dismorfológico Historia familiar Glicemia Gasometria + Na,K, CL,HCO3-> Anion-gap Amônia, Lactato/Piruvato ,CPK/DHL Avaliação Cardíaca, Cerebral , Renal e Hepática Fundoscopia Ocular Alterações ósseas
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O que fazer ? Identificação do Grupo de Patologias :
Grupo I- Doença Lisossômica de Depósito-> Coleta de sangue em papel de filtro-> Laboratório de Referência Terapia de Reposição Enzimática -> Gaucher MPSI Fabry Pompe
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O que fazer ? Grupo II –Metabolismo Intermediário
1-Coleta de sangue e Urina -> Cromatografia e determinação quantitativa 2-Retirada de proteínas para reversão do quadro-Controle acidemia 3-Proteínas 0,25->0,5 mg/kg/dia 4-Megavitaminas 5-Dietoterapia
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O que fazer ? Grupo III- Déficit de Energia
-Material para Laboratório de Referência -ENMG- CPK-Biopsia Muscular e Hepática – Avaliação Cardíaca Tiamina+Riboflavina+L –Carnitina Dieta com baixo teor de lipídeos Dieta específica para Glicogenoses
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Mecanismos Básicos de Herança-predomínio de Herança Autossômica Recessiva
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Visa diminuir os riscos de recorrência ,respeitando as metas familiares e seus padrões éticos ,religiosos. Assegurar a compreensão das implicações da doença Esclarecer sobre as opções terapêuticas e sobre grupos de apoio Indicar apoio da Psicoterapia
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A Triagem Neonatal Rumo à Prevenção
Ganho ponderal insuficiente Infecções VAS de repetição Diarréia persistente Colestase Fibrose Cística
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Perspectivas Diagnóstico Precoce Terapia Gênica
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