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SO5 – Caso Clínico Défice da Ornitina Transcarbamoilase (OTC) Moreira, A. J. Augusto, A.L. Nunes, A.L. Freitas, A.M. Gaudêncio, A.M. Mota, A.M. Jorge,

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1 SO5 – Caso Clínico Défice da Ornitina Transcarbamoilase (OTC) Moreira, A. J. Augusto, A.L. Nunes, A.L. Freitas, A.M. Gaudêncio, A.M. Mota, A.M. Jorge, A.P.

2 Objectivos  Explicar a relação entre a elevação dos níveis de amónia sanguínea e as alterações clínicas e laboratoriais encontradas no doente;  Comentar as alterações verificadas na gasometria;  Relacionar a variação do pH sanguíneo com a toxicidade da amónia a nível celular;  Identificar a terapêutica mais eficaz para o tratamento deste doente.

3 caso clínico Episódios de Vómitos (4 aos 6 anos) Alterações de Comportamento Alternância de Letargia (Episódios de 1 a 3 dias) e Agitação Psicomotora

4 Historial clínico • Amoniémia: 300 μM (N: 15-30) • pH 7,54 (N: 7,35-7,45); • pCO2 28 mmHg (35-40); • HCO mM (N: 20-25). • Gravidez e parto normais • História Familiar Negativa Gasometria Antecedentes Pessoais e Familiares

5  As deficiências enzimáticas relacionadas com o Ciclo da Ureia são doenças autossómicas recessivas.  Contudo, o nosso doente apresenta uma HISTÓRIA FAMILIAR NEGATIVA, ou seja, apresenta uma deficiência não hereditária. Deficiência em Ornitina Transcarbamoilase (OTC) Historial clínico

6 ciclo da ureia Deficiências hereditárias do ciclo da ureia

7  Ligeiro aumento das transaminases (TGO e TGP), sem outros sinais de insuficiência hepática;  Aumento dos níveis de alanina e glutamina plasmática e do ácido orótico. exames complementares de diagnóstico - resultados

8 níveis sanguíneos de nh 4 + alterações clínicas Hiperamoniémia Activação da síntese de glutamina Acumulação de glutamina Efeito osmótico Edema cerebral Aumento de pressão intracraniana Agravação dos danos e disfunção cerebral NH α-cetoglutarato + NADPH + H + ↔ Glutamato + NADP + + H 2 O Glutamato + NH 3 + ATP ↔ Glutamina + ADP + Pi

9 Glutamina Amoniémia: 300 μM (N: 15-30) pH 7,54 (N: 7,35-7,45) HCO 3 - : 23 mM (N: 20-25) pCO 2 : 28 mmHg (35-40) HCO 3 - : 23 mM (N: 20-25) pCO 2 : 28 mmHg (35-40) NH 4 + NH 3 + H + alterações na gasometria Estimulação do centro respiratórioHiperventilação pCO 2 Alcalose Respiratória

10 NH 4 + NH 3 + H + pH sanguíneo e toxici- dade do nh 4 + celular As variações do pH sanguíneo fazem variar a toxicidade da amónia a nível celular pHNH 3 atravessa a barreira hemato - encefálica Toxicidade da amónia

11 alterações clínicas Défice da enzima OTC Excesso de amónia (NH 4 + ) Alteração das funções hepáticas Lesão do hepatócito Libertação de TGO/TGP para o plasma  Aumento das transaminases, da alanina e da glutamina

12 NH4+  tóxico  tem de ser eliminado TGP Glutamato + priorato Alanina + α-cetoglutarato alterações clínicas TGO Glutamato + NH 3 + ATP Glutamina + ADP + PiNH α-cetoglutarato + NADPH + H + ↔ Glutamato + NADP + + H 2 O

13 OTC Ác. Orótico urinário

14 = ? XX XY Recessiva ligada ao cromossoma X Dois alelos codificantes da doença Um alelo codificante da doença Doente Portadora Desde que o alelo codificante da doença esteja presente Doente

15 diagnóstico final DEFICE DA ORNITINA TRANSCARBAMOILASE HIPERAMONIÉMIA tipo II

16 tratamento do doente A.Dieta com restrição de proteínas. B.Dieta com restrição calórica. C.Hemodiálise. D.Administração de substâncias que facilitem a excreção urinária de amónia. E. Soro polielectrolítico com glicose a 10% e lípidos.

17 síntese

18  Biochemistry (J. M. Berg, J. L. Tymoczko, L. Stryer) 6ª Ed., W. H. Freeman, 2006 (Abril).  Manual de bioquímica com correlações clínicas (Develin, T.M.) tradução da 5ª edição americana, Edgard Blücher,LTDA, 2002 (p.702).  Lehninger Principles of Biochemistry (D.L. Nelson, M. M. Cox), 5ª Edição, W. H. Freeman, 2008  3ª aula prática de Bioquímica II  5ª aula teórica de Bioquímica II (prof. Anabela Sarmento)  Bibliografia & netgrafia


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