TALASSEMIAS.

Apresentação em tema: "TALASSEMIAS."— Transcrição da apresentação:

1 TALASSEMIAS

2 Prevalência

3 Relacionada à pressão seletiva da malária

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8 Existem pelo menos 200 tipos de mutações nas B-Talassemias que originam 2 tipos de genes:
Gene Bº: totalmente incapaz de produzir cadeia B. Gene B+: produz uma pequena quantidade de cadeia B. Gene normal: B

9 Genótipos possíveis: B/B: pessoa normal Bº/Bº e B+/B+ (homozigotos)
Bº/B+ (duplo heterozigoto) Bº/B e B+/B (hererozigotos)

10 B-Talassemia maior Bº/Bº: não produzem absolutamente nenhuma cadeia
Bº/B+: produzem pouquíssima cadeia Quadro extremamente grave dependente de hipertransfusão!!

11 Quadro Clínico: Fáscies talassêmica Deformidades ósseas
Icterícia (elevação BI) Baixa estatura Disfunção endócrina Inanição Suscetibilidade a infecções Litíase biliar Ulceras maleolares Hepatoesplenomegalia Hemocromatose transfusional (hiperpigmentação, hipogonadismo, DM, ICC)

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13 Hemácias microcíticas e hipocrômicas
Contém corpúsculos de inclusão (acúmulo de cadeias alfa que se precipitam no citoplasma), que determina a destruição do eritroblasto na própria medula

14 As hemácias sobreviventes são “defeituosas” (corpúsculos de inclusão) que as fazem reconhecíveis pelos macrófagos do baço = hemólise extravascular crônica!

15 Resumo A anemia é consequência da: Redução da síntese de hem
Eritropoiese ineficaz Hemólise crônica extravascular

16 B-Talassemia menor (“traço talassêmico”)
Bº/B e B+/B Um gen não produz, ou produz pouco, enquanto o outro é normal. Totalmente assintomático, com alterações típicas no hemograma (benigna)

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18 Diagnóstico Assintomático Anemia, qdo presente, Hb > 10g/dL
Microcitose: VCM 60-70fL Hipocromia: HCM 18-21pg Sg periférico c/ hem em alvo e pontilhado basofílico

19 B-Talassemia intermediária
B+/B+ Moderadamente grave, mas não dependente de hípertransfusão.

20 Quadro Clínico: Anemia crônica Deformidades ósseas
Icterícia intermitente Litíase biliar recorrente Esplenomegalia moderada Absorção de fe aumentada Cresc, desenvolv, fertilid preservados

21 DIAGNÓSTICO Índices hematimétricos e hematoscopia do sg periférico idênticos ao da B-talass maior; o que as diferencia é o grau da anemia

22 Eletroforese de Hemoglobina
Normal: 97% HbA (2alfa+2beta) 2% HbA2 (2alf+2delt) 1% HbF (2alfa+2gam)

23 Uma variante chamada hemoglobina C, migra exatamente como a hemolobina A2 ( a hemoglobina A2 jamais supera valores acima de 10%. Assim, uma eletroforese com 57,8% de A1 ( que é a hemoglobina normal do ser humano) e 42,2 % de C (pois com este valor só pode ser a hemoglobina C e não a A2) é portador de um gene para hemoglobina anômala.

24 IDENTIFICAÇÃO DE HEMÓLISE
Hiperbilirrubinemia Indireta LDH aumentado Redução da haptoglobina Reticulocitose

25 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Anemia ferropriva X Talassemias
RDW > 14% (elevado) Ferro sérico < 30 Ferritina < 15 13% (normal) Normal ou elevada > 200

26 TESTE DO PEZINHO

27 Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria Hemoglobinopatias Fibrose cística Obs: lab privados podem realizar testes p/ outras doenças de acordo com o pedido do pediatra.

28 É um teste de triagem; em caso de resultados alterados devem ser realizados exames confirmatórios.