Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica

Apresentação em tema: "Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica"— Transcrição da apresentação:

1 Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica

2 1. Hemoglobinopatias: São distúrbios das hemoglobinas humanas.

3 1.1 - Anemia Falciforme - Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O2 . - Sintomas: Anemia hemolítica, atraso do crescimento,esplenomegalia, síndrome da mão-pé, infartos no baço e nos pulmões e infecções generalizadas.

4 Cárater falcêmico: Heterozigoto - resistência à malária Autossômica Recessiva AA - normais Aa - caráter falcêmico aa - afetados

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6 GENÉTICA BIOQUÍMICA

7 1 - ERROS INATOS DO METABOLISMO
Fenilcetonúria - deficiência da fenilalanina hidroxilase fenilalanina tirosina - aumento do nível de fenilalanina no organismo.

8 - manifestações clínicas: retardo mental, irritabilidade, comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico. - tratamento: dieta alimentar carente em fenilalanina - cuidados com a fenilcetonúria materna

9 - autossômica recessiva
- FF - normal - Ff - normal heterozigoto - ff - afetado

10 Galactosemia - deficiência da galactose 1 fosfato uredil transferase (GAL - 1- PUT) - galactose glicose

11 manifestações clínicas: retardo mental, pouco crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas. tratamento: dieta alimentar carente em galactose

12 - autossômica recessiva
- GG - normal - Gg – normal heterozigoto - gg - afetado

13 Albinismo - deficiência da tirosinase - tirosina melanina - manifestações clínicas: ausência de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.

14 - autossômica recessiva
- AA - normal - Aa - normal heterozigoto - aa - albino

15 Síndrome de Lesch- Nyhan
deficiência da hipoxantina guanina fosforribosil transferase (HPRT). - distúrbio no metabolismo de purinas.

16 - manifestações clínicas: retardo mental, distúrbios nos movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico  gôta. - comportamento compulsivo de automutilação

17 - Recessiva ligada ao X - XL XL normais XLY - XL Xl normais portadoras - Xl Xl afetados XlY

18 Doença de Tay-Saches - deficiência da enzima hexosaminidase A (HEX A) - doença do armazenamento lisossômico, incapacidade de degradar gangliosídeos.

19 - Manifestações clínicas: degeneração mental, retardo no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez. - é letal

20 - autossômica recessiva
- TT - normais - Tt - normais - tt - afetados

21 2 - DEFEITO EM PROTEÍNA RECEPTORA
Hipercolesterolemia familial elevação do colesterol plasmático transportado pela L.D.L. - defeito no receptor da L.D.L. - manifestações clínicas: ateromas, xantomas, infarto no miocárdio (sobrevida 30 anos)

22 - autossômica dominante
- HH - afetado - Hh - afetado - hh - normal

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24 3 - DEFEITO NO TRANSPORTE EM MEMBRANAS
Fibrose Cística distúrbio da RTFC (Proteína Transmembrana) - defeito no transporte de íons

25 - manifestações clínicas: excesso de cloreto no suor, doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.

26 - autossômica recessiva
- FF - normal - Ff - normal heterozigoto - ff - afetado

27 4 - DEFEITO EM PROTEÍNA ESTRUTURAL
Distrofia Muscular de Duchenne - Distúrbio da distrofina (proteína estrutural dos músculos) - Manifestações clínicas: fraqueza muscular progressiva (3 - 5 anos), atrofiamento muscular (12-15 anos), morte (20 anos) insuficiência cardíaca e respiratória.

28 - Recessiva ligada ao X - XD XD normais XD Y - XD Xd normais portadoras - Xd Xd afetados Xd Y

29 Bibliografia BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001. JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2011. THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008