Prof. Dra. Ana Paula Orichio RETARDO MENTAL Prof. Dra. Ana Paula Orichio UCB - 2013

Retardo Mental Definição: É um transtorno heterogêneo que envolve um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média e comprometimento das habilidades adaptativas, com início antes dos 18 anos de idade (DSM – IV) Funcionamento intelectual determinado por testes de inteligência. Inferior à média Q.I. abaixo de 70. Funcionamento adaptativo medido por Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland (habilidades de vida diária, motora, comunicação, sociabilização). Funcionamento intelectual borderline refere-se a um Q.I. na faixa de 71 a 84.

Retardo Mental “É uma condição de desenvolvimento interrompido ou incompleto da mente, a qual é especialmente caracterizada por comprometimento de habilidades manifestadas durante o período de desenvolvimento, as quais contribuem para o nível global de inteligência, isto é, aptidões cognitivas, de linguagem, motoras e sociais” (CID – 10)

AVALIAÇÃO Funcionamento intelectual – avaliado através de diversos testes padronizados de inteligência (onde mede-se o Q.I.). Funcionamento adaptativo – avaliado por diversas escalas, como por exemplo a de Vineland (habilidades de vida diária, comunicação, sociabilização, autocuidado, habilidades acadêmicas).

Codificação com base no grau de gravidade RM leve: QI de 50-55 a aproximadamente 70. RM moderado: QI de 35-40 a 50-55. RM severo: QI de 20-25 a 35-40. RM profundo: QI abaixo de 20 ou 25. RM, gravidade inespecificada: quando há forte suposição de RM, mas a inteligência da pessoa não pode ser testada por instrumentos padronizados.

Características Clínicas RM leve: (85%) - não se distingue do normal até idades mais avançadas. Detectado após o ingresso na escola. - capazes de funções acadêmicas até 6ª série. -fraca capacidade de abstração, pensamento egocêntrico. - habilidades sociais e vocacionais: podem precisar de supervisão.

Características Clínicas RM moderado: (10%) - diagnosticado mais precocemente que o leve. - maioria adquire habilidades de comunicação durante primeiros anos da infância. - não progridem além do nível da 2ª série. - trabalhos não-qualificados ou semiqualificados sob supervisão. - têm consciência de seus déficits.

Características Clínicas RM grave: (3-4%) - evidenciado nos anos da pré-escola. - grande comprometimento da linguagem e motor. - podem desenvolver formas não verbais de comunicação. - habilidades elementares de higiene. - adultos: tarefas simples sob estrita supervisão.

Características Clínicas RM profundo: (1-2%) - maioria tem uma doença neurológica identificada como responsável por seu RM. - comprometimento sensório-motor e comunicativo acentuado. - algum desenvolvimento motor e de habilidades de higiene e comunicativas com treinamento apropriado. - mesmo adultos necessitam de enfermagem.

Outras características clínicas Hiperatividade Baixa tolerância à frustração Ansiedade Agressão, raiva Instabilidade afetiva Comportamentos motores estereotipados e repetitivos Comportamentos autodestrutivos

Diagnóstico História do paciente e história familiar Entrevista com o paciente Avaliação intelectual estandardizada e medição do funcionamento adaptativo

Diagnóstico Exame físico e neurológico Avaliação da audição e da linguagem Exames laboratoriais e de imagem Avaliação psicológica

Comorbidade Prevalência de transtornos mentais comórbidos: 3-4X da população em geral. Quanto + grave o RM, maior é o risco de outros transtornos mentais e neurológicos. Transtornos do humor Esquizofrenia (2-3% dos RM) Transtorno de conduta TDAH Transtornos invasivos do desenvolvimento

Diagnóstico diferencial Os critérios diagnósticos do RM não incluem um critério de exclusão. Ambientes de privação Deficiências sensoriais (surdez, cegueira) Paralisia cerebral Doenças debilitantes e crônicas Síndromes cerebrais crônicas (afasia, alexia, agrafia) T. de aprendizagem (atraso em uma área específica) T. invasivo do desenvolvimento (70-75% tem RM) Esquizofrenia com início na infância Demência

Curso e Prognóstico Na maioria dos casos o comprometimento intelectual básico não melhora. O nível de adaptação do indivíduo pode ser positivamente influenciado por um ambiente rico e estimulante de suporte. Quanto mais transtornos comórbidos, mais reservado é o prognóstico geral.

Epidemiologia Prevalência: 1% da população. Incidência: difícil de calcular. A mais alta é registrada em crianças em idade escolar, com o pico entre 10 e 14 anos. Mais comum no sexo masculino (1,5 : 1,0)

Etiologia Condições genéticas; Fatores pré-natais; Fatores perinatais; Condições adquiridas; Fatores ambientais e sócio-culturais;

Fatores Pré-Natais Doenças crônicas maternas – diabetes não controlada, hipertensão arterial, enfisema pulmonar; Infecções maternas (ex: Rubéola, infecção por citomegalovirus, sífilis, toxoplasmose, herpes simples, SIDA ); Uso de substâncias pela mãe (ex: Síndrome alcoólica fetal); Desnutrição materna resultando em prematuridade ou outras complicações; Complicações da gravidez: Toxemia gravídica, placenta prévia, descolamento placentário, prolapso do cordão; e Uso de medicações teratogênicas e carbonato de lítio.

Fatores Perinatais Prematuridade Baixo peso ao nascer Hemorragias intracranianas Isquemia cerebral

Condições Adquiridas Infecções (meningite, encefalite diagnosticados tardiamente); Traumatismo craniano (acidentes de trânsito e domésticos e maus tratos); Asfixia por afogamento; Intoxicação por chumbo; e Tumores intracranianos, cirurgias e quimioterapias.

Fatores Ambientais e Sócio-Culturais O RM leve é mais prevalente nas classes socioeconômicas mais baixas, com privação cultural; As crianças de famílias pobres estão sujeitas a condições potencialmente patogênicas e adversas ao desenvolvimento; e Doença mental nos pais.

Condições Genéticas Síndrome de Down Causa isolada mais comum de RM. Um para cada 700 nascimentos. Anormalidade cromossômica (trissomia 21, mosaicismo, translocação). O RM é o aspecto predominante desta síndrome. Maioria pertence ao grau moderado e severo.

As características clínicas são retardo mental, uma prega peculiar no canto dos olhos, lembrando os olhos da raça mongolóide, estatura baixa, mãos e pés pequenos, certas peculiaridades das impressões das mãos e defeitos congênitos, principalmente do coração.  

Condições Genéticas Síndrome do X frágil Segunda causa isolada de Retardo Mental. Mutação do cromossomo X. Homem X Mulher - 2 : 1. Grau de RM varia de leve a severo. Altas taxas de TDAH, T. aprendizagem, T. invasivos do desenvolvimento - autismo.

ANOMALIA NA PORÇÃO TERMINAL DO CROMOSSOMA X

O Fenótipo inclui cabeça e orelhas largas, longas, estatura baixa, articulações hiperextensíveis, macroorquia ou macroorquidia pós-puberal.

Condições Genéticas Síndrome de Prader-Willi (envolve o cromossomo 15). Prevalência de menos de 1 por 10.0000; Comportamento alimentar compulsivo, obesidade mórbida, RM, hipogonadismo, baixa estatura. Pés pequenos e estrabismo;

SÍNDROME DE PRADER WILLI

Condições Genéticas Síndrome do Miado do Gato ou Cri-Du- Chat (as crianças possuem parte do cromossomo 5). São gravemente retardadas. Apresentam microcefalia, orelhas baixas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo (afastamento severo dos olhos) e micrognatia, além de anormalidades da laringe.

SINDROME DO MIADO DE GATO

Outros fatores genéticos Fenilcetonúria Erro inato do metabolismo (ausência ou inatividade da enzima hepática fenilalanina hidroxilase). A maioria é gravemente retardada. Apresentam-se hiperativas, com comportamento desorganizado, e de difícil manejo. Comportamento lembra o de crianças autistas e esquizofrênicas. Dieta livre de fenilalanina deve ser instituída precocemente.

ALTERAÇÕES NO CROMOSSOMA 12

Outros fatores genéticos Transtorno de Rett Especula-se que seja uma síndrome de RM dominante ligada ao X. Quadro grave – comprometimento motor importante. Afeta apenas mulheres. Sintomas do tipo autista. Dificuldade de comunicação, baixo funcionamento social. Padrão respiratório desorganizado, com hiperventilação. Movimentos estereotipados das mãos.

Outros fatores genéticos Neurofibromatose (RM leve em até 1/3 casos). Síndrome neurocutânea causada por um gene dominante, que pode ser herdado ou proveniente de uma mutação. Esclerose Tuberosa (RM progressivo 2/3). Segunda síndrome cutânea mais comum. Convulsões estão presentes em todos aqueles que são mentalmente retardados. Síndrome de Lesch-Nyhan. Transtorno ligado ao X. Os pacientes tem RM, microcefalia, convulsões. Mutilação compulsiva grave por mordida da boca e dos dedos.

NEUROFIBROMATOSE

NEUROFIBROMATOSE

Outros fatores genéticos Adrenoleucodistrofia. Caracterizada por desmielinização difusa da substancia branca cerebral, resultando em prejuízo visual e intelectual, convulsões, espasticidade e progressão para a morte. A degeneração cerebral é acompanhada por deficiência adrenocortical. Doença urinária do xarope de bordo. Sintomas na primeira semana de vida. Deterioração rápida, rigidez descerebrada, convulsões, respiração irregular e hipoglicemia. Sem tratamento vem a morte nos primeiros meses de vida. Dieta com restrição de leucina, isoleucina e valina (aminoácidos).

ADRENOLEUCODISTROFIA - LOREN ZO

Tratamento MODELO DA MEDICINA PREVENTIVA: Prevenção primária – redução dos fatores e condições que levam ao desenvolvimento das perturbações associadas ao RM. Prevenção secundária – tratar a condição associada ao RM, de modo a abreviar o curso da doença. Prevenção terciária – minimizar seqüelas e comprometimentos conseqüentes.

Tratamento Programa amplo de educação para a criança. Terapias comportamental, cognitiva, psicodinâmica, de grupo (isoladas ou em combinação). Reeducação da família.

Tratamento farmacológico Transtornos mentais comórbidos: devem ser tratados da mesma forma que se trata pacientes sem RM. Síndromes comportamentais freqüentes entre os RM: - agressividade: lítio, CBZ, ác.valpróico - movimentos estereotipados: antipsicóticos (cuidado: alto risco de discinesia tardia!) - TDAH: metilfenidato

Cuidados de enfermagem Construir juntos

FIM