Carmen Carvalho de Brito Fibrose cística Carmen Carvalho de Brito
Introdução Doença genética autossômica recessiva Incidência de 1:2000 a 1:10000 Potencialmente letal Acometimento sistêmico e precoce 10 milhões de pessoas assintomáticas
Histórico Séc.XIX Folclore europeu: crianças com suor salgado morriam precocemente... 1950 Farber >> mucoviscidose 1958 Padronização do teste do suor Gibson & Cooke 1979 Crossley demonstração(TIR)
Genética molecular Gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, lócus q31 Proteína transmembrana reguladora de transporte iônico(canal de cloro) deleção de três pares de bases-aminoácido na posição 508 (DF508) da proteína.
Fisiopatogenia
Características clínicas O defeito básico acomete células de vários órgãos... Variabilidade de sintomas, gravidade e progressão. O acometimento respiratório > maior morbidade(90% das mortes) e tosse crônica persistente.
RX –Fibrose Cística
Diagnóstico 1)Mutação do gene 2)Dois testes do suor alterados(padrão ouro) 3)Características clínicas 4)Triagem neonatal(Dosagem de TIR)
Tratamento Ainda não existe tratamento específico Equipe multidisciplinar Educação em relação à FC,Profilaxia das infecções,apoio nutricional, aconselhamento genético e apoio psicológico. Terapia gênica
Obrigada!!