Prof. Thiago Moraes Lima MUTAÇÕES BIOLOGIA – YES, WE CAN! Prof. Thiago Moraes Lima

MUTAÇÕES MUTAÇÃO Alterações no material genético Ocorrem ao acaso SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre) Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos descendentes) MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL POSITIVA = EVOLUÇÃO NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE

MUTAÇÕES MUTAÇÃO – COMO OCORREM?! ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas Coelho encontrado em Fukushima

MUTAÇÕES GÊNICAS

MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de nucleotídeos MUTAÇÕES MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de nucleotídeos

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

MUTAÇÕES MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade ou estrutura dos cromossomos Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural MUTAÇÃO (1) NUMÉRICA (2) ESTRUTURAL (A) EUPLOIDIA (B) ANEUPLOIDIA SOMÁTICA OU SEXUAL Deleção Monoploidia (n) Inversão Triploidia (3n) Monossomia Translocação Tetraploidia (4n) Trissomia

MUTAÇÕES EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA. Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais

MUTAÇÕES ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA. Ex: Trissomia do 21

ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS MUTAÇÕES EXEMPLOS ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAIS Síndrome de Down (trissomia do 21) 47, XX ou XY + 21 Síndrome de Turner (Monossomia) 45, X0 Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Klinefelter (Trissomia) 47, XXY Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 47, XX ou XY +18 Síndrome do duplo Y (Trissomia) 47, XYY (Super homem) Síndrome do Triplo X ( Trissomia) 47, XXX (Super fêmea)

ANEUPLOIDIAS SOMÁTICAS

MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) – 47, XX ou XY + 21 Língua comprida e rachada Língua comprida e rachada Pálpebras estreitas e levemente oblíquas Prega palmar transversa e única

MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) – 47, XX ou XY + 13 malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, retardamento mental, baixo peso, malformações cardíacas, fenda labial, palato fendido, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados. 

MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 47, XX ou XY + 18 retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado, pescoço curto, pavilhão das orelhas é dismórfico com poucos sulcos, boca pequena e triangular, dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 

ANEUPLOIDIAS SEXUAIS

MUTAÇÕES SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA) 45, X0 (zero)

MUTAÇÕES SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA) 47, XXY Baixa estatura; desenvolvimento das mamas, pênis e testículos pequenos; infertilidade (sem espermatozoides). Atraso mental.

MUTAÇÕES SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA) SUPER-HOMEM 47, XYY Altos, apresentam distração, hiperatividade e crises de fúria.

MUTAÇÕES SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA) SUPER-FÊMEA 47, XXX Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de acordo com a quantidade de X.

26/03/2017 04:53 Xuxu o seu Professor!