BASES MOLECULARES DAS DOENÇAS HUMANAS FENÓTIPO ANORMALIDADE BIOQUÍMICA GENE IDENTIFICAÇÃO DA EXPRESSÃO DA PROTEÍNA MAPEAMENTO GENÉTICO E FÍSICO DO GENE

PRODUÇÃO DE AGENTES ATIVOS BIOLOGICAMENTE FATOR ATIVADOR DO PLASMINOGÊNIO TECIDUAL TRATAMENTO DE TROMBOSE HORMÔNIO DE CRESCIMENTO ERITROPOETINA FATOR DE CRESCIMENTO E DIFERENCIAÇÃO DA CÉLULA MIELÓIDE (GM-CSF, G-CSF)

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS E NÃO GENÉTICAS TERAPIA GÊNICA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS E NÃO GENÉTICAS

DOENÇAS HUMANAS DOENÇAS GENETICAMENTE DETERMINADAS DOENÇAS DETERMINADA POR FATORES AMBIENTAIS DOENÇAS MULTIFATORIAIS : CÂNCER, DIABETES MELLITUS, ATEROSCLEROSE, ESQUIZOFRENIA

DOENÇAS GENÉTICAS HEREDITÁRIAS X CONGÊNITAS EXPRESSIVIDADE X PENETRÂNCIA PLEIOTROPIA X SD. MICRODELEÇÕES

MUTAÇÕES ANEUPLOIDIAS GENOMA GENE CROMOSSOMO

MUTAÇÕES DNA RNA PROTEÍNA TRANSCRIÇÃO TRANSLAÇÃO

DOENÇAS GENÉTICAS MENDELIANAS MULTIFATORIAIS CROMOSSOMOPATIAS PADRÃO NÃO-CLÁSSICO: IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS MITOCONDRIAIS, REPETIÇÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS

MUTAÇÕES ANEMIA FALCIFORME DNA RNAm AA GAG ÁCIDO GLUTÂMICO GUG VALINA

MUTAÇÕES FIBROSE CÍSTICA TALASSEMIA DNA NORMAL ... T ATC ATC TTT GGT DNA FCÍSTICA ...T ATC AT--------T GGT TALASSEMIA GLOBINA NORMAL ACC CAG AGG GLOBINA ANORMAL ACC UAG AGG STOP CODON

BASES MOLECULARES E BIOQUÍMICAS DAS DOENÇAS DEFEITOS ENZIMÁTICOS E SUAS CONSEQUÊNCIAS: ACÚMULO DE SUBSTRATO BLOQUEIO METABÓLICO E DIMINUIÇÃO DO PRODUTO FINAL FALHA NA INATIVAÇÃO DE SUBSTRATOS QUE CAUSAM DANO AOS TECIDOS P S E1 Ex

80-85% DAS MUTAÇÕES SÃO HEREDITÁRIAS 15-20% DAS MUTAÇÕES SÃO ¨DE NOVO¨ CADA INDIVÍDUO É PORTADOR DE 5-8 GENES COM MUTAÇÃO.

DOENÇA AR LIGADA AO X PREVALÊNCIA : SEXO MASCULINO HOMEM AFETADO TRANSMITE PARA TODAS AS FILHAS CUJOS FILHOS TEM 50% DE CHANCE DE HERDAR A DOENÇA GENE NÃO SE TRANSMITE DO PAI PARA O FILHO MULHERES PORTADORAS TEM EXPRESSÃO VARIÁVEL

DOENÇA AD LIGADA AO x HOMENS AFETADOS COM MULHERES NORMAIS NÃO TEM FILHOS AFETADOS NEM FILHAS NORMAIS FILHOS DE MULHERES AFETADAS TEM 50% DE CHANCE DE TRANSMITIR O GENE EXPRESSÃO VARIÁVEL EM MULHERES SEXO FEMININO PREVALENTE

DOENÇA MULTIFATORIAL NÃO HÁ PADRÃO DE HERANÇA DENTRO DA FAMÍLIA O RISCO DE RECORRÊNCIA É MAIS ALTO QUANDO MAIS DE UM MEMBRO DA FAMÍLIA É AFETADO QUANTO MAIS GRAVE A MALFORMAÇÃO MAIOR O RISCO DE RECORRÊNCIA SE O CARÁTER É MAIS FREQUENTE NUM SEXO, O RISCO DE RECORRÊNCIA É MAIS ALTO PARA GENITORES QUE TIVERAM FILHOS NO SEXO MENOS AFETADO

HERANÇA AD O FENÓTIPO OCORRE EM TODAS AS GERAÇÕES SE O FILHO É AFETADO, UM DOS PAIS TEM O FENÓTIPO EXCETO SE MUTAÇÃO NOVA OU EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL NÃO HÁ PREVALÊNCIA DE SEXO RISCO DE RECORRÊNCIA DE 50%

HERANÇA AR RISCO DE RECORRÊNCIA DE 25% SEM PREVALÊNCIA DE SEXO PAIS CONSANGUÍNEOS IRMANDADE AFETADA

TEORIA DE LYON UM CROMOSSOMO X É ATIVO E O OUTRO PERMANECE NA INTERFASE COMO CORPÚSCULO DE BAAR A INATIVAÇÃO OCORRE NO 3º DIA PÓS FERTILIZAÇÃO O X INATIVADO PODE SER MATERNO OU PATERNO MOSAICISMO VARIABILIDADE DE EXPRESSÃO COMPENSAÇÃO DA DOSAGEM

APLICAÇÃO CLÍNICA DE TÉCNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR DIAGNÓSTICO PRÉNATAL NEOPLASIAS DIAGNÓSTICO DE INFECÇÕES TRANSPLANTES TESTE DE PATERNIDADE MEDICINA FORENSE

HERANÇA MITOCONDRIAL TRANSMISSÃO PROPORÇÃO DNAmt MUTANTE VARIÁVEL DNAmt CODIFICA ENZIMAS ENVOLVIDAS NA FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA ALTERA SNC, M. CARDÍACO, ESQUELÉTICO, FÍGADO E RINS

IMPRINTING GENÔMICO S. PRADER WILLI S. ANGELMAN S. NOONAN ? S. BECKWITH WIEDEMANN NFB I DISTROFIA MIOTÔNICA D. HUNTINGTON ATAXIA ESPINOCEREBELAR AD

CROMOSSOMOS SEXUAIS DIFEREM ENTRE OS SEXOS ESTRUTURALMENTE DIFERENTES PADRÃO DE HERANÇA PRÓPRIO DETERMINAÇÃO PRIMÁRIA DO SEXO DIFERENTES FORMAS DE REGULAÇÃO GENÉTICA

INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA ANEMIA DE FANCONI ATAXIA TELANGIECTASIA S. BLOOM XERODERMA PIGMENTOSO

5% NATIMORTOS OU ÓBITO FETAL CROMOSSOMOPATIAS 50% ABORTOS ESPONTÂNEOS 5% NATIMORTOS OU ÓBITO FETAL 1% POPULAÇÃO