Síntese dos artigos de revisão da grade curricular de genética Licenciaturas em Ciências Biológicas Síntese dos artigos de revisão da grade curricular de genética 4º Semestre “A” 2009.2

Distúrbio genético de origem ainda desconhecida

A SINDROME DE TURNER CAUSAS E CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS Charlene Shirlei Nobre Causa: Ausência do segundo cromossomo sexual X ou Y; Conseqüência: Exibe sexo feminino, mas geralmente não possui cromatina sexual.

A SINDROME DE TURNER CAUSAS E CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS Charlene Shirlei Nobre Incidência: aproximadamente 1 caso em 3.000 nascimentos; Cariótipo: representado por 45,X; Curiosidade: Identificação psicossocial não é afetada.

CÓDIGO GENÉTICO: ESQUIZOFRENIA Ivy Doença psiquiátrica endógena; Característica: perda do contato com a realidade; Causa: Alteração em 20 ou mais genes defeituosos implicando num fator genético; Curiosidade: sabe-se que não existem 100% de penetrância genética.

Doenças autossômica recessiva

ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA FALCIFORME Manoela Xavier de Almeida Doença hemolítica; Causa: uma substituição de nucleotídeos, que muda o códon do sexto aminoácido da β-globulina de ácido glutâmico para uma valina; Conseqüência: Torna as hemácias na forma bastante anormal (foiciforme) sob condições de baixa tensão de oxigênio.

ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA FALCIFORME Manoela Xavier de Almeida Padrão de Herança da Anemia Falciforme: Quando homozigose determinará a condição para a anemia falciforme; Quando em heterozigotos apresenta somente um traço falcêmico.

FIBROSE CÍSTICA Lorena Vieira Doença genética letal mais comum em populações caucasianas; Característica: infecções crônicas como problemas respiratórios, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor.

FIBROSE CÍSTICA: CAUSA E CONSEQÜÊNCIA Lilian Leyve Barbosa Marinho Causa: Mutação que ocorre no braço longo do cromossomo 7 no lócus q31; Conseqüência: Inibe a codificação do RNAm que transcreve uma proteína transmembrana reguladora de transporte iônico. Fisiopatogenia da fibrose cística

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) SUA ORIGEM GENÉTICA Denison Iuri Santos de Jesus Doença neurodegenerativa progressiva e fatal; Causa: uma mutação no gene SOD1 que está ligado ao cromossomo 21 trocando valina por alanina; Conseqüência: Degeneração dos neurônios motores.

Perda Auditiva Genética Giselle de Almeida da Silva Fatores e classificação A perda auditiva (PA) é o déficit sensorial mais comum e resulta na restrição das habilidades de se comunicar pela linguagem falada. Umas em cada mil crianças nascem surdas ou se tornarão portadores de surdez profunda ou severa antes que a linguagem seja adquirida (período pré-lingual). Quando a PA congênita ocorre como um sintoma isolado, esta é referida como perda auditiva não sindrômica (PANS). Quando a PA está associada a outros sintomas, esta é referida como perda auditiva sindrômica (PAS). As PANS são responsáveis por aproximadamente 70% das perdas auditivas genéticas. Esta PA genética é predominantemente monogênica e apresenta elevada heterogeneidade, com uma estimativa do número de genes envolvidos entre 50 e 1008. As perdas auditivas congênitas podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (15%), autossômico recessivo (80%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%). A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.