DOENÇA NEURO MUSCULAR ERRO INATO DO METABOLISMO Juliana R. Fonseca e Eliane Degutis Terapeutas Ocupacionais Capacitação Deficiência Fisica SRE – Abril/2014

Erro Inato do Metabolismo Como Definir! Doenças decorrentes de mutações em genes que codificam moléculas metabolicamente ativas , determinado alterações anatômicas (forma) e funcionais.

Herança Autossômica recessiva Algumas ligadas ao X Mitocondrias ( 100%) Sozinhas são raras, mas em conjunto têm um incidência de 1:5000. Enzima precisa de 20% para se expressar Recessiva pais hetero 25% Ligado ao X, 50% Incidencia depende da literatura- 1000-5000

Manifestações clínicas Variadas, desde assintomáticos(glicosúria renal) até fatais ( defeitos no ciclo da uréia) Parecem com doenças comuns (septicemia) Podem aparecer ao nascimento ou na infância Pode ter qualquer sintoma

Achados clínicos precoses em 90 erros metabólicos N° de doenças Retardo ou regressão neurológicas 31 Hepatomegalia 27 Retardo do crescimento 25 Convulsões 24 Vômitos, letargia 20

Teste do pezinho Pelo SUS: fenilcetonúria, hipertiroidismo congênito, homoglobinopatias

MUCOPOLISSACARIDOSE grupo de condições genéticas caracterizadas por anormalidades do metabolismo dos mucopolissacarídeos e que cursam com graus variáveis de comprometimento físico, cognitivo e comportamental os mucopolissacarídeos são estruturas complexas encontradas nos ossos, pele, tecido conjuntivo e maioria dos órgãos internos mutações gênicas resultam em excesso de mucopolissacarídeos incompletamente metabolizados com acúmulo dos mesmos em ossos e tecido conjuntivo

Mucopolissacaridoses Aspectos clínicos progresso crônico e progressivo; envolvimento multisistêmico; problemas ósseos e articulares; baixa estatura; mãos em garra; facies grotesco; hérnias audição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas; deficiência mental. MPS IH. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004

MPS na escola PARTICIPAÇÃO Orientação de posicionamento funcional Adequação do mobiliário Adequação de barreiras arquitetônicas Orientação de atividades adequadas Facilitação das atividades escolares e de vida diária (AVD’s) Facilitação da função manual e locomoção PARTICIPAÇÃO

MPS na Escola

Filme http://www.youtube.com/watch?v=Yz6csBZT8Y8